NöROVEJETATIF DISTONI (PAROKSISMAL)

nörovejetatif distoni

Genelleştirilmiş distoniler arasında, ekstrapiramidal sistemin kas kasılmaları ve istemsiz spazmları ile karakterize bazı özel nörolojik sendromlar göze çarpar: söz konusu bozukluk, nörovejetatif distoni veya daha yaygın olarak paroksismal olarak bilinir. Bu sendromu sadece bir "distoni" olarak ele almak, bazen indirgeyici olabilir, çünkü bu kinetik bozukluklar grubunda, diskinezi kategorisine giren atetoz, kore, balismus ve serebellar titreme, istemsiz ve kontrolsüz kas hareketleri de vardır.

insidans

Durumun nadirliği göz önüne alındığında, belirli epidemiyolojik veriler hala eksiktir; her durumda, infantil tipte olanlarla birlikte genelleştirilmiş distonilerin içine giren paroksismal distoniler, bilimsel araştırma için güçlü bir uyarıcıyı temsil eder. Bilim adamları, geçerli bir çözüm tedavisi bulmak için otonomik distoninin tezahürüne dahil olan geni arayacak. [www.distonia.it'ten alınmıştır]

sınıflandırma

Nörovejetatif distoniler iki büyük gruba ayrılır: semptomatik paroksismal distoni ve ilkel paroksismal distonidir. Sırasıyla, yukarıda bahsedilen kategorilerin her biri, genetik-ailesel ve sporadik formlarda daha fazla kataloglanır.
Yine otonomik distoniler nedenlerine, sürelerine ve sıklıklarına bağlı olarak şu şekilde sınıflandırılabilir:

Kinezijenik koreoateotik paroksismal distoni: en sık görülen otonomik distoni tipini temsil eder ve ağırlıklı olarak erkek hastalığıdır. Bu distonide, ellerin parmakları kasılır, gözler çok açık, tamamen açık, yanaklar gergin, gerilmiş ve ayrıca göz kapakları: bu koşullar güçlü bir ifade modülasyonu belirler; dahası, özne yorgunluk, ilgisizlik, gerginlik ve parestezi (bacakların veya kolların duyarlılığının modülasyonu) hisseder.

Hipnojenik paroksismal distoni: frontal lobların epileptik formu. Araştırma büyük ilerlemeler kaydetti: incelenen distoninin tezahürüne atfedilen gen tanımlandı: bu, 20q.13 kromozom seviyesinde konumlanmış bir gendir. Antiepileptiklerin uygulanması hastayı iyileştirebilir.

Ailesel periyodik ataksi (kalıtsal paroksismal serebellar ataksi): bazen baş dönmesi, miyosemi (spontan kas spazmları, fasikülasyonlardan daha az hızlı olmasına rağmen daha uzun süreli) veya nisthage (göz küresinin titremesi) ile karakterize, otozomal dominant geçişli, nadir, potansiyel olarak engelleyici sendrom.

Paroksismal koreoatetotik distoni: Hastalık genellikle yenidoğan döneminde başlar, ancak bazı durumlarda 30 yaşında ortaya çıkabilir. Daha önce bahsedilen otonomik distoninin 30 yaşından sonra ortaya çıkması nadirdir ve çok olası değildir; , kollar, gövde ve yüz, bazen oküler sapmalarla da ilişkilidir.Etkilenen hastalar yorgunluk, halsizlik, yalancı sağırlık ve karıncalanmadan şikayet ederler.Spazmlar gün içinde 20 defaya kadar ortaya çıkabilir.

Asetazolamide yanıt veren paroksismal ataksi (ap-2): bu distoni baş dönmesi, dizartri, nistagizm, ataksi, bulantı ve kusma ile karakterizedir. Semptomların sıklığı ve yoğunluğu kişiden kişiye büyük ölçüde değişir: aslında, bazı durumlarda " paroksismal atak yılda sadece bir kez meydana gelir, diğerlerinde, vejetatif semptomlara dönüşebilen, hatta günlük bir olaydır.Genellikle, bu nörovejetatif distonik form, deneğin bilişini tehlikeye atabilen metabolik patolojilere bağlıdır. semptomlarını azaltabilen bir antihipertansif aktif bileşen olan asetazolamide olumlu yanıt verir.

terapiler

Bazı yatıştırıcı farmasötik spesiyaliteler, nörovejetatif-paroksismal distoninin neden olduğu rahatsızlıkları azaltabilir; Hafif distoni durumunda, bazı homeopatik veya nöropatik ilaçlar faydalı olabilir, ancak distonik-paroksismal hasta için en uygun tedaviyi reçete etmek uzmana bağlı olacaktır.