ACVR1 geninin (kemik gelişimini ve onarımını kontrol eden bir gen) mutasyonu nedeniyle, ilerleyici ossifiye edici fibrodisplazi, insanlarda embriyonik gelişim sırasında gelişen (daha yaygın) veya ebeveynlerden birinden miras kalan (nadir) bir durum olabilir.
FOP, etkilenen eklemlerin ve kasların işlevselliğini bozar ve bu da zamanla yürüme ve denge sorunlarının, nefes alma güçlüklerinin, çiğneme ve konuşmanın vb. gelişmesine yol açar.
Ne yazık ki, şu anda, ilerleyici ossifiye fibrodisplaziden muzdarip olanlar, ACVR1'deki mutasyonu iptal edebilecek bir tedavi olmadığından yalnızca semptomatik tedavilere - yani semptomların hafifletilmesine yönelik - güvenebilirler.
Progresif ossifiye fibrodisplazi, konjenital, taşıyıcılarının doğumdan etkilendiği anlamına gelen konjenital bir durumdur (sonuçları şu andan itibaren belli olmasa bile).
Progresif ossifiye fibrodisplazi, bileşen harfleri bu makalenin koşulları nesnesini tanımlamak için kullanılan üç terime açık bir referans olan FOP kısaltmasıyla da bilinir.
Bunu biliyor muydun ...
Progresif ossifiye fibrodisplazi, Ehlers-Danlos sendromu veya Marfan sendromu gibi bağ dokusu hastalıkları listesine dahil edilmiştir.
epidemiyoloji
Progresif ossifiye fibrodisplazi nadir görülen bir hastalıktır; istatistiklere göre, aslında, dünya çapında her 2 milyonda bir kişi doğuyor.
2017 yılı epidemiyolojik verilerine göre, tüm dünyada ilerleyici ossifiye fibrodisplazili yaklaşık 800 hasta bulunmaktadır.
ACVR1 mutasyonunun ilk cinsi, edinilmiş bir mutasyonun bir örneğidir ve ortaya çıkan duruma edinilmiş tip ossifiye ilerleyici fibrodisplazi denir; ACVR1 mutasyonunun ikinci türü ise kalıtsal bir mutasyonun bir örneğidir ve ortaya çıkan duruma kalıtsal ilerleyici ossifiye fibrodisplazi denir.
ACVR1 mutasyonunun sonuçları nelerdir?
Öncül: insan kromozomlarında bulunan genler, hücre büyümesi ve replikasyonu da dahil olmak üzere yaşam için gerekli olan biyolojik süreçlerde temel proteinleri üretme görevine sahip DNA dizileridir.
ACVR1 geni, gerektiğinde iskelet sisteminin büyümesini, gelişmesini ve onarımını düzenleyebilen bir reseptör proteini üretir.
Sağlıklı insanlarda, iskelet kemiklerinin büyüme, gelişme ve onarım süreçlerinin hassas kontrolünü sağlayan ACVR1 geni gerektiği gibi etkinleştirilir.
Örneğin, değişmeyen ACVR1 geni, insanın genç yaştan yetişkinliğe geçişinde iskelet olgunlaşmasını karakterize eden kemikleşme sürecinden sorumlu olanlardan biridir.
Progresif ossifiye fibrodisplazili kişilerde ise ACVR1 geni, yükündeki mutasyon nedeniyle her zaman aktiftir (kurucu aktivasyon), bu da yukarıda belirtilen süreçlerin hassas kontrolünün kaybını ve bir fenomenin ortaya çıkmasını içerir. örneğin bağ dokusu yerine kemik dokusu oluşumu (örneğin kıkırdak, tendonlar vb. yerine) ve kaslar yerine.
Fibrodisplazi Ossificans Progressiva Otozomal Dominant Bir Hastalıktır
Anlamak...
Her insan geni, biri anne kaynaklı ve biri baba kaynaklı olmak üzere alel adı verilen iki kopya halinde bulunur.
Progresif ossifiye fibrodisplazi, otozomal dominant bir hastalığın tüm özelliklerine sahiptir.
Genetik bir hastalık, buna neden olan genin tek bir kopyasının mutasyonunun kendini göstermesi yeterli olduğunda otozomal dominanttır.
Tüm bunların bir sonucu olarak, ilerleyici ossifiye fibrodisplazi, hastanın motor becerileri üzerinde mantıksal yansımalarla, ilgili kas ve eklemlerin bir kısmında hareketlilik kaybına neden olur.
Bunu biliyor muydun ...
FOP'un iskelet dışında neden olduğu kemik topaklarına ektopik ossifikasyon odakları denir.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva'nın etkileri: ayrıntılar
Kural olarak, ilerleyici ossifiye fibrodisplazi insan vücuduna yukarıdan saldırır; bu nedenle, ilk önce, baş, boyun, sırt bölgesi, göğüs, omuz ve üst ekstremite gibi bölümlerin kaslarını ve eklemlerini etkiler ve ardından karın, pelvis, bel bölgesi ve alt uzuvların kas ve eklem fonksiyonu.
Semptomlar açısından, ilerleyici ossifiye fibrodisplazinin aşağıdakilerle sonuçlandığı bilinmektedir:
- Ekstra kemik dokusunun büyümesinden etkilenen anatomik bölümlerde iltihaplanma belirtileri (özellikle ödem).
- Çiğneme ve konuşmada zorluk. Söz konusu hastalığın, çiğneme ve fonasyon için doğru işleyişi gerekli olan temporomandibular ekleme saldırmasının bir sonucudur.
Çiğnemedeki zorluklar yetersiz beslenmeden sorumludur.
- Göğüs kafesini genişletme zorluğu ve buna bağlı solunum problemleri. FOP, ekstra kemik dokusu oluşumu yoluyla göğüs kaslarını ve eklemlerini etkilediğinde gözlenirler.
- Üst ve alt uzuvları hareket ettirmede zorluk, denge ve koordinasyon sorunlarına neden olur. FOP'nin omuz, dirsek veya diz gibi önemli eklemleri kemikleştirmesinin bir sonucudur.
Denge ve koordinasyonla ilgili sorunlar genellikle kaza sonucu düşmelerin nedenidir ve bu da hastanın sağlık durumunu daha da kötüleştirebilir; aslında, kaza sonucu düşmeden kaynaklanabilecek tüm olası kırıklar veya kas-eklem yaralanmaları, ekstra kemik dokusu oluşumuna yol açan olağandışı onarım süreçleri tarafından takip edilir. - Omurga deformasyonları. Hastalığın çeşitli omurlar ve sırt kasları arasındaki eklemleri etkilemesinin sonucudur.
Yukarıda belirtilen sonuçlara ek olarak, ilerleyici ossifiye fibrodisplazinin, deforme ayak başparmaklarının varlığı (bu, hemen hemen tüm FOP vakalarını karakterize eden bir işarettir) ve kısa varlığı da dahil olmak üzere bazı konjenital malformasyonlarla ilişkili olduğunu belirtmek önemlidir. başparmaklar (yaygındır, ancak deforme olmuş ayak başparmakları kadar yaygın değildir).
Bunu biliyor muydun ...
Progresif ossifiye fibrodisplazi, insan vücudunun bazı kısımlarını korur. Örneğin dil, miyokard, düz kaslar, göz dışı kaslar ve diyafram üzerinde istenmeyen kemik dokusu oluşumuna neden olmaz.
Progresif ossifiye fibrodisplazinin başlangıcı: ne zaman olur?
Genel olarak, ilerleyici ossifiye fibrodisplazi varlığının ilk belirtilerini erken çocukluk döneminde göstermeye başlar; kesinlikle, hastanın yaşamının onuncu yılında, zaten kendisinin tam kanıtını vermiştir.
komplikasyonlar
Yıllar geçtikçe, FOP'lu hastalarda ekstra kemik dokusunun varlığı giderek daha önemli hale gelir. Bu, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli komplikasyonların gelişmesine yol açar:
- Şiddetli solunum problemleri
- hareketsizlik;
- Beslenme yetersizliği ve ardından şiddetli yetersiz beslenme;
- Konuşamama.
Progresif ossifiye fibrodisplazi, vakaların iyi bir yüzdesinde, tanımlanması gerekenden daha sonra ortaya çıkan bir durumdur. Bu temelde FOP'un nadirliğine bağlıdır: ikincisini düşünmeden önce, aslında doktorlar benzer semptomlara neden olan daha yaygın hastalıkları düşünürler (örneğin: kemik tümörleri, fibröz displazi, agresif jüvenil fibromatoz, vb.).
Tıbbi öykü ve fizik muayene
Anamnez ve fizik muayene esas olarak hastanın sergilediği semptomların doğru bir şekilde değerlendirilmesinden oluşur.
Progresif ossifiye fibrodisplazi bağlamında, doktor, teşhis sürecinin bu aşamalarında, söz konusu hastalığın bazı tipik sonuçlarının varlığını tespit eder, örneğin:
- Deforme olmuş ayak parmakları;
- Hareket zorlukları;
- Denge ve zayıf koordinasyon ile ilgili sorunlar;
- Kazara düşme eğilimi;
- Vücutta iltihap belirtilerinin aniden ortaya çıkması.
genetik test
Kritik genlerdeki mutasyonları tespit etmeyi amaçlayan DNA analizidir.
Progresif ossifiye fibrodisplazi bağlamında, ACVR1 mutasyonunu vurgulamaya izin verdiği için doğrulayıcı tanı testini temsil eder.
Ameliyat neden olası tedavilerden biri değil?
FOP'un varlığı, ekstra kemik dokusu pıhtılarının ortadan kaldırılmasına yönelik cerrahi kullanımını kesinlikle dışlar.Bu, herhangi bir kemik insizyonuna, progresif ossifiye fibrodisplazili hastanın iskeletinin, aynı anormal şekilde yanıt vereceği gerçeğiyle açıklanır. bir kırık geçirirken, yani etkilenen kemiğin aşırı büyümesi ile.
Bunu biliyor muydun ...
Progresif ossifiye fibrodisplazili bir hastada kemik biyopsisi (yani bir "laboratuvar analizi için kemik dokusunun toplanması) yapılması çok tehlikelidir, çünkü bir kırıkla aynı etkilere sahiptir (veya saçma bir şekilde, olası bir müdahale cerrahisi ile fazlalığı ortadan kaldırmayı amaçlar. kemik dokusu).
Bir FOP hastasının kaçınması gereken aktiviteler?
Progresif ossifiye fibrodisplazisi olan bir hasta aşağıdakilerden kaçınmalıdır:
- Aşılara yönelik olanlar gibi kas içi enjeksiyonlar;
- Sportif faaliyetlerin uygulanması;
- Aşırı invaziv diş prosedürleri;
- İnvaziv cerrahi müdahaleler.
