Tanım
Marfan sendromu bağ dokusunu etkileyen ve esas olarak kardiyovasküler sistem, kas-iskelet sistemi, gözler ve akciğerleri etkileyen otozomal dominant (dolayısıyla genetik bir hastalıktır) bir hastalıktır.
Ancak bağ dokusu vücudumuzda her yerde bulunduğundan, Marfan sendromu vücudun diğer bölgelerini de etkileyebilir.
nedenler
Belirtildiği gibi, Marfan sendromu otozomal dominant bir genetik bozukluktur. Bu nedenle tetikleyici neden, "genetik bir değişikliktir. Daha ayrıntılı olarak, değiştirilmiş gen, kromozom 15'te bulunan FBN1'dir. Bu gen, bağ dokusu için temel bir proteini kodlar: fibrillin-1.
Belirtiler
Marfan sendromlu bireyler genellikle çok uzun ve incedir, üst ve alt uzuvları gövdeye göre aşırı uzundur. Ellerin parmakları da avuç içi ile karşılaştırıldığında aşırı uzundur (bu durumda araknodaktiliden bahsediyoruz).
Marfan sendromu - esas olarak kardiyovasküler, oküler ve pulmoner kas-iskelet sistemlerini etkiler - neden olabilir: mitral kapak prolapsusu, mitral kapak yetmezliği, aort halkasının genişlemesi ve aort diseksiyonu, anjina pektoris, kardiyak aritmiler ve diğer kardiyovasküler hastalıklar, görme değişiklikleri, glokom , retina dekolmanı, skolyoz, düztabanlık ve diğer kas-iskelet sistemi bozuklukları, dispne ve idiyopatik obstrüktif akciğer hastalığı.
Ayrıca Marfan sendromu cilt, yüz, damak ve merkezi sinir sistemini de etkileyerek konuşma güçlüğüne neden olabilir.
Marfan Sendromu - İlaçlar ve Bakım hakkındaki bilgiler, sağlık uzmanı ile hasta arasındaki doğrudan ilişkinin yerini alması amaçlanmamıştır. Marfan Sendromu - İlaçlar ve Tedaviyi almadan önce daima doktorunuza ve/veya uzmanınıza danışınız.
İlaçlar
Genetik bir hastalık olduğu için Marfan sendromunun tedavisi için gerçek bir ilaç yoktur. Farmakolojik tedavi, bundan muzdarip hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye ve özellikle kalp tipine ait olası komplikasyonlardan kaçınacak şekilde semptomları azaltmayı ve seyri yavaşlatmayı amaçlar. Bu bağlamda, antihipertansif ilaçlara dayalı tedaviler, özellikle sartanlara, ACE inhibitörlerine ve beta blokerlere dayalı olarak reçete edilebilir.
Kas-iskelet sistemi ile ilgili sorunlar (örneğin skolyoz gibi) gelişen hastalar daha sonra özel tedavilere tabi tutulurlar.Aynı şey ciltte, gözlerde ve akciğerlerde meydana gelen rahatsızlıklar için de söylenebilir.
Çok şiddetli Marfan sendromu vakalarında, doktor aşırı aort genişlemesini ameliyatla düzeltmeye karar verebilir.
El Açık ve Kapalı Pozisyonda: Normal (Sol) ve Marfan Sendromlu Bireyde (sağ)
Aşağıdakiler, Marfan sendromuna karşı tedavide en çok kullanılan ilaç sınıfları ve bazı farmakolojik uzmanlık örnekleridir; hastalığın şiddetine, hastanın sağlık durumuna ve tedaviye verdiği cevaba göre hasta için en uygun etken maddeyi ve dozu seçmek doktorun inisiyatifindedir.
Sartani
Sartanlar, anjiyotensin II reseptör antagonistleri sınıfına (vazokonstriksiyonu teşvik eden ve uyaran bir peptit hormonu) ait antihipertansif ajanlardır.
Sartanlar, Marfan sendromunun tedavisinde aort genişlemesini önlemek için en çok kullanılan ilaçlardır. Bunlar arasında şunları hatırlıyoruz:
- Losartan (Losapre ®, Neo-Lotan ®, Lastan ®, Lorista ®): Losartan oral uygulama için mevcuttur. Genellikle kullanılan aktif madde dozu günde 12.5 mg'dan 100 mg'a kadar değişir. İlacın tam dozu doktor tarafından belirlenmelidir.
- Valsartan (Tareg ®): Genellikle ağızdan verilen valsartan miktarı, tek doz veya bölünmüş dozlar halinde alınacak ilacın günde 80-320 mg'dır.Her durumda, ne kadarını belirlemesi gereken doktordur. valsartan almak için ve ne sıklıkta.
- Telmisartan (Micardis ®, Pritor ®, Telmisartan Teva ®, Telmisartan Actavis ®, Telmisartan Teva Pharma ®): Genellikle tedavide kullanılan telmisartan dozu, ağızdan alınmak üzere günde 20-80 mg aktif maddedir. Yine alınacak ilaç miktarı doktor tarafından kişiye göre belirlenmelidir.
ACE inhibitörleri
ACE inhibitörleri, etkilerini anjiyotensin dönüştürücü enzimi (İngilizce'den: Angiotensin Converting Enzyme veya ACE) inhibe ederek gerçekleştiren antihipertansif ilaçlardır.
Kullanılabilecek çeşitli ACE inhibitörleri arasında şunları hatırlıyoruz:
- Perindopril (Coveryl ®): Genellikle uygulanan perindopril dozu, ağızdan alınacak günde 2.5-10 mg ilaçtır. Kullanılacak ilaç miktarı hastanın durumuna göre doktor tarafından belirlenmelidir.
- Lisinopril (Zestril ®): Genellikle ağızdan kullanılan lisinopril miktarı ilacın günde 5-20 mg'ı kadardır. Yine uygulanacak ilacın tam dozunu belirlemesi gereken doktordur.
- Ramipril (Triatec ®): Ramipril ayrıca oral uygulama için de mevcuttur. İlacın olağan başlangıç dozu günde 1.25-2.5 mg'dır. Daha sonra doktor, dozu günde maksimum 10 mg ramipril'e kadar artırmaya karar verebilir.
Beta blokerler
Beta blokerler, β-adrenerjik reseptörler üzerinde etki ederek etkilerini gerçekleştiren antihipertansif ilaçlardır.
Bu amaçla kullanılabilen beta blokerler arasında atenolol (Atenol ®, Tenormin ®) bulunur.Bu ilaç, kalpte bulunan β1-adrenerjik reseptörleri seçici olarak bloke eder.Günde 100 mg'lık olağan dozda ağızdan uygulanır.
