Tanım
"Williams Sendromu" ile, kardiyak ve vasküler malformasyonlarla ilişkili bilişsel geriliğe, gelişimsel bozulmaya neden olan bir davranış bozukluğu olan nadir bir genetik bozukluğu kastediyoruz. Sendromun adı, semptomlarını ilk kez 1960'larda tanımlayan Dr. Williams'tan gelmektedir.
insidans
Williams sendromu, 20.000'de bir kişiyi etkilediği düşünüldüğünde, nadir görülen genetik hastalıklar arasında yer almaktadır: Ne yazık ki, hastalığın görülme sıklığı, "yakın zamanda" bir sendrom olduğu için hafife alınmış gibi görünmektedir, daha doğrusu sadece böyle kabul edilmiştir. son günlerde.
nedenler
Williams sendromunun nedenleri birçok yazar için çalışma konusu olmuştur; bozukluğun genetik bir kökene sahip olduğu ve otozomal dominant yolla bulaştığı görülmektedir. Etkilenen çocuklar ve ebeveynleri belirgin bir fiziksel benzerliğe sahiptir, ancak etkilenen her birey klinik özelliklerin yalnızca bir kısmını sergileyebilir.
Genetik anomali, tetikleyici nedeni hala tahmin edilemeyen önemli kromozomal değişiklikler tarafından verilir; ancak, bilim adamları, kromozom 7'nin uzun kolunun bir kısmının silinmesinin (dolayısıyla kayıp) gelişimden sorumlu ana neden olduğuna inanmaktadır. Williams sendromuna özgü gecikme ve bilişsel bozukluklar Kromozomun bu alanında, dokuların ve organların esnekliğinden sorumlu yapısal bir protein olan elastin sentezinden sorumlu genin de mevcut olduğu görülmektedir: bu proteinin üretim mekanizmaları devreye girdiğinde, sistem devreye girer. eğim ve kan damarı duvarlarının gücü ve esnekliği eksiktir.
Williams Sendromu Belirtileri
Williams sendromlu çocukların yanı sıra yetişkinlerde yüz özelliği değişiklikleri, yapısal anormallikler, kemik kırılganlığı, böbrek komplikasyonları, kardiyovasküler malformasyonlar, işitme bozuklukları, büyüme geriliği veya erken ergenlik gelişimi, motor koordinasyon bozukluğu ve kısa süreli hafıza bozukluğu vardır. sendromu genellikle hiperaktif, endişeli, huzursuzdur ve uykuya dalma güçlüğünden şikayet eder.
Williams sendromunun tanınmasının temel unsurları olan bazı klinik yönler daha fazla ilgiyi hak ediyor:
- "Elflerin yüzü": Williams sendromundan muzdarip hastaların yüz özelliklerinde değişiklikler vardır; aslında hasta hastaların gözleri birbirinden çok uzak görünür, ayrıca dişler, dudaklar belirgin şekilde etli, yanaklar tombul, çene çok gelişmemiş ve burun yukarıya dönüktür.Şaşılık Williams hastalarında tipiktir. sendromu. , mikroensefali (kötü gelişmiş kafa) ve neredeyse boğuk görünecek kadar kısık bir ses ile birlikte.
Williams sendromlu bir hasta, sendromun ciddiyetine bağlı olarak yukarıda sıralanan klinik özellikleri az çok tutarlı bir şekilde sunabilir.
- Kardiyovasküler malformasyonlar: Williams sendromu hastalarında kalp rahatsızlıkları çok yaygındır (etkilenen deneklerin %80'inin kardiyovasküler sorunlardan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir).
Hastaların çoğu hipertansiftir.
- İşitme Bozuklukları: Williams sendromundan etkilenen insanlar özellikle hassas işitmeye sahiptir; sonuç olarak yüksek sesler, çığlıklar ve kafa karışıklığı onları önemli ölçüde korkutabilir.
- Bilişsel eksiklikler: Williams sendromu, hastanın belirgin zihinsel ve dil geriliğine sahip olmasına neden olur. Bu nedenle, üç yaşına geldiklerinde, sözel beceriler genellikle yaşlandıkça neredeyse tamamen kazanılsa da, etkilenen çocuklar konuşmama eğilimindedir. Öğrenme açığı derhal tedavi edildiğinde düzeltilebilir.
- Erken ergenlik gelişimi: İkincil cinsel özellikler sağlıklı popülasyondan daha erken gelişir. Aslında gelişim hem erkeklerde hem de kadınlarda yaklaşık 9 yıl ile örtüşmektedir; ayrıca nihai ortalama boy erkeklerde 156 cm, kadınlarda 147 cm civarındadır, boy standart normallik değerlerinin kesinlikle altındadır.
Williams sendromundan etkilenenlerin sosyal tutumları tuhaftır: yabancılara karşı özellikle nazik ve dışa dönük olma eğilimindedirler.Söylenenlere rağmen, etkilenen hastalar akranlarıyla ilişki kurmakta önemli zorluklar yaşarlar.
İtalyan Williams Sendromu Derneği ilişkili semptomları, eğitimsel ve rehabilite edici yönleri açıklığa kavuşturmak için toplumu bilgilendirmek amacıyla araştırmayı teşvik etmeyi amaçlamaktadır: gelecekteki umut, (en azından) Williams'lı hastaları etkileyen en ciddi rahatsızlıkları çözmektir.
Özet
Kavramları düzeltmek için ...
Hastalık
Williams sendromu
Açıklama
Kardiyak ve vasküler malformasyonlarla ilişkili bilişsel gecikmeye ve gelişimsel yetersizliğe neden olan davranış bozukluğu
insidans
Nadir hastalık (1: 20.000 sağlıklı insan)
tetikleyici faktörler
Otozomal dominant genetik hastalık: 7. kromozomun uzun kolunun bir kısmının silinmesi ana neden gibi görünmektedir.
Belirti resmi
Yüz özelliklerindeki değişiklikler (elflerin yüzü), yapısal anormallikler, kemik kırılganlığı, böbrek komplikasyonları, kardiyovasküler malformasyonlar, işitme bozuklukları, büyüme geriliği veya erken ergenlik gelişimi, motor koordinasyon bozukluğu, kısa süreli hafıza bozukluğu.
Williams sendromundan etkilenenler genellikle hiperaktif, endişeli, huzursuzdur ve uykuya dalma güçlüğünden şikayet ederler.
Ulusal kuruluşlar
İtalyan Williams Sendromu Derneği: toplumu sendromun semptomları hakkında bilgilendirir ve eğitim ve rehabilitasyon yönlerini açıklığa kavuşturarak araştırmayı teşvik eder.
