Turner sendromunu karakterize eden, "X cinsiyet kromozomlarının sayısal veya yapısal bir değişikliğidir: bazı hastalarda vücutlarının her hücresinde ve sadece bir kısmında bir X kromozomu yoktur; diğerlerinde yapısal olarak değiştirilmiş ve kusurlu bir ikinci X kromozomu vardır; diğerlerinde hala hücreleri vardır. sadece bir X kromozomu ve ikinci bir X kromozomu yerine Y kromozomunun (yani erkek cinsiyetini tanımlayan cinsiyet kromozomu) kısımlarının bulunduğu hücreler.
Turner sendromu tipik olarak boy kısalığından ve yumurtalıkların gelişmemesinden sorumludur; dahası, sıklıkla doğuştan kalp ve böbrek kusurları ve çeşitli fiziksel anomalilerle ilişkilidir.
Turner sendromu tedavi edilemez; bununla birlikte hastalar, durumlarının ana sonuçlarını ortadan kaldırabilecek çeşitli semptomatik tedavilere güvenebilirler.
Turner sendromu aynı zamanda Ullrich-Turner sendromu veya monozomi X olarak da bilinir ve alfanümerik kısaltması 45, X ile birlikte kullanılır.
Epidemiyoloji: Turner Sendromu ne kadar yaygındır?
İstatistikler, her 2.000-2.500 kadından birinin Turner sendromu ile doğduğunu göstermektedir.
Aslında, bu genetik hastalık yukarıdakilerden daha yaygındır, ancak çoğu durumda düşük veya doğumda ölüme neden olur.
Bunu biliyor muydun ...
Bazı tahminlere göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde Turner sendromu, toplam düşük vakalarının %10'undan sorumludur.
insan ve ikincisini oluşturan genlerin kompleksi.Sağlıklı bir insanda toplam 23 çift kromozom vardır; her çiftin bir kopyası anne kaynaklıdır (yani anneden kaynaklanır), diğer kopya baba kaynaklıdır (yani babadan kaynaklanır).
İnsan genetik mirasını oluşturan 23 çift kromozomdan bir çift - tam olarak 23'ü - bireyin cinsiyeti (cinsiyet kromozomları) için belirleyiciyken, kalan 22 çift kromozomun diğer tüm özelliklerini ve işlevlerini etkiler. vücut, insan (otozomal kromozomlar).
Turner sendromunu anlamak için dikkatin cinsiyet kromozomlarına odaklanması gerekir.
Kadında bulunan cinsiyet kromozomu çifti, erkekte bulunan çiftten farklıdır: kadında X adı verilen iki kromozom bulunurken, erkekte bir X kromozomu ve Y olarak tanımlanan bir kromozom bulunur.
Doğru sayıda cinsiyet kromozomu, insanın iyiliği, sağlığı ve düzgün gelişimi için esastır; X veya Y olsun, bir cinsiyet kromozomunun varlığı veya yokluğu, aslında her zaman derin sonuçlara neden olur.
Aynı şekilde bireyin sağlığı ve doğru gelişimi için cinsiyet kromozomlarının uygun bir yapıya sahip olması esastır, kromozomal kısımların az da olsa eksik olması aslında önemli biyolojik işlev bozukluklarını içerir.
Turner Sendromu: Patogenez
Turner sendromunun kromozomal değişiklik özelliği aşağıdakilerin sonucu olabilir:
- Birleşmeleri yoluyla hasta kişinin kaynaklandığı seks hücrelerinden (gametler) birinin oluşum sürecinde bir hata. Ayrılmama fenomeninden oluşan bu hata, değiştirilmiş bir cinsiyet kromozomu mirasına sahip bir cinsiyet hücresinin üretilmesine yol açar.
Bu özel durumda, kromozomal değişiklik, döllenmeden önce meydana gelen anormal bir olayın sonucudur; bu, döllenme ürününün, organizmanın her hücresinde yukarıda belirtilen değişikliği sürdüreceği anlamına gelir.
veya:
- Döllenmiş yumurtanın hücre bölünmesi sürecinde meydana gelen bir hata Yine bir hücrenin cinsiyet kromozomlarının sayısını değiştiren bir hatadır, ancak önceki durumdan farklı olarak kromozomal değişiklik o hücreden inen hücre hattı ile sınırlıdır. yukarıda bahsedilen hatanın kahramanı haline gelen (doğacak organizma bu nedenle normal bir kromozom profiline sahip hücrelere ve değiştirilmiş bir kromozom profiline sahip hücrelere sahip olacaktır).
Yukarıda açıklanan her iki durumda da Turner sendromu doğada kalıtsal değildir (cinsiyet hücreleri ebeveynlere ait olsa da, bunlardan birini ayırt eden değişiklik yalnızca sporadik anormal bir olayın sonucudur).
Turner Sendromu: Monozomi, Mozaizm ve diğer kromozomal kitler
Uzmanlar yaptıkları çalışmalarla Turner sendromuyla ilişkili en az 4 ayrı kromozom seti olduğunu gözlemlediler.
En yaygın kromozom seti (vakaların %50-60'ı), monozomi X ile karakterize edilendir; monozomi X, hastanın vücudunun her hücresinde ikinci bir X kromozomunun yokluğunu gösterir.
Monozomi X, "döllenmeden önce bile meydana gelen ve karşılaşmaları hasta bireyin doğumuna yol açan cinsel hücrelerle ilgili bir kromozomal değişiklik" ile açıklanır.
En yaygın ikinci kromozom seti, mozaik fenomeni ile karakterize edilendir, öyle ki hasta organizmanın hücrelerinin sadece bir kısmı bir X kromozomuna sahipken, kalan kısım iki kromozom içerir.
Mozaizm, hastalığın ortaya çıktığı kromozomal değişikliğin, döllenmiş yumurtayı bölme sürecinin bir aşamasında, gebe kaldıktan sonra ortaya çıkmasıyla tipiktir.
Üçüncü olası kromozom seti, normal bir X kromozomunun ve yapısı değiştirilmiş bir X kromozomunun mevcudiyeti ile işaretlenmiş olandır; halka kromozomu veya izokromozom olarak bilinen bu yapısı değiştirilmiş X kromozomu, açıkça işlevsel değildir.
Yapısal olarak anormal bir X kromozomunun varlığı, hem hastalıklı organizmayı veren cinsiyet hücrelerinin oluşumundaki bir hata hem de döllenmiş yumurtanın hücre bölünmesindeki bir hata ile açıklanabilir.
Çok nadiren bulunan dördüncü ve son olası kromozom, yalnızca bir X kromozomuna sahip hücreler ve yalnızca bir X kromozomu ve Y kromozomunun bir kısmına sahip hücrelerle karakterize edilendir (birçok kez, bu Y kromozomu bir otozomal kromozoma eklenir).
Bu kromozom setine sahip denekler kadın olarak kabul edilir, çünkü Y kromozomunun mevcut kısmı erkek cinsel özelliklerini üretmek için yeterli değildir.
Turner sendromu: kalıtsal mı?
Turner sendromu kalıtsal bir genetik bozukluk değildir; Ne de olsa, kromozomal değişikliğin ve patolojinin taşıyıcısı olan hasta kadınların genellikle kısır olduğu düşünülürse, durum böyle olabilir.
Turner Sendromu: Risk Faktörleri
Turner sendromuna neden olan kromozomal değişiklikler tamamen rastgele ve öngörülemeyen olayların sonucudur.
Mevcut bilgilere dayanarak, aile öyküsü, hastalığın başlangıcını hiçbir şekilde etkilemiyor gibi görünmektedir.
klinik.Hastanın yaşı önemli bir faktördür; aslında, hastalığın bazı belirtileri doğum öncesi dönemin ve erken çocukluk döneminin, diğerleri ergenliğin ve yine de diğerlerinin yetişkinlik döneminin karakteristiğidir.
Doğum öncesi yaş ve erken çocukluk
Lenfödem
Doğum öncesi yaşta ve yaşamın ilk yıllarında en sık görülen semptom lenfödemdir.
Lenfödem, vücudun bazı bölgelerinde, hem organlarda hem de dokularda lenf durgunluğundan oluşur; bu durgunluk lokalize şişmeye neden olur.
Doğum öncesi yaşta lenfödem boyun bölgesini etkiler; bu aşamada kistik higroma da denir.
Çocukluk çağında lenfödem el ve ayaklara (ayak bileklerine) kadar uzanır.
Konjenital Kardiyovasküler Anomaliler
Turner sendromunun taşıyıcıları doğuştan kardiyovasküler malformasyonlara sahip olabilir; bu anomaliler arasında özellikle biküspit aort kapağı, aort koarktasyonu, aort kapak darlığı ve aort yetersizliği öne çıkmaktadır.
Konjenital Böbrek Anomalileri
Turner sendromlu kadınların yaklaşık üçte biri böbrek anormallikleri ile doğar; özellikle şunları yapabilir:
- Sözde at nalı böbrek tanıtın,
- Böbrek eksikliği (böbrek agenezisi),
- Böbreklere yetersiz kan akışından muzdarip.
Genel olarak, böbrek anormallikleri olan hastalar, hipertansiyon ve idrar yolu enfeksiyonlarına daha yatkındır.
Fiziksel Anomaliler
Turner sendromlu kadınların görünümü, yaşamın ilk yıllarında kendini gösteren bir dizi fiziksel özellik ile karakterize edilir.
Bu olası fiziksel çağrışımlar arasında aşağıdakiler anılmayı hak ediyor:
- Kısa boyun ve sözde pterigium colli;
- Pitoz ve epikantus;
- Düşük kulaklar ve belirgin kulak kepçesi;
- Geniş göğüs ve meme uçları birbirinden oldukça aralıklıdır;
- Balık ağzı ve yüksek ve hiper-dışbükey damak (ogival damak);
- Tırnaklar sıkı ve yukarıyı gösteriyor;
- Çok sayıda mol varlığı;
- Kubitus valgus (ön kolun dirsekten başlayarak anormal yanal deviasyonu);
- Başın arkasındaki düşük saç çizgisi;
- Küçük mandibula (mikrognati) ve maksillanın geriye doğru yer değiştirmesi (retrognati);
- Hem el hem de ayak parmakları normalden daha kısadır (çoğu durumda dördüncü ve beşinci metakarplar ve dördüncü ve beşinci metatars tutulur);
- Düz ayak.
Ek olarak, ortalamanın altında boy ve düşük büyüme oranı not edilmelidir.
Orta kulak iltihabı
Turner sendromlu kızlar, tekrarlayan akut otitis media ve efüzyonlu otitis mediadan muzdarip olma eğilimindedir.
Daha sonraki bir yaşta, bu eğilimin hoş olmayan sonuçları olabilir.
Ergenlik ve Yetişkinlik
Ergenliğin başlangıcında, Turner sendromu kendisini en iyi karakterize eden problemlerle kendini gösterir: boy kısalığı ve olgunlaşmamış, gelişmemiş yumurtalıklar.
Kısa boylu
Turner sendromunda, hastalar akranlarından belirgin şekilde daha kısa olduğu için kısa boy bir ayırt edici özelliktir.
Turner sendromu taşıyıcılarının ortalama yüksekliği 140 santimetre civarındadır.
Boy kısalığı sorunu başta hormonal faktörler (büyüme hormonu) olmak üzere birçok nedene bağlıdır.
olgunlaşmamış yumurtalıklar
Yumurtalıkların olgunlaşmaması, kadın cinsiyet hormonlarının (östrojen ve progesteron) yetersiz üretimine yol açar.
Ergenlik çağındaki bir kadında seks hormonlarının azlığı, cinsel özelliklerin doğru gelişmesini (ergenlik) ve adetin başlamasını imkansız hale getirir, ayrıca doğurganlık çağındaki kadınlarda kısırlık nedenidir. .
Turner Sendromu ve Zeka
Turner sendromlu kadınlar sözel olmayan becerileri (örneğin: görsel-yapısal zorluklar, görsel-uzaysal zeka, matematik, uzamsal çalışma belleği, ince motor becerileri) öğrenmede bazı zorluklar yaşarken, farklı güç noktalarına sahiptirler. sözde sözel becerilerde.
Yukarıda bahsedilen zorlukların ötesinde, Turner sendromlu insanlar "hem okulda hem de işte üretken bir yaşam sürmelerini sağlayan normal bir zekaya" sahiptir.
Turner Sendromu: Komplikasyonlar
Turner sendromu ile aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli komplikasyonlar ilişkilidir:
- Kardiyovasküler problemler. Konjenital kalp ve aort anomalileri pulmoner hipertansiyon ve aort diseksiyonu ile sonuçlanabilir.
Potansiyel olarak ölümcül olan bu tür sorunlar, monozomi Turner sendromlu kadınlarda daha sık görülür. - Hipertansiyon. Böbrek anormalliklerinin olası bir sonucudur.
- Tekrarlayan böbrek enfeksiyonları. Böbrek malformasyonlarının bir başka olası sonucudur.
- Hashimoto tiroiditi ve ardından hipotiroidizm. Hashimoto tiroiditi, tiroid aktivitesini ve tiroid hormonlarının hormon üretimini (hipotiroidizm) baskılayan otoimmün bir hastalıktır.
- Zayıf görüş. Turner sendromuna özgü görme bozuklukları ambliyopi (göz tembelliği), miyopi ve şaşılıktır.
- İşitme kaybı Tekrarlayan orta kulak iltihabı olan hastalarda sık görülür.
- İskelet sorunları. Turner sendromlu kadınlarda düşük östrojen miktarı osteoporozun başlamasını kolaylaştırır; dahası, birçok hasta skolyoz veya hiperkifoz geliştirme eğilimindedir.
- Diabetes mellitus ve obezite.
Ayrıca Turner sendromu ile çölyak hastalığı ve gastroözofageal reflü hastalığı gibi durumlar arasındaki ilişki de not edilmelidir.
Turner sendromu: ne zaman endişelenmeli?
Bir kadın bireyde şüpheli belirtiler şunlardır: boy kısalığı, doğum öncesi ve erken yaşta lenfödem, geniş boyun ve tüm bunlarla birlikte ergenliğin gelişmemesi.
.
"Fizik muayene ve aile öyküsü yararlı ve gerekli araştırmalardır, ancak kesin bir tanıyı özetlemek için yeterli değildir; kesinlikle bir tanı hipotezi formüle etmede temeldirler".
Turner Sendromu: Genetik Test
Kromozomal yapının değerlendirilmesi için, genetik analizin amacı, genellikle uygun şekilde alınmış olduğu varsayılan hastanın kan örneğidir.
Genetik test, bir X kromozomunun yokluğunun veya iki X kromozomundan birinde herhangi bir yapısal değişiklik olup olmadığının belirlenmesini sağlar.
Böyle bir testin sonuçlarının bekleme süreleri genellikle 15-20 gün civarındadır.
Turner Sendromu: Doğum Öncesi Tanı
Turner sendromu ayrıca doğum öncesi yaşta (yani doğumdan önce) teşhis edilebilir.
Teşhis için amniyosentez veya villosentez ve bu tanısal testleri takip eden laboratuvar analizleri kullanılabilir, ayrıca fetal DNA testi de birkaç yıldır kullanılmaktadır.
Amniyosentez veya CVS kullanımının ancak “doğmamış çocuğun taşıyıcısı olduğu şüphesi” varsa Turner sendromu gibi genetik anomali olduğu; bunun nedeni, bunların göz ardı edilemez bir kürtaj riski ile ilişkili iki test olmasıdır.
, kardiyolog, genetikçi, ortopedist, ürolog, kulak burun boğaz uzmanı, göz doktoru, gastroenterolog ve diş hekimi.Turner sendromlu kadınlar genellikle durumlarından muzdarip olduğundan, bir psikoloji uzmanının önemini de belirtmekte fayda var.
Turner Sendromu ve Hormon Tedavisi
Turner sendromunun terapötik yönetiminde anahtar rol, aşağıdakilerin uygulanmasına dayanan hormon tedavisidir:
- Büyüme hormonu (GH) e
- Kadın cinsiyet hormonları (östrojen ve progesteron).
Turner Sendromunda Büyüme Hormonu
Anlaşılabileceği gibi, GH temelli hormonal tedavi, hastaların fiziksel büyümesini desteklemeye hizmet eder.
Tipik olarak, bu terapi erken çocukluk döneminde başlar ve 15-16 yaşına (bir kadının genellikle büyümesinin durduğu yaş) kadar devam eder.
Tüm tedavi süresi boyunca, günde bir büyüme hormonu enjeksiyonu vardır.
Şu anda kullanılan GH hormonu, biyoteknoloji sayesinde laboratuvarda sentezlenen bir üründür, ancak geçmişte kadavraların hipofiz bezinden gelirdi.
GH hormonunun daha fazla mevcudiyetinin sağlanmasına ek olarak, bu değişiklik, potansiyel olarak bulaşıcı bir enfeksiyon taşıyan bir cesetten gelen bir ürünün kullanımıyla ilişkili bulaşıcı riski ortadan kaldırmayı mümkün kılmıştır.
GH bazlı hormon tedavisinin tüm süresi boyunca, bu tedavi hiperglisemiyi (ve diyabeti) teşvik edebileceğinden, hastaların kan şekerini izlemek çok önemlidir.
GH uygulamasının etkili olması için tedaviye hemen başlamak önemlidir.
Bunu biliyor muydun ...
Turner sendromlu kadınlarda, doğru bir GH bazlı hormon tedavisi, uygulamanın sonunda (dolayısıyla 15-16 yaşlarında) açık bir şekilde 5-9 santimetrelik bir genel büyümeyi garanti edebilir.
Turner Sendromunda Seks Hormonları
Turner sendromlu hastalarda östrojen ve progesteron bazlı hormon tedavisi, pubertal gelişimi teşvik etmeyi ve adet döngüsünü indüklemeyi ve düzenlemeyi amaçlar.
Söz konusu hormonların uygulanmaya başlanması, yaklaşık 11 yıl olan kadın ergenliğinin başlangıcı ile aynı zamana denk gelmelidir; gerçekte, daha kesin olmak gerekirse, 11 yaşında östrojen bazlı tedaviye başladı ve bundan sadece bir süre sonra progesteron bazlı.
Eksojen östrojen, ikincil cinsel özelliklerin (örneğin meme oluşumu) gelişimi ve uterusun olgunlaşması için gereklidir; Turner sendromunun olası bir komplikasyonu olan jüvenil osteoporozun sınırlandırılmasında önemli olduğu da eklenmelidir.
Öte yandan, adet döngüsünü indüklemek ve düzenlemek için eksojen progesteron esastır.
Kural olarak seks hormonu tedavisi en az menopoz yaşına kadar yani 50 yaş civarına kadar devam etmelidir.
Uygulama yöntemi ile ilgili olarak, bu oral (tablet) veya transkutanöz (yama veya jel) olabilir.
Dozaj söz konusu olduğunda, bu, başta hastanın yaşı olmak üzere çeşitli faktörlere göre değişir (genelde yaşla birlikte artar).
Turner Sendromu ve Psikoterapi
Turner sendromlu kadınlar düşük benlik saygısına sahip olma ve depresyondan muzdarip olma eğilimindedir; nedenleri şunlardır:
- Normal bir üreme sisteminin olmaması;
- Normal ikincil cinsel özelliklerin yokluğu;
- sterilite;
- Normal bir cinsel yaşam sürdürememe;
- Kısa boy ve fiziksel anormallikler.
Psikoterapi ve ailenin yakınlığı, hastaların durumlarını daha büyük bir dinginlikle yaşamalarına ve "tatmin edici bir varoluş" olasılığına inanmalarına yardımcı olabilir.
Turner Sendromu ve Doğurganlık
Genellikle Turner sendromu kısırlığı içerir; ancak hastanın doğurgan olduğu ve hamile kalabileceği nadir durumlar vardır.
Turner sendromlu bir kadın için hamilelik bir tehlike olabilir, çünkü bu durum kalp anormallikleri olan bir kişide (Turner sendromu olanlar gibi) hoş olmayan sonuçlara yol açabilecek kalp stresine neden olabilir.
Turner Sendromu ve İzleme
Turner sendromundan kaynaklanabilecek tehlikeli komplikasyonlar göz önüne alındığında, hastaların belirli sonuçları önlemek veya en azından belirli sonuçları derhal yönetmek için periyodik klinik kontrollerden geçmeleri önemlidir.
Daha ayrıntılı olarak, Turner sendromlu bir kadının düzenli olarak yapması gereken muayeneler ve testler şunlardır:
- Yılda en az bir kez, aşağıdakileri kontrol etmek için kan testleri:
- Tiroid fonksiyonu;
- karaciğer fonksiyonu;
- Kolesterol Düzeyleri;
- Glisemi.
- Her 2-4 yılda bir, değerlendirmek için kan testleri:
- Gluten toleransı;
- Östrojen seviyesi.
- Yılda bir kez, işitme ve daha genel olarak kulağın sağlık durumunun değerlendirilmesi.
- Yılda bir kez göz muayenesi.
- Yılda birkaç kez, aşağıdakileri kontrol etmek için EKG ve ekokardiyografi dahil kardiyolojik ziyaret:
- Aortun boyutu ve kalibresi;
- Çeşitli kardiyak bölmeler (kulakçıklar ve karıncıklar) boyunca kan akışı;
- Pulmoner arterlerin sağlık durumu.
- Kan basıncı, herhangi bir artışı hemen tespit etmek için yılda birkaç kez ölçülür.
- Yılda bir kez, böbrek-mesane yolunun sağlık durumunu gözlemlemek için böbreklerin ultrason muayenesi.
- Yılda bir kez, iskelet sağlığının değerlendirilmesi, skolyoz ve osteoporoz gibi sorunları zamanında tespit etmek için.
- Şeker hastalığı ve obeziteyi önlemek için yılda en az bir kez kan şekeri testi ve kilo kontrolü.
- Yılda bir kez, maksilla veya mandibula anormalliklerini izlemek için diş hekimi ziyareti.
