cücelik

Cücelik de öyle

Cücelik, - ergenliğin sonunda - erkeklerde 130 cm'ye ve kadınlarda 125 cm'ye ulaşmayan ciddi bir yapısal kusurdur. Yükseklik bu değerleri aştığında, ancak yine de bir buçuk metrenin altında kaldığında, orta dereceli yapısal hipoevrimden söz ederiz. Her durumda, farklı etnik gruplar arasındaki büyük değişkenlik göz önüne alındığında, statü referans değerleri gösterge niteliğindedir.

Ergenlik sonrası dönemde şiddetli somatik yetersizliğe çocukluğun karakteristik özelliklerinin kalıcılığı eşlik ettiğinde çocuksu cücelikten söz ederiz.Harmonik cücelikler diğer uyumsuz olanlardan da ayırt edilirler; ilk durumda vücut oranları, entelektüel ve cinsel gelişme norma girerken, ikincisinde çeşitli vücut bölümleri arasındaki doğal uyum kaybolur.

Sınıflandırma ve Nedenleri

73 cm boyundaki Pingping, uzun zamandır dünyanın en kısa adamı oldu (fotoğrafta onu 20 yaşında, 13 Mart 2010'daki ölümünden kısa bir süre önce görüyoruz); cüceliği, heterojen bir kalıtsal bağ dokusu bozuklukları grubunu içeren osteogenezis imperfekta olarak bilinen bir hastalığa bağlıydı.

Tüm bu açıklamalar, sayısız cücelik biçimini sınıflandırmak için gereklidir.

Hipofiz cüceliği olarak adlandırılan en sık görülenlerden biri, GH'nin (somatotropik veya büyüme hormonu) salgılanmasındaki ve / veya etkisindeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu hastalık ciddi bir büyüme açığına neden olur, ancak zeka kusurları veya cinsel gelişimde büyük anormallikler yoktur (ergenlik hala gecikmiştir.Bu nedenle, harmonik cüceliğin bir şeklidir.Tiroid orijinli form, bunun yerine tipik bir uyumsuz cücelik örneğidir. : uzuvlar gövdeye göre zayıf gelişmiştir ve yüzün görünümü ciddi zihinsel yetersizliği yansıtır (miksödemli yüzler, şişmiş göz kapakları ve dudaklar, ağızdan büyük dil çıkıntılı). Cinsel gelişim de ciddi şekilde tehlikeye girer: ikincil cinsel özellikler ergenlikte olgunlaşmaz ve kadınlarda menarş görülmez.

Cücelik aynı zamanda hatalı/uyumsuz tipte de olabilir; örneğin, otozomal dominant kalıtsal bir hastalık olan, kıkırdakları etkileyen ve 10.000 / 20.000 canlı doğumda yaklaşık bir vakada ortaya çıkan kalıtsal bir genetik hastalık olan akondroplazi durumudur. çeşitli cücelik biçimleri (10 vakanın 7'sinden sorumludur.) Konjugasyon kıkırdaklarının erken kaynaklanmasına, uzuvların, özellikle de proksimal segmentlerin gövdeye göre kısalığı eşlik eder.Uyluklar ve kollar bu nedenle son derece kısadır. Oturan boy hemen hemen normal iken Zihinsel ve cinsel gelişim normlar içinde, eller kısa ve kare, son dört parmakla aynı uzunlukta, kafa çok hacimli ve yuvarlak, alnı belirgin.

Cüceliğin diğer biçimleri şunları içerir: osteogenezis imperfekta (kemik cüceliği), mukopolisakkaridoz, Hurler sendromu veya gargoilizm, Morquio sendromu, Virchow-Secke sendromu ve Turner sendromu.

Tedavi

Daha fazla bilgi için: Cücelik Tedavisine Yönelik İlaçlar

Tedavi olanakları, menşe nedenlerine tabidir; hipofiz cüceliğinden etkilenen çocuklarda ve ergenlerde, uygun hormonal tedaviler, özellikle günlük somatotropin (büyüme hormonu) enjeksiyonları ile büyüme desteklenebilir.

Tartışmalı cerrahi osteogenetik distraksiyon tekniği, bunun yerine, akondroplazik cüceliğe eşlik eden kemik malformasyonlarını uzatmada, düzeltmede ve stabilize etmede yardımcı olabilir.