Arnold-Chiari sendromu

genellik

Arnold-Chiari sendromu, posterior kraniyal fossanın nadir görülen bir malformasyonunun neden olduğu bir dizi belirti ve semptomdur; bundan etkilenen deneklerde bu yapı çok gelişmemiştir, bu nedenle beyincik, kafatasının tabanında bulunan foramen magnum yoluyla doğal yerinden çıkar (çıkıntı yapar).

Chiari malformasyonunun dört farklı türü vardır; Bir türü diğerinden ayıran parametre, çıkıntının derecesi, dolayısıyla ilgili serebellar materyalin miktarıdır. Tip I en az şiddetlidir (bazen ömür boyu asemptomatik kalır), tip IV ise en şiddetlidir; ancak tip II'den başlayarak yaşam kalitesi bozulur.
Arnold-Chiari sendromunu karakterize eden semptomlar çoktur ve baş ağrısından kas güçsüzlüğüne kadar çeşitlilik gösterir.
Bugüne kadar, serebellar malformasyonu onarmaya izin veren bir tedavi yoktur, ancak semptomları en azından kısmen hafifletmeye izin veren tedaviler vardır.

Chiari malformasyonu nedir

Chiari malformasyonu veya Arnold-Chiari sendromu ya da daha basit bir ifadeyle Arnold-Chiari, "beyincikteki yapısal bir değişikliktir, tam olarak oksipital foramen ve spinal kanal yönünde aşağı doğru yer değiştirmesi ile karakterize edilir. serebellar hemisferler.
Başka bir deyişle, beyinciğin bir kısmının spinal kanalı işgal eden foramen magnumdan dışarı çıktığı bir "serebellar fıtık" dır.

OKSİPITAL FORUM NEDİR?

Foramen magnum veya foramen magnum, kafatasının oksipital kemiğinin alt kısmında bulunan büyük bir açıklıktır.Bu delik, omurilik kanalını kraniyal boşluğa bağlar, ondan başlayarak, aslında bir yer bulurlar (aşağıya doğru devam eder). ) önce medulla oblongata ve sonra omurilik.
Beyin omurilik sıvısının (veya sıvının) dolaşımı için temel eklem olan foramen magnum, vertebral arterler ve ön ve arka spinal arterler tarafından geçilir.

ADININ KÖKENİ

Arnold-Chiari sendromu, adını onu ilk tanımlayan iki doktor olan Julius Arnold ve Hans Chiari'den alır.

Karaciğeri etkileyen morbid bir durum olan Budd-Chiari sendromu ile karıştırılmamalıdır.

nedenler

Çıkıntının ciddiyetine ve ortaya çıktığı yaşam süresine bağlı olarak, Chiari malformasyonu ilk dört Romen rakamı (I, II, III ve IV) ile tanımlanan 4 farklı tipe ayrılabilir.
İlk iki tip, ikinci ikisine göre daha yaygın ve daha az şiddetlidir; Tip III ve Tip IV aslında çok nadirdir ve yaşamla bağdaşmaz.

TİP I CHIARI'NİN MALFORMASYONU

Chiari tip I malformasyonu asemptomatiktir (yani bariz semptomlar olmadan), en azından çocukluk veya geç ergenliğe kadar.
Menşe nedeni, azaltılmış kraniyal boşlukta bulunur: bu gibi durumlarda, aslında, beyinciğin bir kısmı (tam olarak serebellar bademcik veya alt tarafta bulunan bademcikler), boşluk olmaması nedeniyle, zorlanır. foramen magnum içine kayar ve spinal kanala girer.

Dikkat: Tip I Chiari malformasyonu olan birkaç kişi iyi durumda ve tamamen normal hayatlar sürüyor. Bunun nedeni, serebellar anomalinin semptomlara veya rahatsızlıklara neden olacak kadar şiddetli olmamasıdır.Bu nedenle, çoğu zaman, bu denekler durumlarını görmezden gelir veya tamamen şans eseri farkına varırlar.

TİP II CHIARI'NİN MALFORMASYONU

Tip II Chiari malformasyonu doğuştan gelen ve her zaman semptomatik olan doğuştan bir hastalıktır.
Tip I ile karşılaştırıldığında, serebellar bademciklere ek olarak serebellumun bir kısmını (serebellar vermis olarak adlandırılır) ve Herophilus torcularis olarak bilinen bir venöz damarı da içeren daha büyük bir çıkıntı ile karakterize edilir.
Çoğu zaman, Arnold-Chiari tip II, miyelomeningosel adı verilen belirli bir spina bifida formuyla ilişkilidir.
Bu malformasyonun çeşitli sonuçları arasında şunu not ediyoruz: foramen magnum yoluyla likör akışının bloke edilmesi (ki bu da hidrosefali adı verilen bir durumun başlamasına yol açar) ve sinir sinyallerinin kesilmesi.

Başlangıçta, Arnold-Chiari terimi yalnızca Arnold-Chiari tip II sendromunu ifade ediyordu. Şimdi, hastalığın tüm formları için yaygın olarak kullanılmaktadır.

TİP III CHIARI'NİN MALFORMASYONU

Doğuştan gelen tip III Chiari malformasyonu ciddi nörolojik problemlere neden olur ve çoğu zaman yaşamla bağdaşmaz. Bu durumlarda, aslında, serebellumun çıkıntısı belirgindir ve bu nedenle oksipital ensefaloselden bahsediyoruz.

Şekil: siringomyeli.

Siteden: mdguidelines.com

Genellikle, Arnold-Chiari tip III, hidrosefali ve siringomyeli ile karakterizedir; ikincisi, spinal kanal içinde bir veya daha fazla kistin varlığı ile karakterize edilen belirli bir durumu temsil eder.

TİP IV CHIARI'NİN MALFORMASYONU

Chiari malformasyon tip IV, serebellumun bir kısmının gelişmemesi (serebellar agenezi) ile karakterizedir.
Bu anomali doğuştandır ve yaşamla kesinlikle bağdaşmaz.

İLGİLİ HASTALIKLAR

Doktorlar ve bilim adamları, Chiari malformasyonu olan kişilerde aşağıdaki koşulların da yaygın olduğunu gözlemlemişlerdir:

• hidrosefali
• siringomyeli
• Sert omurga sendromu
• Omurganın şiddetli eğriliği
• Marfan sendromu
• Ehlers-Danlos sendromu

BU BİR HASTALIK MIDIR?

Araştırmacılar, Chiari malformasyonunun ailede bir miktar nüks bildirildiği için "kalıtsal bir kökene sahip olabileceğine" inanıyor.
Bununla birlikte, hastalığın başlamasına neden olan genetik koşullar (yani, hangi ve kaç genin dahil olduğu) ve bulaşma tipinin açıklığa kavuşturulması gerekmektedir.

EPİDEMİYOLOJİ

Chiari malformasyonunun kesin insidansı bilinmemektedir; Bunun nedeni, Arnold-Chiari tip I olan birkaç kişinin herhangi bir semptom yaşamaması ve tamamen normal görünmesidir (dolayısıyla hastalık yeterince teşhis edilmez).
Birkaç güvenilir epidemiyolojik araştırma şunları bildirmektedir:

• Tip I, 100 çocuktan birinde semptomatiktir
• Tip II, özellikle Kelt kökenli popülasyonlarda yaygındır.
• Kadınlar erkeklerden 3 kat daha fazla etkileniyor

Belirtiler ve Komplikasyonlar

4 tip Chiari malformasyonunun farklı semptom ve bulguları vardır.
Aşağıda, tip I, II ve III'ü karakterize eden semptomların doğru bir açıklaması bulunmaktadır.
Tip IV için, kaçınılmaz olarak ve aniden fetüsün ölümüne yol açan bir durum olduğundan, bir semptomatolojinin izini sürmek imkansızdır.

TİP I CHIARI'NİN MALFORMASYONU

Tip I Chiari malformasyonu semptomatik olduğunda, aşağıdakilere neden olabilir:

• Öksürme, hapşırma ve aşırı efordan sonra başlayan şiddetli baş ağrıları.
• Boyun ve/veya yüzde ağrı
• Denge ile ilgili sorunlar
• Sık baş dönmesi
• Ses kısıklığı gibi konuşma sorunları
• Çift veya bulanık görme, pupilla genişlemesi ve/veya nistagmus gibi görme sorunları
• Yutma güçlüğü (disfaji) ve çiğneme
• Yemek yerken boğulma eğilimi
• öğürdü
• El ve ayaklarda uyuşma hissi
• Motor koordinasyon eksikliği (özellikle ellerde)
• Huzursuz bacak sendromu
• Kulak çınlaması (veya kulak çınlaması), yani kişinin kulakta hışırtı, vızıltı, ıslık gibi var olmayan sesleri algıladığı hissine kapılan işitme bozukluğudur.
• zayıflık hissi
• Bradikardi. Kalp atış hızının yavaşlaması için kullanılan tıbbi terimdir.
• Omurilik bozuklukları ile ilişkili skolyoz
• Özellikle uyku sırasında anormal solunum (uyku apnesi sendromu)

TİP II CHIARI'NİN MALFORMASYONU

Tip II Chiari malformasyonu, daha belirgin bir yoğunluğa sahip olmaları ve her zaman mevcut olmaları farkıyla, tip I ile aynı semptomlarla karakterize edilir.Ayrıca, miyelomeningosel eşlik ederse, tip II Arnold-Chiari ayrıca aşağıdakilere neden olur:

• Bağırsak ve mesane değişiklikleri: hasta anal ve mesane sfinkterlerinin kontrolünü kaybeder
• konvülsiyon
• Son derece gelişmiş korpus kallozum
• Aşırı kas zayıflığı ve felç
• Pelvis, ayak ve dizlerde şekil bozukluğu
• Yürüme zorluğu
• şiddetli skolyoz

Spina bifida ve miyelomeningosel

Spina bifida, meninkslerin ve bazen de omuriliğin oturdukları yerden dışarı çıkması nedeniyle vertebral kolonun konjenital bir malformasyonudur (normalde omurların içinde sınırlıdırlar).
Miyelomeningosel, spina bifidanın en şiddetli şeklidir: etkilenenlerde, meninksler ve omurilik, vertebral yuvalarından dışarı çıkar (veya fıtık) ve sırt seviyesinde çıkıntılı bir kese oluşturur. Bu torba, bir deri tabakasıyla korunmasına rağmen, dış etkenlere maruz kalır ve sürekli olarak ciddi enfeksiyon ve hatta bazı durumlarda ölümcül olma riski altındadır.

TİP III CHIARI'NİN MALFORMASYONU

Tip III Chiari malformasyonu olan kişiler ciddi nörolojik problemlerden (genellikle normal bir yaşamla bağdaşmayan), hidrosefali ve siringomiyeliden muzdariptir. Omurilik içinde bir veya daha fazla kistin oluşumu ile karakterize edilen ikincisi, aşağıdakilerin nedeni olabilir:

• Kas zayıflığı ve atrofi
• refleks kaybı
• Ağrıya ve ortam sıcaklığına duyarlılık kaybı
• Sırtta, omuzlarda, kollarda ve bacaklarda sertlik
• Boyunda, kollarda ve sırtta ağrı
• Bağırsak ve mesane sorunları
• Aşırı kas zayıflığı ve bacak spazmları
• Yüzde ağrı ve uyuşma
• skolyoz

DOKTOR NE ZAMAN GÖRÜLMELİ?

Tip II, III ve IV'ün Chiari malformasyonları, doğum öncesi yaşta (yani etkilenen özne hala anne rahmindeyken) bir ultrason muayenesiyle görülebilir.
Tip I Chiari malformasyonuna gelince, daha önce bildirilen tipik semptomlar ortaya çıkar çıkmaz bir doktora danışmanız tavsiye edilir. Zamanında kontrollerden geçmek önemlidir, çünkü ikincisinden başka ilişkili bozukluklar ortaya çıkabilir.

KOMPLİKASYONLAR

Chiari malformasyonunun komplikasyonları, serebellar çıkıntının kötüleşmesine veya ilişkili morbid durumlara, dolayısıyla hidrosefali, miyelomeningosel, siringomiyeli, sert omurga sendromu vb. ile bağlantılıdır.
Kafatasının serebelluma zarar vermesi için daha fazla baskı yapmasına bağlı olan çıkıntının kötüleşmesi, açıkça semptomların şiddetlenmesi anlamına gelir.

Teşhis

Serebellumun foramen magnum yoluyla çıkıntı derecesini belirlemeye izin veren tanı testleri (böylece Chiari malformasyonunun tipini belirler):

• Nükleer manyetik rezonans (veya MRI). Manyetik alanların yaratılması sayesinde, hastayı zararlı iyonlaştırıcı radyasyona maruz bırakmadan "beyincik ve omurilik kanalının ayrıntılı bir görüntüsünü" sağlar.
• CT tarama. Bilgisayarlı tomografi (BT), beyincik ve omurilik dahil olmak üzere iç organların net görüntülerini sağlar. Uygulaması sırasında, konu minimum miktarda zararlı iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalır.

Arnold-Chiari ile ilişkili herhangi bir patolojiyi tanımlamak için önce doğru bir fizik muayeneden sonra BT ve MRI gereklidir.

Tablo. Chiari malformasyonunun nasıl ve ne zaman teşhis edileceği.

Ne zaman ve nasıl teşhis edilebilir?

NS

Geç çocukluk veya geç ergenlik, fizik muayene ve ardından BT ve / veya MRI.

II

Doğum öncesi çağda, bir "ultrason" ile.
Doğumda ve çok erken bebeklik döneminde, fizik muayene, BT taraması ve/veya MRI ile.

III

Doğum öncesi çağda, bir "ultrason" ile.
Fizik muayene, BT ve / veya MRI ile doğumda.

IV

Doğum öncesi çağda, bir "ultrason.

Tedavi

Chiari malformasyonu tedavi edilemez.

FLAIR MRI ile elde edilen ve 7 mm fıtıklaşmış serebellar bademcikler ile bir Arnold-Chiari malformasyonunu gösteren sagital tarama. Siteden: en.wikipedia.org

Bununla birlikte, semptomları en azından kısmen hafifletmeye izin veren hem farmakolojik hem de cerrahi tedaviler vardır.

FARMAKOLOJİK TEDAVİ

Baş ağrısı ve boyunda ve/veya yüzde ağrı şikayeti olan tip I Chiari malformasyonu olan hastalar ağrı kesici ilaç alabilirler.
Her bir vaka için en uygun ilaçların seçimi ilgili hekime bağlıdır; bu nedenle, reçetelerini takip etmek iyi bir uygulamadır.

CERRAHİ TEDAVİ

Cerrahi tedavinin amacı, beyincik ve omurilik hasarı üzerine kafatasının uyguladığı baskıyı azaltmaktır.
Bunu başarmak için aşağıdakiler gibi birkaç prosedür vardır:

• Cerrahın oksipital kemiğin arka kısmının bir kısmını çıkardığı posterior fossa dekompresyonu.
• Laminektomi (veya dekompresif laminektomi) kullanarak omuriliğin dekompresyonu. Yürütme sırasında cerrah, ikinci ve üçüncü servikal omurların laminasını çıkarır. Lamina, omuriliğin içinden geçtiği deliği sınırlayan omur kısmıdır.
  Not: Bazen posterior fossa dekompresyonu ve dekompresif laminektomi aynı anda yapılır.
• Dura mater dekompresif insizyonu Dura mater veya en dıştaki meninksin insizyonu ile serebellum için mevcut olan boşluk artar ve buna karşı basınç azalır. Kesiğin oluşturduğu boşluğu kapatmak ve korumak için cerrah, üzerine bir parça yapay doku (veya vücudun başka bir yerinden toplanmış) diker.
• NS şant cerrahi. Aslında hidrosefali durumunda sıvının atılmasını, siringomyeli durumunda kist(ler)in boşaltılmasını sağlayan esnek bir tüpten oluşan bir drenaj sistemidir. hidrosefali ile kullanmak zorunda şant ömür boyu cerrahi.

CERRAHİ MÜDAHALE RİSKLERİ

Ameliyatla ilişkili riskler farklıdır. Aslında şunlar olabilir: kanamalar, beyin yapılarında ve / veya omurilikte hasar, bulaşıcı menenjit, yara iyileşmesi ile ilgili sorunlar ve son olarak, beyincik çevresinde olağandışı sıvı koleksiyonları.
Ameliyat sırasında meydana gelen herhangi bir beyin veya omurilik hasarının onarılamaz olduğu unutulmamalıdır.
Bu nedenle, herhangi bir ameliyata girmeden önce, ameliyatı yapan doktor gerekli işlem veya işlemlerin risklerini ve komplikasyonlarını ortaya çıkaracaktır.

prognoz

Chiari malformasyonları tip II, III ve IV, tedavi edilemez olmalarının yanı sıra ciddi nörolojik defisitlere neden olabildikleri ve hatta yaşamla bağdaşmadıkları için hiçbir zaman olumlu bir prognoza sahip değildirler.
Prognozu semptomların şiddetine göre değişen tip I Chiari malformasyon vakası farklıdır.