Makula, retinanın merkezi görmeden sorumlu merkezi bölgesidir; sağlık durumu optimal değilse - maküler distrofi durumunda olduğu gibi - renkleri algılamak, okumak, bir görüntünün ayrıntılarını kavramak zordur. nesne, net olarak görmek. net ve lekesiz vb.
Araştırmacılar, maküler distrofinin en az üç çeşidi olduğu konusunda hemfikirdir: Stargardt hastalığı, vitelliform maküler distrofi ve North Carolina maküler distrofi; üçü de çok nadir görülen morbid durumlardır.
Teşhis süreci, retinal floranjiyografi, OCT ve elektroretinografi dahil olmak üzere çeşitli prosedürleri içerir.
Ne yazık ki, maküler distrofiler tedavi edilemez patolojilerdir, çünkü genetik mutasyonlarla desteklenirler.
"Gözün Anatomisi" nin kısa bir incelemesi
Yörünge boşluğunda yer alan gözde (veya göz küresinde), dışarıdan içeriye doğru olan üç eşmerkezli bölüm tanınabilir:
- Dış cüppe (veya lifli cüppe). Sklera (arka) ve korneanın (ön) bulunduğu alandır; göz küresinin sözde dış kasları için bir ek görevi görür.
Lifli bir yapıya sahiptir. - Orta tunik (veya uvea). Kan damarları ve pigment bakımından zengin bir bağ dokusu zarıdır.
Sklera ve retina arasında yer alır, retinaya veya daha doğrusu temas ettiği retina katmanlarına besin sağlamaktan sorumludur.
İris, siliyer cisim ve koroid içerir. - İç cübbe. Temel olarak retinadan oluşur. İkincisi, görsel işlevden sorumlu koniler ve çubuklar da dahil olmak üzere on katman sinir hücresinden (veya nöronlardan) oluşan şeffaf bir filmdir.
Bunun ışığında, iç tunik sinirsel bir işleve sahiptir.
"Distrofi" ne anlama geliyor?
Tıpta, "distrofi" terimi, bir hücresel involüsyon (atrofi) sürecini takiben bir organ veya dokunun yapısal ve fonksiyonel dejenerasyonunu ifade eder.
Makula nedir?
Makula (veya makula lutea) çapı yaklaşık 5,5 milimetre olan sarı bir nokta gibi görünür.
Optik sinir çıkışının yanında, yaklaşık 2,5 santimetre uzaklıkta yer alır ve en yüksek görme keskinliği ve ayrıntıları belirleme yeteneği en yüksek olan retina bölgesini temsil eder.
Ayrıca, çubuklardan daha fazla koni içerdiğinden, özellikle ışık uyaranlarına ve renk algısına duyarlıdır.
Yukarıda belirtilen tüm özellikler, sözde merkezi görüşü tanımlar.
Makulada en az dört bölge tanınabilir: bunlardan ikisi özellikle önemlidir ve fovea ve foveola adlarıyla tanımlanır (NO: foveola, foveanın merkezidir).
Vaskülarizasyon söz konusu olduğunda, foveanın çevresinde geniş kan damarları ve içinde arteriyoller, venüller ve kılcal damarlar bulunur; foveola ise avaskülarizedir.
Makulayı ayırt eden sarı renk, iki karotenoidin varlığından kaynaklanmaktadır: lutein ve zeaksantin.
Makula Distrofisi ve Makula Dejenerasyonu: Bağlantı
Maküler distrofi, maküler dejenerasyonun erken başlangıçlı (veya juvenil) bir formu olarak kabul edilebilir.
Tıpta, "maküler dejenerasyon" terimi, makula hasarı ve ilerleyici görme kaybı ile karakterize edilen bir grup göz hastalığını ifade eder.
Makula dejenerasyonunun en bilinen ve yaygın şekli - benzer semptomlara rağmen makula distrofisi ile karıştırılmaması gereken - senil makula dejenerasyonu (ileri yaşa bağlı) olarak adlandırılır.Bu morbid durum yaşlı insanlar için tipiktir ve her insanın maruz kaldığı doğal yaşlanma sürecine atfedilebilir.
Daha fazla bilgi için: Makula Dejenerasyonu: Nedir? DNA.En son bilimsel araştırmalardan ortaya çıkana göre, çoğu durumda bu mutasyonlar kalıtım yoluyla (yani iki ebeveynden birinden) aktarılacaktır; ancak, bazı durumlarda, hayatın akışı içinde beklenmedik bir şekilde ve açıklanabilir bir sebep olmaksızın ortaya çıktıklarını hatırlamakta fayda var.
Maküler Distrofi Türleri
Araştırmacılar en az üç farklı maküler distrofi türü tanımladı:
- Stargardt hastalığı. Bilinenlerin en sık görülen maküler distrofisidir.
6-13 yaş arası çocukları/ergenleri ve 18-20 yaş arası genç yetişkinleri etkileyen iki alt tipi vardır.
En son keşiflere göre, mutasyona uğradığında bu oküler patolojiye neden olabilecek birden fazla gen vardır; en iyi bilinen ve en çok çalışılan kesinlikle ABCA4'tür.
Stargardt hastalığının oldukça tipik bir özelliği, retina (ve dolayısıyla makula) hücrelerinin içinde toksik pigmentli bir madde olan lipofuskin birikintilerinin varlığıdır.
Genellikle otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. - Vitelliform maküler distrofi. Bu tip maküler distrofiden muzdarip olanlar, makula foveasında, orta büyüklükte sarı bir lezyon, şekil olarak yolk kesesine çok benzer (dolayısıyla vitelliform terimi).
Stargardt hastalığında olduğu gibi, vitelliform maküler distrofinin iki çeşidi vardır: çocukları etkileyen ve kalıtsal bir hastalık olan bir varyant (Best hastalığı) ve genç yetişkinleri etkileyen ve yaşam boyunca edinilen bir genetik mutasyondan türetilen bir varyant.
Araştırmacılar hastalıktan sorumlu en az iki gen belirlediler: Best hastalığıyla bağlantılı BEST1 ve genç erişkin başlangıçlı varyantla ilişkili PRPH2.
Ayrıca, bu durumda bile, makula hücrelerinde lipofuscin tortularının sıklıkla bulunduğunu bulmuşlardır.
Kalıtsal bir hastalık olarak vitelliform maküler distrofi, otozomal dominant geçişli bir bozukluktur. - Kuzey Carolina'nın maküler distrofisi. Bu göz hastalığı ile ilgili bilgiler azdır. Sadece, küçük protein-lipid birikintileri olan drusen'in retina hücrelerinde "drusen" birikmesine neden olan, genç başlangıçlı otozomal dominant kalıtsal bir hastalık olduğu bilinmektedir.
Kuzey Carolina'ya atıfta bulunulması, ilk klinik vakaların bu ABD eyaletinde tanımlanması gerçeğiyle açıklanmaktadır.
Epidemiyoloji: Makula Distrofisi Ne Kadar Yaygındır?
Makula distrofisi çok nadir görülen bir durumdur.
Stargardt hastalığı için prevalans oranı (8.000-10.000 doğumda bir vaka) hesaplanmış olsa da, vitelliform maküler distrofi ve North Carolina maküler distrofi için kesin olarak hiçbir epidemiyolojik veri oluşturulmamıştır.
:
- Dalgalı ve/veya bulanık görme. Tipik bir rahatsızlık, düz çizgileri dalgalı veya kemerli olarak görmektir;
- Renklerin görme bozukluğu. Hatırlayacağınız gibi makula, retinanın renklerin algılanması için kullanılan alanıdır;
- Görme kaybı ve görme keskinliğinde azalma;
- Yetersiz aydınlatılmış yerlerde görüşü ayarlamada zorluk;
- Kör noktaların vizyonu;
- Neyin gözlemlendiğinin ayrıntılarını belirlemede sorunlar;
- Görsel alanın merkezinde bir veya daha fazla siyah noktanın görülmesi;
- Özellikle karakterler çok küçükse okumada ve araba kullanmada zorluk.
Maküler distrofi emekleme dönemindeyken semptomlar hafiftir. Örneğin bu aşamada hastalar bir nesnenin veya kişinin bazı detaylarını algılayamayabilirler.
Hastalık ilerledikçe, rahatsızlıklar giderek daha belirgin hale gelir ve normal yaşamla bağdaşmaz hale gelir.Bu anın tipik bir özelliği, bir kişinin yüzü yerine doğrudan göze bakarken siyah noktaların görülmesidir.
Makula Distrofisi: Görmenizi Neden Kaybediyorsunuz?
Makula distrofisi varlığında ortaya çıkan görme kaybı, retina fotoreseptörlerinin ilerleyici ölümü ve retina pigment epitelinin tutulumuna bağlıdır.
Makula Distrofisi ve Periferik Görme
Bozulma makula ile sınırlı olduğundan, makula distrofisi olan kişilerde periferik görme tamamen normaldir.
Bu nedenle, bir hasta bir kişinin yüzüne baktığında kollarını, bacaklarını vb. açıkça ayırt ettiğini iddia eder.
Maküler Distrofi: Komplikasyonlar
Makula distrofisinin altında yatan genetik mutasyonlar iyileştirilemediğinden görme sorunları geri döndürülemez ve zaman geçtikçe yavaş yavaş kötüleşme eğilimindedir.
Best hastalığının olası bir komplikasyonu makula deliğidir.
Doktorla ne zaman iletişime geçilir?
Yukarıda belirtilen semptomlardan bir veya birkaçını yaşıyorsanız ve maküler distrofi öyküsü olan bir aileye mensupsanız, önce doktorunuza daha sonra bir göz doktoruna, yani göz hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora başvurmalısınız.
Mevcut durumun derinlemesine incelenmesi, bunun bir progresif maküler distrofi formu olup olmadığını bilmemizi sağlar.
Fundus muayenesi
Oküler fundus muayenesi, göz küresinin iç yapılarını, dolayısıyla retina ve makulayı da analiz etmeyi sağlar.
Çeşitli ilginç göstergeler sağlayabilir, çoğu zaman daha iyi bir nihai değerlendirme için daha spesifik muayenelere başvurmak gerekir.
Göz bebeğini genişletmek için göz damlası kullanılmasını gerektirse de, özellikle invaziv bir test değildir.
Bilgisayarlı Optik Tomografi (OCT)
Bilgisayarlı optik tomografi (OCT), kornea, retina, makula ve optik sinirin çok hassas taramalarını sağlayan güvenilir ve non-invaziv bir tanı testidir.
Toplam 10-15 dakikalık bir süre ile zararlı radyasyon içermeyen bir lazer ışını yayan bir alet kullanılarak gerçekleştirilir. Açıkçası, lazer hastanın gözlerine nüfuz edecek şekilde hasta bu aletin önüne oturtulmalıdır.
En yeni nesil OCT'ler, öğrencileri genişletmek için muayene edilen kişiye göz damlası vermek zorunda kalmadan bile iyi çalışır.
Maküler distrofi durumunda, teşhis aracı tarafından üretilen taramalar, retina pigment epiteli seviyesinde lipofuscin birikintilerini gösterebilir.
Esasen atık ürünlerden oluşan lipofuskin tortuları, sarı-kahverengi varlıklar olarak görünür.
Retina Floranjiyografisi
Retinal floranjiografi (retinal floresan anjiyografi), gözün vasküler patolojilerinin tanımlanmasına ve incelenmesine izin veren fotoğrafik bir tanı prosedürüdür.
Muayene, floresein adı verilen bir boyanın venöz enjeksiyonunu ve retinograf adı verilen özel bir alet kullanılarak kan dolaşımındaki difüzyonunun gözlemlenmesini içerir.
Retinograf, retina damarlarının içindeki kan akışının gerçek fotoğraflarını (veya çerçevelerini) çekebilir.
Muayene yaklaşık 10 dakika sürer ve boya verildiği sırada biraz can sıkıcı olabilir.
Makula distrofisinin varlığında, çerçeveler makulanın bozulmaya uğrayan alanlarını belirleyebilir.
Elektroretinografi (ERG)
Elektroretinografi (ERG), retinanın fotoreseptörlerinin doğruluğu için retinanın bir veya daha fazla ışık uyaranına elektrik tepkisini ölçmeye izin veren bir tanı testidir.
Uygulanmasına gelince, retinadan gelen elektrik sinyalini kaydeden kornea ve cilt elektrotlarına ve farklı yoğunlukta ışık huzmeleri yayan bir alete ihtiyaç vardır.
İşlemden önce, açıkçası, öğrencinin gözüne göz bebeği genişlemesi için göz damlası damlatılmalıdır.
ERG özellikle tüm kalıtsal maküler dejenerasyonlar için uygundur, bu nedenle sadece maküler distrofi için değil, aynı zamanda retinopati pigmentoza (kalıtsal maküler dejenerasyonun başka bir şeklidir) için de uygundur.
Bu patolojiler semptomatolojik açıdan henüz özellikle belirgin olmadığında da çok yararlı olabilir.
Görme Engelliler İçin Makula Distrofisi ve Yardımları
Şiddetli görme sorunları olan hastalar için, günümüzde çeşitli günlük aktivitelerde çok büyük yardımı olan görme engelliler için yardımların varlığını hatırlıyoruz.
