frontotemporal demans

genellik

Frontotemporal demans, beynin frontal ve temporal loblarında bulunan nöronların ilerleyici bozulması nedeniyle ortaya çıkan, beynin nörodejeneratif bir hastalığıdır.

Bu beyin alanları dili, davranışı, hareketin bir kısmını ve düşünme becerilerini kontrol eder, bu nedenle kademeli dejenerasyonları bu alanlardaki değişiklikleri içerir. Tipik problemler şunlardır: bir konuşmayı ifade etmede güçlükler, ani kişilik değişiklikleri, denge bozuklukları ve amnezi.
Son birkaç on yılda yapılan keşiflere rağmen, nöronların bozulmasına yol açan mekanizma hala bazı soru işaretlerini barındırıyor.
Frontotemporal demansı teşhis etmek hiç de kolay değildir ve birkaç sınav ve değerlendirme testi gerektirir.
Ne yazık ki, diğer birçok bunama türünde olduğu gibi, hastalığı iyileştirecek veya tersine çevirecek bir tedavi hala yoktur.

Frontotemporal demans nedir?

Frontotemporal demans, beynin frontal ve temporal loblarında bulunan sinir hücrelerinin (veya nöronların) dejenerasyonu sonucu ortaya çıkan bir demans şeklidir.

DEMANS TANIMI

Tıpta bunama terimi, bir kişinin entelektüel (veya bilişsel) yetilerinin ilerleyici ve neredeyse her zaman geri döndürülemez bir şekilde azalmasını içeren, yaşlılara özgü (ancak yaşlılığa özgü olmayan) beynin nörodejeneratif bir hastalığına işaret eder.
Bu azalmanın sayısız sonucu vardır: en basit günlük aktivitelerin performansına, kişilerarası ilişkilere (yani insanlar arasındaki), düşünme ve hafıza yeteneğine, açık ve uygun dil kullanımına, dengeye, motor kaslara müdahale eder. , davranışla, kişilikle ve duygusallıkla.

EPİDEMİYOLOJİ

Frontotemporal demans, iyi bilinen Alzheimer hastalığı, vasküler demans ve Lewy cisimcikli demanstan sonra dördüncü en yaygın demans şeklidir.
Az önce bahsedilen (çoğunlukla yaşlıları etkileyen) bu hastalıklarla karşılaştırıldığında, genellikle 40 ila 65 yaşları arasındaki daha genç bireylerde ortaya çıkma eğilimindedir.
Her iki cinsiyeti de eşit olarak etkiler.

nedenler

Frontotemporal demansın başlangıcını indükleyen kesin mekanizma sadece kısmen aydınlatılmıştır.
Analize dayalı en son araştırma otopsi hastalarında şunları ortaya çıkardı:

• Frontal ve temporal lob nöronlarının progresif bozulması, aynı hücreler içinde anormal protein kümelerinin oluşumunu takip eder.Protein kümeleri ile "küçük protein kümelerini kastediyoruz.
• Agregaları oluşturan proteinler arasında en temsili ve "ünlü" tau'dur. Tau, hücre içindeki temel elementlerin taşınmasını düzenleyen mikrotübüllerden veya küçük hücre içi yapılardan oluşan bir proteindir.Tau kümeleri oluşturduğunda, mikrotübüller artık düzgün çalışmaz ve ilgili hücre ölür.
• Frontotemporal demans, ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir hastalık da olabilir. Başlangıçta, sadece hastaların yaklaşık üçte birinin aynı patolojiye sahip bir baba veya anneye sahip olduğu gözleminden yola çıkılarak varsayıldı.
  Daha sonra, frontotemporal demans taşıyıcıları olan aynı ailenin üyelerinde özdeş genetik mutasyonların tanımlanmasıyla da gösterildi.
• Mutasyona uğradığında frontotemporal demansa yatkınlık oluşturan genler en az üçtür: MAPT, GRN ve C9ORF72. MAPT, kromozom 17 üzerinde bulunur ve "olağan" tau proteininin sentezinde yer alır; GRN ve C9ORF72, sırasıyla kromozom 17 ve kromozom 9'da bulunur ve birlikte TDP-43 adı verilen bir proteinin sentezinde ve düzgün işleyişinde işbirliği yapar.
• MAPT, GRN ve C9ORF72'deki mutasyonlar, ilişkili oldukları proteinlerin nöronların içinde birikmesini, dolayısıyla tau ve TDP-43'ü indükler.
• Herhangi bir aşinalık olmadığı görülen tüm durumlarda, protein kümelerinin görünümü, hala bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkar.

FRONTEMPORAL DEMANS ALT TÜRLERİ

Önceki noktalarda bildirilen bilimsel keşifler sayesinde, nörodejeneratif hastalık uzmanları frontotemporal demansın 3 alt tipini tanımladı:

• Pick hastalığı. Hücre içi tau proteini kümeleri ("Pick'in cisimleri" olarak adlandırılır) ile karakterize edilir, herhangi bir kalıtsal genetik mutasyonla bağlantılı görünmemektedir.
  Çoğu durumda 50 yaşından sonra ortaya çıkar.
  Pick, onu ilk tanımlayan araştırmacıya, belirli bir Arnold Pick'e atıfta bulunur.
• Kromozom 17 ile bağlantılı parkinsonizmli frontotemporal demans. Aslında, "MAPT geninin değişmesi ve tau protein kümelerinin varlığı ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır.
• Primer ilerleyici afazi 40 yaş civarında tipik başlangıçlı ve yavaş ve kademeli semptomatolojik ilerleme ile, MAPT, GRN ve C9ORF genlerinin kalıtsal mutasyonları ile ilişkili sadece nadir vakalardadır.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Gerçekleştirilen çeşitli işlevler arasında, beynin ön ve şakak lobları da davranışları, dili, düşünme becerilerini, vücudun hareketlerinin bir kısmını ve bazı kasları kontrol eder.
Bu nedenle, sinir hücrelerinin bozulması, esas olarak bu alanlara atıfta bulunan bir dizi semptom ve belirtiye yol açar.
Frontotemporal demansın ilerleyici bir seyri vardır. Bu, etkilerinin zamanla (genellikle birkaç yıl içinde) daha da kötüleşme eğiliminde olduğu anlamına gelir.

Not: Bazı hastalarda nöronların bozulması sadece frontal lobları veya sadece temporal lobları ilgilendirebilir. Bu, ilgili beyin alanına bağlı olan eksik bir semptom resmine yol açar.

DAVRANIŞ SORUNLARI

Frontotemporal demanstan muzdarip kişilerde dil sorunlarının yanı sıra davranış sorunları da ortaya çıkan ilk belirtilerdir.
Şunlardan oluşabilirler:

• Uygunsuz kamu davranışı.
• dürtüsellik.
• Engelleyici frenlerin azalması veya tamamen kaybı.
• Kişisel hijyen ihmali.
• Aşırı oburluk, yemek zevklerinde ve tercihlerinde ani değişiklik ve sofrada uygunsuz davranışlar (edep eksikliği vb.)
• Sinirlilik ve saldırganlık.
• Soğukluk, kayıtsızlık ve başkalarıyla empati kuramama.
• Bencil davranış.
• Düşüncesiz veya çok kaba tavırlar almak.
• Sürekli el ovuşturmak veya aynı yolda günde birkaç kez tekrar tekrar yürümek gibi tekrarlayıcı veya takıntılı davranışlar.
• Coşku kaybı ve uyuşukluk belirtileri.

Hastalık ilerledikçe, yukarıda bahsedilen bozukluklar kötüleşir ve hasta genellikle kendini sosyal bağlamdan soyutlama ve diğer insanlarla herhangi bir ilişkisini kesme eğilimindedir.

DİL SORUNLARI

Frontotemporal demansı olanlarda konuşma sorunları çok yaygındır. Genellikle şunlardan oluşurlar:

• Kelimelerin yanlış kullanımı. Örneğin, bir hasta "köpek" kelimesi yerine "koyun" kelimesini kullanabilir.
• Bir metni okurken daha az kelime ve zorluk.
• Sınırlı sayıda kelime öbeği kullanımı ve bunları sık sık tekrar etme eğilimi.
• Normal ve eksiksiz bir konuşma yapmakta zorlanıyor.
• Başkaları tarafından konuşulan cümlelerin veya kelimelerin otomatik olarak tekrarına eğilim.
• Giderek daha kısa ve içeriği zayıf olan konuşmalar ve konuşmalar.

Hastalık kötüleştikçe, hastalar giderek konuşma yeteneğini kaybetme eğilimindedir.
Gerçekten de, hastalığın son aşamalarında genellikle dilsiz hale gelirler.

DÜŞÜNME YETENEKLERİ İLE İLGİLİ SORUNLAR

Frontotemporal demans düşünme becerilerini bozduğunda, hastalar şunları yaşar:

• Dikkat dağıtma kolaylığı.
• Kötü planlama, yargılama ve organizasyon becerileri.
• Kendi kendine yeterlilik eksikliği. Onlara adım adım ne yapmaları gerektiği anlatılmalıdır.
• Düşüncenin katılığı ve katılığı.
• Soyut kavramları soyutlayamama ve anlayamama.
• Hafıza zorlukları.

Unutulmamalıdır ki hafıza bozuklukları genellikle hastalığın ileri evrelerinde ortaya çıkar.

FİZİKSEL VE ​​HAREKET SORUNLARI

Genel olarak, çok ileri bir aşamaya ulaştığında, frontotemporal demans bazı kasları hareket ettirme ve kontrol etme yeteneğini bozar.
Semptomların ayrıntılarına giren hastalar şunları gösterebilir:

• Parkinson hastalığının neden olduğu sertliğe benzer sertlik.
• Mesane (idrar kaçırma) ve bağırsak (dışkı kaçırma) kaslarının kontrol eksikliği.
• Kas kaybıyla ilişkili ilerleyici güçsüzlük (yani kas kütlesinde azalma). Bu durumlarda, hastanın sözde motor nöron hastalıklarından birinden muzdarip olduğu söylenir.
• Vücudun uzuvlarını kontrol etmede zorluk, denge ve koordinasyon kaybı, yavaş hareket ve hareket kabiliyetinde azalma. Doktorlar bu bozuklukları kortiko-bazal dejenerasyon terimi ile tanımlarlar.
• Sözde ilerleyici supranükleer felç veya bozuklukların tipik belirtileri: denge, göz hareketi ve yutma.

Frontotemporal demansın çeşitli alt tiplerine özgü semptom ve bulguların özeti alt tip

karakteristik semptomlar

Pick hastalığı

Konuşma sorunları, konsantrasyon güçlüğü, düşünme becerilerinde bozulma, ani kişilik değişiklikleri, anormal davranışlar, edilgenlik ve incelik eksikliği.

Kromozom 17 ile bağlantılı parkinsonizmli frontotemporal demans

Sertlik (Parkinson hastalığının tipik), depresyon, halüsinasyonlar, takıntılı davranışlar, muhakeme eksikliği, diğer insanlarla ilgili problemler ve planlama ve konsantrasyon ile ilgili zorluklar.

Birincil ilerleyici afazi

Kişilik değişiklikleri, tuhaf davranışlar, amnezi, zayıf dikkat süresi, ciddi konuşma sorunları ve bir metni okumada zorluk.

Teşhis

Özellikle erken evrelerinde frontotemporal demansın belirtileri benzer hastalık veya durumlarınkilerle karıştırılabileceğinden teşhis edilmesi biraz zordur.
Genel olarak, teşhis süreci, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli değerlendirmelerin yürütülmesini içerir:

• Kapsamlı bir fizik muayene. Hasta tarafından bildirilen veya ortaya çıkan semptom ve bulguların analizinden oluşur.
• Nörolojik muayene. Tendon reflekslerinin, davranışların, motor becerilerin, zihinsel fakültelerin ve hafıza becerilerinin değerlendirilmesidir.
• "Soruşturma altındaki hasta tarafından alınan herhangi bir ilacın analizi. Bazı ilaçların frontotemporal demansın neden olduğu bozukluklara benzer yan etkiler üretmesi nedeniyle yapılır.
• Kan testleri. Belirtilerin vitamin eksikliklerine (vitamin B12) veya diğer benzer nedenlere bağlı olup olmadığını dışlamak için yapılır.
• Beynin BT'si veya beynin manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) gibi görüntüleme testleri. Beynin BT ve MRG'si, çeşitli beyin bölgelerinin görünümünü ve hepsinden önemlisi sağlık durumunu gösterir.Frontotemporal demans durumunda, ön ve temporal loblar oldukça belirgin değişiklikler gösterir.

GENETİK TESTLER

Frontotemporal demansı olan ailelerin üyeleri, kendilerine MAPT, GRN veya C9ORF72 genlerinde mutasyon taşıyıp taşımadıklarını söyleyen özel bir genetik teste tabi tutulabilir.

Tedavi

Ne yazık ki, frontotemporal demans tedavi edilemeyen bir hastalıktır.
Ancak bazı uygun tedaviler ile ilerlemesini yavaşlatmak ve semptomları hafifletmek mümkündür.

FARMAKOLOJİK TEDAVİ

Farmakolojik seçim çok küçük.
Bazen kullanılan birkaç ilaç şunlardır:

• Seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI'lar). Antidepresanlar kategorisine ait olanlar, engelleyici frenlerin ve takıntılı davranışların kaybına karşı reçete edilir.
• Trazodon. Bazı durumlarda davranış bozukluklarını giderebilen bir antidepresandır.
• Haloperidol. En önemli antipsikotikler arasında, ciddi yan etkilere neden olabileceğinden nadiren ve sadece ciddi davranış problemlerinin varlığında reçete edilir.

DEMANS HASTALARI İÇİN TEDAVİLER

Demansı olan herhangi bir hasta - dolayısıyla frontotemporal demansı olan birey de - bu semptomatik tedaviler serisine tabi tutulur (yani semptomları hafifletmeyi amaçlar):

• İş terapisi. Esas olarak iki amacı vardır: hastayı diğerlerinden mümkün olduğunca bağımsız kılmak ve onu sosyal bir bağlama yeniden yerleştirmek.
• Konuşma terapisi. Konuşma dilini en azından kısmen yeniden kurmayı ve iletişim sorunlarını iyileştirmeyi amaçlar.
• Fizyoterapi. Motor ve denge problemlerini iyileştirmeyi amaçlar.
• Bilişsel uyarım. Hastaların hafızayı, dili ve sözde yeteneği geliştirmeye yönelik egzersizler yapmalarını sağlamaktan ibarettir. problem çözme.
• Davranış terapisi. Hastalığın neden olduğu sorunlu davranışları (aşırı oburluk, dürtüsellik vb.) iyileştirmeyi amaçlar.

prognoz

İlk belirtiler ortaya çıktığından beri frontotemporal demans hastasının ortalama ömrü 8 yıldır.