genellik
Polidaktili, "ellerde veya ayaklarda (veya her ikisinde) 5'ten fazla parmağın varlığı ile karakterize edilen doğumsal bir fiziksel anomalidir.
En az 3 tip polidaktili vardır:
- başparmağın / ayak başparmağının bir kısmından fazladan parmak(lar)ın çıktığı preaksiyel polidaktili;
- fazla parmak (lar) ın küçük parmak / beşinci ayak parmağı kısmından çıktığı postaksiyel polidaktili;
- son olarak, fazla parmak veya parmakların elin veya ayağın merkez parmaklarından çıktığı merkezi polidaktili.
Çeşitli tedaviler vardır: En uygun olanın seçimi, ek parmakların özelliklerine ve doktorun teşhis alanındaki değerlendirmelerine bağlıdır.
Genetiğin gözden geçirilmesi
Polidaktili tanımına geçmeden önce, genetiğin bazı temel kavramlarını gözden geçirmekte fayda var.
Kromozomlar nedir? Tanıma göre kromozomlar, DNA'nın düzenlendiği yapısal birimlerdir.İnsan hücreleri, çekirdeklerinde 23 çift homolog kromozom içerir (22 otozomal cinsel olmayan tip ve bir çift cinsel tip); her bir çift, belirli bir gen dizisi içerdiğinden diğerinden farklıdır.
genler nelerdir? Temel bir biyolojik anlama sahip DNA'nın kısa uzantıları veya dizileridir: aslında onlardan yaşam için temel olan proteinler veya biyolojik moleküller türetilir. Genlerde kim olduğumuz ve kim olacağımızın "yazılı" kısmı vardır.
Her gen, aleller olmak üzere iki versiyonda mevcuttur: bir alel anneden kaynaklanır, bu nedenle anne tarafından aktarılır; diğer alel baba kaynaklıdır, bu nedenle baba tarafından aktarılır.
polidaktili nedir?
Polidaktili, "ellerde, ayaklarda veya her ikisinde 5'ten fazla parmak bulunması ile karakterize edilen doğuştan gelen bir fiziksel anomali" anlamına gelen tıbbi terimdir.
Dolayısıyla polidaktili olan birey, ellerinde ve/veya ayaklarında 6 veya daha fazla parmak bulunan kişidir.
Doktorlar, şu terimleri kullanarak "fazladan parmaklara" atıfta bulunur: ekstra parmak (veya parmaklar), fazladan (veya fazladan) parmak (veya parmaklar).
ADININ KÖKENİ
Polydactyly kelimesi, "yunan kökenli iki terimin birleşiminden türemiştir:" polys "(πολύς), "çok" "" birçok "anlamına gelir ve" daxtylos "(δάκτυλος), "parmak" anlamına gelir.
Bu nedenle, polidaktili'nin gerçek anlamı "birçok parmak"tır.
POLİDAKTİLİ EŞANLAMLARI
Çok az kullanılan, iki polidaktili eş anlamlısı şunlardır: hiperdaktili ("hiper-", fazlalığı gösteren bir önektir) ve polidaktili.
OLİGODATTİLİA'NIN KARŞISINDADIR
Polidaktili, 5'ten az parmak ve/veya ayağın varlığından oluşan, oligodaktiliye aykırı durumdur.
"Oligo-" öneki, "küçük" anlamına gelen Yunanca "oligos" (ὀλίγος ‚) kelimesinden gelir.
POLİDAKTİLİ TÜRLERİ
Doktorlar, fazla parmak veya parmakların nerede olduğuna bağlı olarak polidaktiliyi üç farklı tipte sınıflandırmayı uygun buldular.
Bu üç tür denir:
- Preaksiyel polidaktili. Ekstra parmak veya ayak parmakları başparmaktan (elde) veya ayak baş parmağından (ayakta) dışarı çıktığında oluşur.
Bu durumda, eli etkileyen preaksiyal polidaktili, radyal preaksiyel polidaktili (veya daha basit olarak radyal polidaktili) adını alır; ayağı ilgilendiren preaksiyel polidaktili ise tibial preaksiyel polidaktili (veya daha kısaca tibial polidaktili) olarak bilinir. - Postaksiyel polidaktili. Fazla parmak veya ayak parmaklarının elin küçük parmağından veya ayağın en küçük parmağından dışarı çıkmasıdır.
Önceki durumda olduğu gibi, el ve ayağın eksen sonrası polidaktilisine atıfta bulunan iki özel terim vardır; bunlar sırasıyla: ulnar postaksiyel polidaktili (veya ulnar polidaktili) ve fibular postaksiyel polidaktili (veya fibular polidaktili). - Santral polidaktili. Fazla parmak veya parmakların elin orta parmakları (işaret, orta veya yüzük parmağı) ile ayak parmakları (ikinci parmak, üçüncü parmak veya dördüncü parmak) arasında filizlenmesidir.
nedenler
Daha fazla bilgi için: Polidaktili - Nedenleri ve Belirtileri
Polidaktili, el ve ayak parmaklarının düzgün gelişimini kontrol eden genlerdeki mutasyonların sonucudur. Araştırmacılar deneysel bulgularına dayanarak, yukarıda bahsedilen genlerin makul bir sayı olduğuna ve aralarında, eğer mutasyona uğrarlarsa, preaksiyal polidaktiliye neden olan bazılarının, posteksiyal polidaktiliye neden olan diğerlerinin ve yine de merkezi polidaktiliye neden olan diğerlerinin bulunduğuna inanıyorlar.
En son genetik çalışmalara göre, polidaktili yaklaşık 39 genetik mutasyonla ilişkilidir.
İZOLE OLGU MI, SENDROMİK OLGU MI?
Polidaktili, "izole bir anomali - burada izole edilmiş s" herhangi bir belirli hastalık durumu ile ilişkili olmadığı anlamına gelebilir - veya genetik yapıdaki belirli bir hastalığın (genellikle bir sendrom) klinik bir işareti olabilir.
İlk durumda, hastanın sağlığı için tehlikeli sonuçlar doğurmadan düşünülmesi gerektiği için klinik açıdan özellikle ilgili olmayan bir olgudur; ancak ikinci durumda, bazıları çok ciddi olan diğer semptomlarla ilişkili olma eğiliminde olan bir olgudur.
Tıp dilinde, izole polidaktili, sendromik olmayan polidaktili adını alırken, belirli bir hastalık durumu ile ilişkili olan, sendromik polidaktili adını alır.
Bu durumlarda, "sendromik" sıfatı, "bir sendromun parçası olan" veya "bir sendromla ilgili olan" anlamına gelir.
En son bilimsel araştırmaya göre, önceki bölümde açıklanan üç tip polidaktiliden biri ile karakterize edilen en az 97 genetik sendrom vardır.
lütfen aklınızda bulundurun: by sendromu s "belirli bir klinik tabloyu karakterize eden bir semptom ve işaretler kompleksi anlamına gelir.
AİLE DURUMU OLARAK POLİDAKTİLİ
Polidaktili aynı aile içinde tekrarlayan bir durum olabilir.
Bu gibi durumlarla karşı karşıya kalan doktorlar, ailesel polidaktiliden bahseder.
Genel olarak, ailesel polidaktili izole bir fenomendir, dolayısıyla polidaktilinin sendromik olmayan bir şeklidir.
Sendromik olmayan polidaktili ve sendromik polidaktilinin genetik özellikleri
Genel olarak, sendromik olmayan polidaktili otozomal dominant bir hastalık gibi davranırken, sendromik polidaktili otozomal çekinik bir hastalık gibi davranır.
Otozomal dominant bir hastalık, belirli bir klinik tablonun gerçekleşmesi için hastalıktan sorumlu genin iki alelinden sadece birinin mutasyonunun yeterli olduğu genetik bir durumdur; otozomal çekinik bir hastalık ise, belirli bir semptomatolojiyi gözlemlemek için hastalıktan sorumlu genin her iki alelini de mutasyona uğratmanın gerekli olduğu genetik bir durumdur.
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Polidaktiliye neden olabilen sendromlar
preaksiyel polidaktili- Fanconi anemisi
- Greig'in sefalopolisindaktili
- Townes-Brocks sendromu
- Holt-Oram sendromu
- Greig'in sefalopolisindaktili
- Down Sendromu
- Meckel sendromu
- Bardet-Biedl sendromu
- Bardet-Biedl sendromu
- Meckel sendromu
- Pallister-Hall sendromu
- Holt-Oram sendromu
Polidaktili bir kişinin bir veya iki elinde olduğu gibi bir veya iki ayağında da anormallikler olabilir.
Tipik olarak, ekstra parmak veya parmakların iç kısmında kemik, tendon ve eklem yoktur; başka bir deyişle, sadece deri kaplaması ve takılı tırnağı vardır.
Kemikleri ve eklemleri varsa normal parmaklar gibi işlev görürler; aksi takdirde, işlevsel bir rolleri yoktur.
POSTAKSİAL POLİDAKTİLİ
Postaksiyel polidaktili en sık görülen tiptir.
Çoğu durumda, fazladan parmak veya parmaklar ilkeldir, bu nedenle içinde kemik, tendon ve eklem elemanları yoktur ve sadece çivi ile sağlanır.
Genel olarak, posteksiyal polidaktili, genetik DNA değişiklikleriyle sürdürülen bir sendromun klinik bir işaretidir.
epidemiyolojik veriler
Post-aksiyel polidaktili özellikle Afrika kökenli popülasyonda yaygındır.
Bu bağlamda, bazı istatistiksel çalışmalar, Afrikalılarda ve Afro-Amerikalılarda görülme sıklığının her 143 yenidoğanda bir vakaya eşit olduğunu, Kafkas kökenli bireylerdeki insidanstan tam olarak 10 kat daha yüksek olduğunu göstermiştir (her 1.339 yenidoğanda bir vaka). .
PREAKSİAL POLİDAKTİLİ
Preaksiyel polidaktili, postaksiyel tipten daha az yaygındır.
Önceki durumda olduğu gibi, ekstra parmak veya parmaklar genellikle içlerinde kemik, eklem ve tendon yapılarından yoksundur.
Preaksiyel polidaktili sıklıkla sendromiktir.
epidemiyolojik veriler
Preaksiyel polidaktili yaklaşık 3.000 yenidoğandan birini etkiler.
Hint popülasyonunda çok yaygındır, o kadar ki, bu etnik grupta, ellerde en yaygın ikinci anomaliyi temsil eder.
MERKEZİ POLİDAKTİLİ
Üç polidaktili türünden, merkezi olan en az yaygın olanıdır.
Ekstra parmak veya parmaklar dışarı çıkabilir:
- Elde, işaret ve orta parmaklar arasında veya orta ve yüzük parmakları arasında.
- Ayakta, ikinci ve üçüncü parmaklar arasında veya üçüncü ve dördüncü parmaklar arasında.
Tipik olarak, merkezi polidaktili sindaktili ile ilişkilidir (yani parmaklar birleştiğinde) ve bir genetik sendromun klinik belirtisidir.
Bazı durumlarda, ekstra parmak veya ayak parmakları orta parmaklardan dışarı çıkar: bu durumlarda, genellikle en çok etkilenen orta parmak, eldeki işaret parmağı ve ayaktaki ikinci parmaktır.
lütfen aklınızda bulundurun: ikinci parmak başparmağı takip eden parmaktır.Üçüncü, dördüncü ve beşinci parmaklar elbette ikinci parmağı takip eden ekstremitelerdir.
DOKTOR NE ZAMAN GÖRÜLMELİ?
Polidaktili genellikle genetik bir hastalığın klinik belirtisi olduğundan, doktorlar anomali taşıyıcısı olan bir çocuğun ebeveynlerinin bir genetik uzmanından tıbbi yardım almasını tavsiye eder.
KOMPLİKASYONLAR
Polidaktili, ciddi rahatsızlık yaratacak ve sosyal ilişkileri etkileyecek kadar, taşıyıcılar tarafından çok fazla hissedilen hoş olmayan bir sorunu temsil edebilir.
Ayrıca, özellikle ciddiyse (fazladan parmaklar en az iki veya özellikle rahatsız edici yerlerdeyse), hastalar elleriyle nesneleri kavramakta (anomali buradaysa) veya kendilerine uygun ayakkabı bulmakta büyük zorluk çekebilirler. (eğer anomali ayaklarda ise).
Teşhis
Polidaktili ve ana özelliklerini teşhis etmek için fizik muayene yeterlidir.
Tıpta fizik muayene, hastanın mevcut ve/veya rapor ettiği belirti ve bulguların hekim tarafından değerlendirilmesi anlamına gelir.
Ekstra parmak veya parmakların içlerinde kemik yapısına sahip unsurlar içerip içermediğini netleştirmek için doktorlar bir röntgen muayenesine başvururlar.
Bir sonraki bölümde görüleceği gibi, fazladan parmakların iç yapısının aydınlatılması tedavi amaçlı önemlidir.
Fizik muayene ayrıca aile öyküsünün değerlendirilmesini de içerir.
Genellikle fizik muayene sırasında doktor, ebeveynlere akrabalarından herhangi birinin polidaktili olup olmadığını sorar.Bu inceleme anomalinin ailesel olup olmadığını anlamak için önemlidir.
NEDENLERİNİ ANLAMAK İÇİN GENETİK DANIŞMANLIK
Polidaktili budayıcılar genellikle genetik mutasyonları ve kromozomal değişiklikleri araştırmayı amaçlayan bir genetik teste tabi tutulur.
Bu test ile doktorlar polidaktilinin kesin nedenini ve sendromik olup olmadığını belirleyebilirler.
Tedavi
Polidaktili estetik veya işlevsel bir sorunu temsil ediyorsa (örneğin, "nesneleri kavramada veya uygun bir çift ayakkabı bulmada sorun yaratır), doktorlar en az iki farklı tedavi yöntemi kullanarak fazla parmak veya ayak parmaklarını çıkarabilir. :
- Ekstra parmak ligasyonu e
- Ameliyat.
Bu iki yöntemin nelerden oluştuğunu açıklamadan önce, uygulanacak tedavi seçiminin polidaktilinin özelliklerine bağlı olduğuna dikkat edilmelidir: kemik, eklem ve tendon yapılarının varlığı ameliyat gerektirir; bu unsurların olmaması ise cerrahi olmayan bir çarenin yeterli olduğu anlamına gelir.
EKSTRA PARMAK BAĞLAMA
Fazla parmakların bağlanması, doktor tarafından parmakların başlangıç noktasına bir tür klipsin (veya bir dantelin) uygulanmasından ibarettir. Bu, kanın ekstra parmağı oluşturan cilt dokusuna ulaşmasını ve canlı tutmasını önler. Deri dokusu öldükten sonra çıkarılması basittir ve genellikle komplike değildir.Yani aslında ekstra parmak ligasyonu tekniği ile doktorlar kuru bir kangren sürecini başlatırlar.
Genellikle cilt dokusunun nekrozu (yani ölüm) için iki hafta gerekir. Bu süre boyunca hasta koruyucu bir bandaj giymelidir.
Parmak bağlama için en uygun yaş, yaşamın ilk 20 ayıdır.
Faydalar: cerrahi bir işlem olmadığı için minimal invaziv bir tekniktir.
Dezavantajları: Sadece içinde kemik elemanları, eklemler ve tendonlar olmayan fazla parmakları olan hastalara uygulanabilir.
AMELİYATLA ALMA
Ameliyat şunlardan oluşur: cilt insizyonları, parmak veya fazladan parmakların çıkarılması (Not: çıkarma, kemik, eklem ve tendon yapılarının çıkarılmasını içerir), el veya ayağın bir kısmının (örneğin bağların) olası yeniden yapılandırılması, kapatılması cilt kesileri ve son olarak dikişler ve bandaj uygulamak.
Her biri belirli bir polidaktili tipi için uygun olan birkaç cerrahi yaklaşım vardır.
Ayrıca anomalinin şiddeti de en uygun cerrahi tekniğin seçimini etkiler.
Anestezi söz konusu olduğunda, bu lokal tipte de olabilir, hastanede kalışla ilgili olarak hastanede yatış genellikle bir gündür.
Ameliyat olmak için en uygun yaş yaklaşık bir yaştır.
Faydalar: ameliyat, kemik, eklem ve tendonlardan oluşan fazla parmakların, dolayısıyla fonksiyonel rolü olan parmakların çıkarılmasını sağlar.
Dezavantajları: invaziv bir çözümdür ve her ameliyat gibi riskler taşır.
prognoz
Şu anda mevcut olan tedaviler, tatmin edici sonuçlardan daha fazlası ile polidaktiliyi iyileştirmenize izin verir. Bu nedenle prognoz genellikle olumludur.
Ancak polidaktilinin çoğu zaman ciddi ve tedavi edilemeyen durumların klinik bir belirtisi olduğu unutulmamalıdır.
