Xeroderma Pigmentosum - Belirtiler, Tanı, Tedavi

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Kseroderma pigmentosum endişesinin belirtileri:

• Cilt, özellikle güneşe maruz kalan kısımlar
• Gözler
• Sinir sistemi

Bu doğuştan gelen bir hastalık olduğundan, hastalığın ilk belirtileri yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkmaya başlar: sadece iki yaşında olan çocuk, güneş ışığının ultraviyole ışınlarına karşı aşırı derecede hassastır.

CİLT: BELİRTİLER VE İŞARETLER

Kseroderma pigmentosum'un ana semptomları deride görülür. Hastalar şunları gösterir:

• Işığa duyarlılık (yani, cildin güneş ışığına karşı abartılı reaksiyonu)
• Kısa süreli maruziyetlerden sonra bile kolayca bronzlaşma eğilimi
• Zaten yaşamın ilk yıllarında çok sayıda çil
• Cilt kanserine yüksek yatkınlık
• kseroderma
• poikiloderma

Sağlıklı bir çocuk, yaşamının ilk yıllarında güçlükle bronzlaşır ve neredeyse hiç çilleri olmaz. Öte yandan, kseroderma pigmentosumlu bir çocuk, UV ışınlarına (fotosensitivite) karşı aşırı derecede hassastır ve özellikle güneşe maruz kalan cilt bölgelerinde hızlı bir bronzlaşmaya ve çok sayıda çil görünümüne maruz kalır. Cildin ışığa duyarlılığı ve kolay pigmentasyonu, etkilenenler güneşe kısa bir süre maruz kaldıktan sonra bile şiddetli kızarıklık ve cilt lezyonları gösterdiğinden kesinlikle fark edilmeyen özelliklerdir.
Birkaç yıl içinde hastada kseroderma yani ciltte kuruluk ve kolay soyulma ve poikiloderma yani cildin belirli bölgelerinin hiperpigmentasyonu gelişir.
Son olarak, cilt kanserleri en dramatik belirtilerdir, çünkü kseroderma pigmentosum ile herhangi bir bireyi ayırmazlar. Çok erken gelişirler ve kendilerini güneşten yeterince koruyamayan hastalarda daha 8-10 yaşlarında ortaya çıkabilirler.Vücudun kanserden en çok etkilenen bölgeleri yüz, dudaklar, göz kapaklarıdır. , kafa derisi ve dilin ucu.

Neden kseroderma pigmentosum denir?

Kseroderma pigmentosum terimi, bu hastalığın iki tipik klinik belirtisinden kaynaklanmaktadır: kseroderma ve kolayca bronzlaşma eğilimi (yani kolay cilt pigmentasyonu).

GÖZLER: BELİRTİLER VE İŞARETLER

Kseroderma pigmentosum hastasının gözleri güneşin ultraviyole ışınlarına karşı çok hassastır; Bunun nedeni, cilt gibi korunmalarının olmamasıdır. Aynı nedenden dolayı, konjonktiva (konjonktivit) ve korneanın (keratit) fotofobi ve iltihaplanmasını gösterirler. Ayrıca kırmızıdırlar, aşırı derecede tahriş olmuşlardır ve oküler tümörlere (malign veya değil) yatkındırlar.
Göz kapakları, gelişen cilt kanserlerine ek olarak, alışılmadık şekilde pigmentli hale gelir, kirpiklerini tamamen kaybeder, atrofik hale gelir ve ektropiyon veya entropiyondan etkilenir.
Özetle, oküler seviyedeki belirti ve bulgular şunlardır:

• Fotofobi
• Konjonktiva iltihabı
• Keratit (kornea iltihabı)
• Göz kızarıklığı ve tahrişi
• Göz tümörleri (malign ve malign olmayan)
• Göz kapaklarının deri tümörleri
• Kirpik kaybı
• Ektropion veya entropion fenomeni ile göz kapaklarının atrofisi

SİNİR SİSTEMİ: BELİRTİLER VE İŞARETLER

Kseroderma pigmentosumlu kişilerin yaklaşık %30'u nörolojik bozukluklar yaşar. Bunlar mikrosefaliden sensörinöral işitme kaybına, koordinasyon eksikliğinden hareket güçlüğüne kadar çok farklı semptomlardır.
Aşağıdaki tablo, kseroderma pigmentosum'un tipik nörolojik belirtilerini özetlemektedir.

Nörolojik düzeyde kseroderma pigmentosum belirtileri:

• Tendonların azaltılmış veya kaçırılmış derin refleksi
• Sensörinöral sağırlık (yani kulak ve beyin arasındaki sinir sinyalinin akustik iletiminin olmaması nedeniyle)
• Bilişsel işlevlerde düşüş
• Epilepsi
• Mikrosefali
• koordinasyon kaybı
• Hareket etme zorluğu, hatta sadece yürüme
• Konuşma ve yutma güçlüğü

KOMPLİKASYONLAR

Deri ve göz kanserlerinden daha önce bahsetmiştik. Ancak bunlar kseroderma pigmentosum'un tek komplikasyonu değildir. Aslında, bir hasta genellikle diğer birçok kansere yatkındır: örneğin, yanak boşluğu, akciğerler ve iç organlar düzeyinde.
Nedeni, deri ve gözlerdeki hasarlarda olduğu gibi, sadece UV ışınlarına maruz kalanları değil, organizmanın tüm hücrelerini etkileyen hasarlı DNA'nın onarılamamasıyla bağlantılıdır.
Tüm bunlara, sigara dumanına (pasif bile olsa) ve kimyasal mutajenlere, hatta yaygın olanlara karşı daha büyük bir hassasiyet olduğu da eklenmelidir.
Bu nedenlerden dolayı hasta bireylerin yaşam beklentisi uzun değildir ve güneşe ve belirli kirli ortamlarda geçirdikleri süreye çok dikkat etmelidirler.

Teşhis

Kseroderma pigmentosum tanısı "hastanın gösterdiği belirtilerin klinik muayenesine dayanır. D" Öte yandan, söylendiği gibi cilt belirtileri (kızarıklık, lezyonlar, görünüm) göz önüne alındığında, başka türlü olamaz. erken yaşta çil, kseroderma vb.) ve oküler (keratit, kirpik yokluğu vb.) oldukça belirgin ve belirgindir.

ERKEN TANI

Erken teşhis çok önemlidir, çünkü kseroderma pigmentozumu zamanında tanımak cilt kanserlerinin ve diğer komplikasyonların başlangıcını mümkün olduğunca geciktirebilir.
2 yaşında çillerin ortaya çıkması oldukça sıra dışı olduğu için bir çocukta hastalığı tespit etmek oldukça kolaydır.
Bu durumlarda ve en ufak bir şüphede derhal dermatoloğunuza başvurmanız önerilir.

LABORATUVAR SINAVLARI

Kseroderma pigmentozumdan şüpheleniliyorsa en çok uygulanan laboratuvar testi cilt biyopsisidir.Aslında deri hücrelerinin hasarı onarma yeteneğini gösteren bir deri örneği üzerinde moleküler biyoloji incelemeleri yapılabilir.

GENETİK TESTLER VAR MI?

Şu anda mümkün olan genetik testler, yalnızca iki tür pigmenter kseroderma ile ilgilidir: "XPA ve" XPC. Genetik testler olarak uygun şekilde sınıflandırılmayan diğer kseroderma pigmentosum türlerini tanımak için moleküler testler kullanılır.

DOĞUM ÖNCESİ TANI

Hamile bir kadın uygun görürse, çocuğun kseroderma pigmentozumdan etkilenip etkilenmediğini öğrenmek için doğum öncesi bir test (amniyotik sıvı örneği alındıktan sonra) yapmak da mümkündür. Bununla birlikte, hastalığın nadir olması ve amniyotik sıvı örneği almanın içerdiği riskler göz önüne alındığında, doktor bu tanı testini önermez.

Tedavi

Ne yazık ki, pigmenter kseroderma için bir tedavi yoktur. Aslında, olası tek terapötik tedaviler, gerçek spesifik tedavilerden ziyade semptomları içeren karşı önlemlerden daha fazlası olarak düşünülmelidir.
Terapinin temel noktaları şunlardır:

• Güneşten gelen ultraviyole ışınlarına maruz kalmaktan kaçının
• Hasta tarafından sağlık durumlarının sürekli izlenmesi
• Semptom kontrolü için ilaçlar
• En büyük ve en ciddi tümörlere karşı cerrahi müdahaleler
• Psikolojik destek

UV IŞINLARINA MARUZ KALMAKTAN KAÇININ

Güneş ışığına mümkün olduğunca maruz kalmamak için hastanın gündüz dışarı çıkmaması, sadece akşam güneş battıktan sonra dışarı çıkması tavsiye edilir;

tamamen örten giysiler, şapkalar ve güneş gözlükleri takmak; saç kesimini orta uzunlukta tutmak için; cilde düzenli olarak güneş koruyucu krem ​​sürün; evin pencerelerine özel anti-UV cam uygulamak; UV radyasyonu yayan evdeki ampulleri özel ışıklarla değiştirmek, yaymayan vb.
Bu endikasyonları takip eden bir kseroderma pigmentosum hastası, insan organizmasında varlığı tam olarak güneş ışığına bağlı olan D vitamini eksikliği geliştirebilir.

SÜREKLİ İZLEME

Hastalığın ilerleyişini gözlemlemek için çeşitli uzmanlar tarafından periyodik kontroller önerilir.Her 3 ayda bir hastanın cilt kontrolü için bir dermatoloğa gitmesi tavsiye edilir.
Ayrıca, gözlerin durumunu izlemek için yılda en az bir kez oftalmolojik muayeneden geçilmesi tavsiye edilir.
Son olarak nörolojik, işitme ve D vitamini seviyeleri unutulmamalıdır.

FARMAKOLOJİK TEDAVİLER

• D vitamini takviyesi almak
  Güneş ışığı sayesinde vücudumuzun sentezlediği bu vitaminin kaçınılmaz eksiklikleri ile baş etmek için kullanılırlar.
• yumuşatıcı kremler
  Kserodermaya karşı kullanılırlar.
• suni gözyaşı
  Kuru gözlere karşı hizmet ederler.
• oral izotretinoin
  Juvenil aknelere karşı bir ilaçtır.Işığa duyarlılığı azaltır, kızarıklık ve cilt tahrişine karşı koruma sağlar.Ancak yan etkileri nedeniyle kullanımı sınırlandırılmalıdır.

AMELİYAT

Deri tümörleri ve kseroderma çok sıklıkla hastaların cildine cerrahi/estetik müdahaleler gerektirir. Bu müdahaleler dermatom kullanılarak yapılan deri nakli ve dermabrazyon müdahalelerinden oluşmaktadır. Müdahale için en uygun anın seçimi, operasyonun risklerini ve yararlarını doğru bir şekilde değerlendirecek olan dermatoloğa kalmıştır.
Aynı dikkat keratit için de geçerlidir. Aslında kornea nakli, kornea iltihapları çok şiddetli olduğunda yapılır.

PSİKOLOJİK DESTEK

Kseroderma pigmentosumlu bireyler genellikle depresyondan muzdariptir. Psikolojik sıkıntıların nedenleri arasında, hastaların titizlikle uyması gereken davranışsal kısıtlamalar, estetik yön ve bazı durumlarda nörolojik bozukluklar mutlaka vardır.
Bu durumlarda psikolojik destek ve en yakın aile ve arkadaşların yakınlığı esastır.

prognoz

Kseroderma pigmentosum'un prognozu asla olumlu değildir. Aslında, etkilenenler, er ya da geç, özellikle cilt ve gözlerde bir tür kanser geliştirmeye mahkumdur.
Ayrıca gün içinde hiç dışarı çıkmamak gibi bazı davranışsal kısıtlamalara titizlikle uyulması, ışığa duyarlılık ve oküler bozukluklarla değişen estetik görünüm, yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler.
Ne yazık ki şu anki tedaviler hastaları iyileştirecek sonuçlar vermiyor, sadece semptomları hafifletiyor. Bu durumlarda genellikle aile üyelerine verilen tavsiye, hastaya yakın durmak, ona psikolojik destek sağlamak ve kendi kendine bakmasına yardımcı olmaktır.