FRIEDREICH ATAKSISI

insidans

Daha önce de belirtildiği gibi, Friedreich's kesinlikle kalıtsal ataksinin en yaygın şeklidir: ataksik sendromların yarısının Friedreich ataksisi olarak teşhis edildiğini düşünün. Tıbbi istatistikler, 1.200'ü İtalyan olan bu ataksiden muzdarip yaklaşık 100.000 kişiyi göstermektedir.
Çoğu zaman, Friedreich ataksisi bebeklik döneminde, özellikle 6 ila 15 yaş arasındaki çocuklarda başlar; bazı durumlarda, yukarıda bahsedilen ataksik sendrom 20 yaşından sonra (geç başlangıçlı) ortaya çıkar.

genetik geçiş

Otozomal resesif bir hastalık olan ebeveynler, klinik olarak sağlıklı olup, anne ve baba sağlıklı taşıyıcılarsa, %25 olasılıkla (her 4 çocukta 1 hasta) Friedreich ataksi genini yavrularına aktarabilirler.
Şu anda, Friedreich ataksisi, bir kan örneğini analiz ederek mümkün olan moleküler bir genetik testle teşhis edilebilir.
1996 civarında, moleküler alandaki araştırmalar çok önemli bir dönüm noktası getirdi, çünkü Friedreich ataksisinden sorumlu gen izole edildi: bu FXN genidir - X25 olarak da bilinir, kromozom 9 seviyesinde bulunur (bölge 9q13-q21). ) - genin ilk kodlamayan bölgesinde (intron) üçlü GAA'nın (Guanine-Adenin-Adenin) tekrarlarından oluşan bir protein olan frataksini (veya frataksini) kodlayan.Daha önceki makalelerde belirtildiği gibi, frataksin lokalizedir mitokondri düzeyindedir ve mitokondride enerji mekanizmaları tarafından üretilen metabolik atıkların atılmasından ve demirin düzenlenmesinden sorumludur.Standart koşullar altında, yukarıda belirtilen nükleotid bazlarının dizileri 40'tan fazla üçlü sayılmaz (sağlıklı denekler), ancak ataksik hastalarda GAA sekansları 100'ün üzerinde, hatta 1200'ün üzerindedir [www.atassiadifriedreich.it adresinden alınmıştır]

Belirtiler

Friedreich ataksisinin "başlangıç yaşı" ve bozukluğun ciddiyeti temelinde, farklı semptom tabloları oluşturulabilir, bunu Friedreich ataksik sendromundan kaynaklanan semptomların her zaman sabit olmadığını takip eder.Ancak, genellikle ilk semptomlar etkilenir. denge ve motor kontrol, sonuç olarak etkilenen özne, özellikle kalabalık yerlerdeyken, uzun süreler boyunca belirli bir doğru duruşu sürdüremez. Friedreich ataksisi dejenere olmaya mahkumdur: zamanla hasta, yemek yeme, konuşma, yazma vb. gibi en basit aktiviteleri gerçekleştirmede belirgin rahatsızlıklar gösterir. Friedreich ataksisi, o kadar çok engelleyici bir hastalıktır ki, çoğu zaman etkilenen hasta buna zorlanır. tekerlekli sandalye ile hareket edin; daha şiddetli durumlarda, sendrom bazen ölümcül olan ciddi kalp hastalıklarına da neden olabilir.
Friedreich ataksisi ile ilgili diğer semptomlar skolyoz ve ayak içi boştur (ayak tabanının belirgin bir şekilde kemerli olduğu); dahası, etkilenen hastaların hemen hemen hepsinde, interventriküler septal duvarlarda belirgin bir genişleme, değişmiş bir elektrokardiyogram ve artmış kalp hızı görülür. , Friedreich ataksisi sadece sinir sistemini içermez: Etkilenen birçok hastaya kalp kasının anormal genişlemesinden ve kan pompalamada belirgin bir zorluktan sorumlu ilerleyici kalp hastalığı teşhisi konur.

Teşhis ve tedaviler

Hastadan kan alınarak da yapılabilen moleküler tanı, mutasyona uğramış genin saptanmasında kuşkusuz en uygun yöntemdir; bununla birlikte, sinir uyarılarının iletimini değerlendirmek için kullanılan nörofizyolojik muayeneler gibi manyetik rezonans görüntüleme de yararlıdır.
Sağlıklı bir taşıyıcının varsayımsal tanısını doğrulamak için şu anda laboratuvar testleri de mevcuttur.Tıbbi istatistikler, Friedreich ataksisi olan hastaların %20'sinin diyabetik olduğunu bildirmektedir: bu bağlamda, yıllık veya altı aylık bir kan şekeri kontrolü önerilir.
Friedreich ataksisinden kaynaklanan olası kalp problemlerini göz önünde bulundurarak, doktor herhangi bir semptomatik dejenerasyonu kontrol etmek için hastaya spesifik farmakolojik spesiyaliteler reçete edebilir.