Laktoz, esas olarak memelilerin (insanlar dahil) sütünde bulunan bir disakkarittir. Sırasıyla glikoz ve galaktoz adı verilen iki basit şekerin (monosakaritler) birleşmesiyle oluşur. Laktozun sindirilebilmesi için mutlaka bu iki basit birime parçalanması gerekir.
Orası laktaz yenidoğanda bulunan, laktozun Β-1,4-glikosidik bağını (Β-galaktosil-α-glukozit) hidrolize edebilen ve böylece ikincisini galaktoz ve glukoza parçalayabilen indüklenebilir bir enzimdir. Kullanılmıyor; Bir kişi laktazı kodlayan geni tamamen "kaybederse", laktoza karşı toleranssız hale gelir, yani laktoz, yutulduğunda bozulmaz ve bu nedenle hücreler tarafından özümsenemez: laktoz bağırsakta birikir ve hatırlar. Laktazı kodlayan genin bu inaktivasyonu, laktoz intoleransı olarak bilinen, süt veya laktoz içeren diğer gıdaların alınmasından sonra ortaya çıkan ve ishal, meteorizm ve diğer gastrointestinal rahatsızlıklarla kendini gösteren bir rahatsızlıktan sorumludur.
Galaktoz, aktive edilmiş bir formunun bir epimeraz enzimi (galaktoz, glikozun dördüncü karbonundaki bir epimerdir) tarafından aktive edilmiş bir glikoz formuna dönüştürülmesinden sonra glikozun metabolizmasını takip eder.
Galaktoz etki eder galakto kinaz galaktozu galaktoz 1-fosfata dönüştürür. İşlemdeki ikinci enzim, galaktoz 1-fosfat uridil transferaz: NAD+ üzerinde çalışan UDP-glukoz bağımlı bir enzimdir. Bu enzimin etkisinden glukoz 1-fosfat ve UDP-galaktoz elde edilir: galaktoz 1-fosfat, UDP-glukozun fosforil a'sına saldırır ve böylece az önce bahsedilen ürünler oluşur. UDP-galaktoz daha sonra enzimin etkisine girer. UDP-galaktoz 4-epimeraz (işlemin anahtar enzimidir) ve dolaşıma geri dönen UDP-glikoza dönüştürülür; bu enzim galaktozun dördüncü karbonuna etki eder: hidroksili karbonile dönüştürür ve daha sonra konfigürasyonun tersine çevrilmesiyle hidroksil fonksiyonunu yeniden oluşturur. .
Yenidoğanın ciddi bir hastalığı, galaktoz 1-fosfat uridil transferaz eksikliğinden kaynaklanır: galaktozemi. Bu hastalık doğumda ortaya çıkar ve bebeğin diyetinden laktoz çıkarılarak tedavi edilebilir. Galaktoz 1-fosfat uridil transferaz eksikliği, bu haliyle toksik olmayan, ancak birinci karbonda indirgenerek, nöronlar üzerinde etkili olabilen ve ciddi beyin hasarına neden olabilen galaktosil polialkol oluşumuna yol açan bir galaktoz birikimine neden olur.
