Pigmentli Kseroderma

genellik

Xeroderma pigmentosum, güneş ışığına karşı anormal ve aşırı duyarlılığa neden olan nadir görülen kalıtsal bir genetik hastalıktır.

Bozukluğun nedenleri, DNA onarımı için gerekli bir proteini üreten bir genin mutasyonuyla ilgilidir. Kseroderma pigmentosumdan etkilenen bireylerde cilt, göz ve bazı durumlarda sinir sistemi bozuklukları görülür. Deride veya vücudun diğer organlarında kanser oluşması neredeyse kaçınılmaz olduğu için, beklentiler gibi yaşam kalitesi de ciddi şekilde bozulmaktadır.
Kseroderma pigmentosum tanısı, belirgin ve biraz açık olan semptom ve bulguların gözlemlenmesine dayanır.
Ne yazık ki, iyileşme için hala belirli bir tedavi yoktur, ancak semptom kontrolü için tedavi hala mevcuttur.