Mendel, Gregor - Bohem doğa bilimci (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Augustinian bir keşiş olduktan sonra, 1843'te Brno manastırına girdi; Daha sonra Viyana Üniversitesi'nde bilimsel çalışmalarını tamamladı.1854'ten itibaren Brno'da fizik ve doğa bilimleri dersleri verdi.1857 ve 1868 arasında kendini manastır bahçesinde bezelyelerin melezlenmesi üzerine uzun pratik deneylere adadı. Sonuçların dikkatli ve sabırlı bir şekilde gözlemlenmesinden sonra, Mendel yasaları adıyla anılan önemli yasaları net ve matematiksel bir doğrulukla ifade etmeye yönlendirildi. Hayvan dünyası için olduğu kadar bitki dünyası için de geçerli olan bu yasalar, yeni bir biyolojik bilimler dalının yaratılmasının başlangıç noktasını oluşturdu: genetik. Dokuz yıl boyunca, yüzlerce ve yüzlerce yapay tozlaşmanın sonuçlarını analiz eden, yaklaşık 12.000 bitki yetiştiren ve inceleyen Mendel, tüm gözlemlerini sabırla kaydetti ve sonuçları 1865'te Brno Doğa Tarihi Derneği'ne kısa bir hatırada sunuldu. zaman, yayın tüm önemiyle takdir görmedi ve "hak ettiği ilgiyi uyandırmadı. Otuz yılı aşkın bir süredir bilim adamları tarafından görmezden gelinen" yasalar, 1900 yılında üç botanikçi tarafından eşzamanlı ve bağımsız olarak yeniden keşfedildi: Hollanda'da H. de Vries , Almanya'da C. Currens, Avusturya'da E. von Tschermak; ama bu arada biyoloji çalışmaları büyük ilerleme kaydetmişti, zaman değişti ve keşif hemen büyük bir etki yarattı.
Birinci yasa veya egemenlik yasası, daha doğru bir şekilde melezlerin tekdüzeliği yasası olarak da adlandırılır. Mendel, biri sarı tohumlu, diğeri yeşil olmak üzere her ikisi de saf cins iki bezelye bitkisini (kendisi atalar olarak adlandırır) aldı ve birinin polenlerini diğerini döllemek için kullandı. Bu çaprazlamadan, artık saf olmayan, melez bitkilerin ilk nesli bezelye türetilmiştir; tüm bitkiler sarı tohumlu bezelye üretti, hiçbiri yeşil tohumlu karakter sergilemedi. Diğer bir deyişle sarı yazı tipi yeşile hakimdi; yani sarı baskın, yeşil, maskeli, çekinikti. Eksik baskınlığın olduğu ve ilk neslin anne ve baba arasında bir ara karakter gösterdiği özel bir durum da vardır; ancak bu durumda bile melezler birbirine eşit olacaktır. Mendel, fenomenlerin parlak ve ustaca bir açıklamasını yaptı; gametlerle birlikte karakterlerin gelişiminden sorumlu faktörlerin aktarıldığını varsayıyordu; Her organizmada veya belirli bir karakterde, biri anne ve diğeri baba tarafından aktarılan iki faktör tarafından düzenlendiğini ve bu iki faktörün safkan bireylerde aynı, melezlerde farklı olduğunu ve nihayetinde sadece bir faktörün içerdiğini düşündü. gametlerde. Mendel, antagonist karakterlerin iki faktörünü alfabenin harfleriyle, baskın için büyük harf, çekinik için küçük harfle gösterdi; ve her ebeveynin birkaç faktörü olduğundan, örneğin baskın sarı karakteri taşıyan bezelyeyi AA ile belirtti. aa yeşil çekinik karakteri taşıyan A bir ebeveynden diğerinden A alan melez Aa olacaktır.
Burada, bir bireyin görünüşünden saf bir cinse ait olup olmadığını veya bir melez olup olmadığını bilmenin her zaman mümkün olmadığı, bunun yerine melezleme ve melezlemedeki davranışlarının incelenmesi gerektiği belirtilebilir. Aslında, safkan sarı bezelye ve melez bezelye görünüşte aynıdır; ancak genetik kompozisyonlarının farklı olduğu, birinin AA ve diğerinin Aa olduğu bilinmektedir. Aralarında saf bezelye (AA) çaprazlarken, her zaman ve sadece sarı tohumlu bezelye olacak, sarı veya yarı sarı fakat melez bezelyeleri (Aa) çaprazlarken, onların soyundan gelenlerde yeşil tohumlu bitkilerin ortaya çıktığını göreceksiniz. . Sarı bezelye Aa, özdeş olmasına rağmen, genotipik olarak, yani genetik bileşimlerinde farklıdır. Mendel'in diğer önemli yasaları şunlardır: karakterlerin ayrılması veya ayrılması yasası ve karakterlerin bağımsızlığı yasası.
Mendel'in zamanında mitoz ve mayoz fenomeni henüz net değildi, ancak bugün mayozda gametlerin her çiftten sadece bir kromozom aldığını ve yalnızca döllenme ile bu kromozomların rastgele çiftleşmeye geri döndüğünü biliyoruz.
(Geçici basitleştirme için) belirli bir faktörün tek bir kromozom çifti üzerinde lokalize olduğunu düşünürsek, ökaryotik (diploid) organizmada faktörlerin çiftler halinde bulunduğunu ve sadece gametlerde (haploid) tek bir faktör olduğunu görürüz. faktör Çiftler halinde bulundukları yerde aynı veya farklı olabilirler.
İki eşit faktör (baskın veya çekinik, GG veya gg) zigotta birleştiğinde, ortaya çıkan bireyin bu karakter için homozigot olduğu söylenirken, heterozigot iki farklı faktörün birleştiği (Gg) bir bireydir.
Bireydeki karakteri belirleyen alternatif faktörlere alel denir.Bizim durumumuzda G ve g bezelyenin renk karakteri için sırasıyla baskın alel ve çekinik aleldir.
Belirli bir karakterin alelleri ikiden fazla olabilir. Bu nedenle diallelik ve poliallelik karakterlerden veya sırasıyla genetik dimorfizm ve polimorfizmden bahsedeceğiz.
Geleneksel olarak, deneysel çaprazın nesilleri, sırasıyla şu anlama gelen P, F1 ve F2 sembolleri ile gösterilir:
P = ebeveyn nesli;
F1 = ilk evlat nesli;
F2 = ikinci nesil evlat.
Mendel çaprazında, sarı X yeşil tüm sarıları verir; sonunculardan herhangi ikisi birbiriyle çaprazlandığında her üç sarı için bir yeşil verir.P neslinin sarı ve yeşillerinin tümü homozigottur (uzun bir seçimle tespit edildiği gibi). her zaman eşit gamet verirler, bu nedenle yavruları eşit olarak eşittir, tüm heterozigotlar Sarı yeşile baskın olduğundan, heterozigotların hepsi sarıdır (F1).
Ancak, bu heterozigotlardan ikisini çaprazlayarak, her birinin bir veya diğer tür gametleri eşit olasılıkla verebildiğini görüyoruz. Ayrıca zigotlardaki gametlerin birleşmesi de aynı olasılığa sahiptir (özel durumlar hariç), böylece F2'de dört olası tipteki zigotlar eşit olasılıkla oluşur: GG = homozigot, sarı; Gg = heterozigot, sarı; gG = heterozigot, sarı; gg = homozigot, yeşil.
Sarı ve yeşil bu nedenle F2'de 3: 1 oranındadır, çünkü sarı zaten var olduğu sürece oluşur, yeşil ise yalnızca sarının yokluğunda oluşur.
Fenomeni moleküler biyoloji açısından daha iyi anlamak için, belirli bir temel maddenin, yeşilin, g aleli tarafından üretilen enzim tarafından değiştirilmediğini, G alelinin ise yeşili dönüştüren bir enzim ürettiğini varsaymak yeterlidir. pigmenti sarı pigmente dönüştürür.G aleli, o geni taşıyan iki homolog kromozomdan herhangi birinde mevcut değilse, bezelye yeşil kalır.
Sarı bezelyenin homozigot GG ve heterozigot Gg olmak üzere iki farklı genetik yapı ile karakterize edilebilmesi, bize fenotip ve genotipi tanımlama fırsatı verir.
Organizmanın genetik özelliklerinin (gördüklerimiz), çevresel etkiler tarafından az çok değiştirilmiş dışsal tezahürüne fenotip denir.Fenotipte tezahür edebilen veya göstermeyebilen tek başına genetik özellikler kümesine genotip denir.
F2 sarı bezelye aynı fenotipe sahiptir ancak değişken genotipe sahiptir. Aslında bunlar 2/3 heterozigot (çekinik özelliğin taşıyıcıları) ve 1/3 homozigottur.
Bunun yerine, örneğin yeşil bezelyede genotip ve fenotip karşılıklı olarak değişmezdir.
Göreceğimiz gibi, F1'de ebeveyn karakterlerinden sadece birinin görünmesi ve F2'de her iki karakterin 3: 1 oranında görünmesi, sırasıyla Mendel'in 1. ve 2. yasasının konusu olan genel nitelikte fenomenlerdir. Bütün bunlar, tek bir genetik karakter için tek bir alel çifti için farklılık gösteren bireyler arasındaki geçişi ifade eder.
Böyle başka bir geçiş yapılırsa, Mendel modeli tekrarlanır; örneğin, bezelyeleri buruşuk tohum ve pürüzsüz alelin baskın olduğu pürüzsüz tohum ile çaprazlayarak, P'de LL X 11, F1'de tüm LI (heterozigot, pürüzsüz) ve F2'de her buruşuk için üç pürüzsüz elde edeceğiz (25 % LL , %50 LI, %25 11. Ama şimdi homozigot çiftleri yani birden fazla karaktere göre farklılık gösteren çeşitleri (örneğin GGLL, sarı ve pürüzsüz, ggll, yeşil ve regosi ile) çaprazlarsak, şunu görürüz. F1'de hepsi fenotipli baskın karakterlerle heterozigot olacaktır, ancak F2'de olası kombinasyonlara karşılık gelen 16 olası genotipten türetilen 9: 3: 3: 1 sayısal oranında dört olası fenotipik kombinasyon olacaktır. dört tip gamet (zigotlarda çiftler halinde ikiye alınır).
Birinci nesilde bir arada olan iki karakterin üçüncü nesilde birbirinden bağımsız olarak ayrıldığı açıktır. Her bir homolog kromozom çifti mayoz bölünmede birbirinden bağımsız olarak ayrılır ve Mendel'in 3. yasasının kurduğu şey budur.
Şimdi bir bütün olarak Mendel'in üç yasasının bir formülasyonunu görelim:
1a: egemenlik yasası. Bir çift alel verildiğinde, ilgili homozigotlar arasındaki bir çaprazlamanın ürünü fenotipteki ebeveyn karakterlerinden yalnızca birine sahipse, buna baskın ve diğer çekinik denir.
2a: ayrım yasası. F1 melezlerinin çaprazlanması her çekinik için üç baskın verir.Bu nedenle fenotipik oran 3: 1, genotipik oran ise 1: 2: 1'dir (%25 baskın homozigot, %50 heterozigot, %25 çekinik homozigot).
Birden fazla alel çifti ile farklılık gösteren bireyleri geçerken, her bir çift, 1. ve 2. yasaya göre diğerlerinden bağımsız olarak torunlara ayrılır.
Bu üç yasa, Mendel tarafından gerektiği gibi formüle edilmemiş olsa da, ökaryotik genetiğin temeli olarak kabul edilmektedir. Biyolojinin büyük ilkelerinde her zaman olduğu gibi, bu yasaların genel karakteri, istisnaları olmadığı anlamına gelmez.
Gerçekten de, o kadar çok olası istisna vardır ki, bugün genetiği Mendel yasalarına girmeyen tüm fenomenler de dahil olmak üzere, Mendel ve Neomendelian olarak bölmek gelenekseldir.
Bununla birlikte, ilk istisnalar Mendel'in keşiflerinin geçerliliği konusunda şüphe uyandırsa da, daha sonra onun yasalarının kapsam olarak genel olduğunu, ancak altta yatan fenomenlerin onları modüle eden çok çeşitli başka fenomenlerle birleştiğini göstermek mümkün oldu.
DEVAM EDİYOR: Çocuğunuzun kan grubunu tahmin edin "
