NT kısaltmasıyla ense yarı saydamlığı, fetal yaşamın erken evrelerinde kromozomal anormallik riskini değerlendiren bir tarama testidir.
İstatistiksel olarak konuşursak, ense yarı saydamlığının sonuçlarının yorumlanması, Down sendromundan etkilenen fetüslerin %75-80'ini, %5-8'lik bir yanlış pozitif oranıyla belirlemeye izin verir.
Ense yarı saydamlığı, trizomi 21 ve daha nadir görülen diğer kromozomal hastalıklar (trizomi 18 gibi) riskinin arttığını belirtmenin yanı sıra, fetüsün belirli iskelet ve kardiyak malformasyonların taşıyıcısı olma olasılığını ölçmemize olanak tanır.
Ne zaman yapılır?
Ense saydamlığı gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında gerçekleştirilir ve hamile kadının rahmi insan kulağı tarafından algılanamayan bir dizi ses dalgasına (ultrason) tabi tutulur. Bu dalgalar, hem anne hem de fetüs için kesinlikle zararsız, yoğunluklarına göre dokular tarafından çeşitli şekillerde yansıtılır, daha sonra onları üreten aynı prob tarafından alınır, bir elektrik sinyaline dönüştürülür ve incelenen dokuların görüntülerini sağlamak için bir bilgisayar tarafından işlenir.
Fetal boynun arka bölgesinde ultrasonu yansıtmayan, bu nedenle yankısız ve yarı saydam bir alan vardır; bu bölgede deri ile alttaki paravertebral dokular arasında küçük bir fizyolojik sıvı birikimi buluruz. Bu sıvının toplanması başlar. gebeliğin 10. haftası civarında ortaya çıkar ve sonraki haftalarda kalınlıkları artar, 14. haftadan sonra kaybolana kadar azalır.
Nukal yarı saydamlık: klinik önem
Bilim adamları, bu yarı saydam alanın (ense kıvrımı olarak adlandırılır) aşırı kalınlığının, Down Sendromu veya diğer kromozomal patolojilerin artan riskine atfedilebileceğini belirtmişlerdir.
Genel olarak, ense kalınlığı ne kadar büyükse, fetüsün kromozomal anormalliklerden (özellikle Down sendromu ve daha az sıklıkla trizomi 13 veya 18'den) etkilenme riski o kadar fazladır. Buna rağmen, ense saydamlığındaki artış her zaman patolojilerle ilgili değildir, anlık bir olay olabilir; ayrıca patolojik bir önemi olduğunda, örneğin kalp hastalığı, metabolik bozukluklar nedeniyle kromozomal kusurların yokluğunda da mevcut olabilir. hipoprotidemi , konjenital veya edinilmiş anemi (enfeksiyonlar), iskelet displazileri vb. ile değişiklikler.
Ense saydamlığı söz konusu olduğunda, şunu hatırlamak önemlidir. biz her zaman ve her durumda bir tarama testinden bahsediyoruz, ve gerçek bir tanı testi değil. Bu nedenle muayene sonucu; bize fetüsün sağlıklı mı yoksa hasta mı olduğunu söylemez, sadece olasılıkları söyler.. Başka bir deyişle, olumsuzluk riski azaltır, ancak ortadan kaldırmaz, pozitiflik ise fetüsün hastalıktan etkilendiği anlamına gelmez; daha ziyade CVS veya amniyosentez sonrası fetal hücreler üzerinde kromozomal inceleme yoluyla yapılacak olan daha ileri tanı testleri gerektirir; bu incelemeler genellikle doğrudan ilk muayene olarak yapılmaz, çünkü çok küçük ama çok az yük taşırlar. ihmal edilebilir düşük riski (0 , %5-1).
Bir tarama yöntemi olan "muayene sonucu" pozitiflik veya negatiflikten bahsetmez, ancak - "Fetal Medicine Foundation (Londra) tarafından geliştirilen bir yazılım yardımıyla ve diğer parametrelerin (anne yaşı, kilosu) değerlendirilmesi sayesinde , sigara içme) vb.) - Riski istatistiksel yüzde terimlerle ifade eder (örneğin 1000'de 1 olası patolojik vaka veya 100'de bir olası patolojik vaka) Çalışma pozitif bir risk profili gösteriyorsa, rapor testin Down sendromundan etkilenen fetüsleri belirleme yeteneği ile karıştırılmaktadır.Daha ziyade, "muayene raporlarının" dikkat ettiği tüm bu vakalar arasında, daha fazla araştırma gerektiren belirli bir risk olduğu anlamına gelir ", ayrıca Down sendromundan gerçekten etkilenen belirli bir fetüs yüzdesini de içerir (bu durumda %75-80). Bu nedenle sonraki amniyosentik veya villus muayenesinde, fetüslerin büyük çoğunluğunun herhangi bir kromozom anomalisi olmadığı doğrulanacaktır, çünkü risk profili 1: 250'ye eşit veya daha büyük olan hamile kadınlar (250'de bir veya daha fazla olasılık fetüs hasta).
Down sendromu için erken bir tarama yöntemi olarak ense yarı saydamlığının güvenilirliğini artırmak için, inceleme şimdi koryonik gonadotropin (beta - β-hCG alt birimi) ve PAPP-A'nın eş zamanlı kan testinden oluşan sözde duotest ile entegre edilmiştir. (hamilelikle ilişkili plazma proteini).
Maternal venöz kanda β-hCG'de bir artış ve PAPP-A'da bir azalmanın, Down sendromu riskinin arttığını gösterdiği kabul edilir.
Bu iki maddenin (PAPP-a ve B-hCG) konsantrasyonları - anne yaşına bağlı içsel risk ile çarpılır ve ense saydamlığının ultrason verileriyle bütünleştirilir - Down Sendromu vakalarının %90'ına kadar tanınmasına izin verir. %5 yanlış pozitiflik yüzdesi Bunlar saygın yüzdeler olmasına rağmen, tahmini risk önemli olduğunda, her zaman ve her durumda daha ileri invaziv tanı testlerinden geçilmesi önerilir. CVS veya amniyosentez yoluyla gerçekleştirilen fetal sitogenetik inceleme, bu nedenle Down Sendromu, Trizomi 18 ve diğer kromozomal anomalileri (çoğu durumda olduğu gibi) dışlayabilecek veya kesin olarak doğrulayabilecektir.
Ense saydamlığı muayenesi, burun kemiğinin ultrason muayenesi ile de ilişkilendirilebilir.Ultrason sırasında fetüsün profilinin 11. ve 14. haftalar arasında incelenmesi, aslında taramada önemli etkilere sahiptir, çünkü bu dönemde yaklaşık 60. - Down sendromlu fetüslerin %70'inde görünür burun kemiği görülmez.
Kombine test (ultrason + bi-test) negatif olduğunda bile yüksek bir ense yarı saydamlığı, artan fetal yapısal anomali (özellikle, daha önce belirtildiği gibi, kalbi etkileyen) risk ile ilişkilendirilebilir. Bu durumda, özellikle kalp çalışmasına atıfta bulunularak, gebeliğin 16 ve / veya 20-22. haftalarında 2. seviye ultrason yapılması önerilir.
LÜTFEN DİKKAT: Duotestin ense saydamlığı ile entegrasyonuna kombine test denir.
Ense saydamlığı muayenesi nasıl yapılır, ne kadar sürer, acı verir mi?
Bazen fetüs sağlam pozisyonlardayken birden fazla ölçüm yapılması gerektiğinden muayene 30-45 dakikadan fazla sürebilir.Aynı nedenle hastadan öksürmesi veya pozisyon değiştirmesi istenebilir. doğru bir tarama için fetüsün yer değiştirmesi Muayene bazen maternal obezite veya rahmin ön duvarının büyük fibroidleri gibi belirli koşullar tarafından engellenir.
Daha sonraki risk analizinin standart, kesin ve güvenilir olabilmesi için ense yarı saydamlığının tespitinin uzman ve kalifiye operatörler tarafından gerçekleştirilmesi esastır.
Ultrason ölçümü ense kalınlığı transabdominal veya transvajinal olarak yapılabilir; ikinci durumda, muayene görüntünün daha iyi bir çözünürlüğünü ve doğru bir taramayı elde etmeyi sağlar, ancak aynı zamanda hamile kadında bazı rahatsızlıklara da neden olabilir.
