Narkolepsisi olan kişiler, farkında olmadan ve meşgul olduklarında (örneğin bir konuşma sırasında) gün boyunca tekrar tekrar uykuya dalarlar.
Aşırı gündüz uyku hali ve uyku ataklarına ek olarak, narkolepsi, katapleksi, hipnogojik halüsinasyonlar, uyku felci, otomatik davranış ve uykusuzluk gibi diğer semptomlar için de not edilir.
Narkolepsi teşhisi hemen değildir: aslında uyku bozuklukları konusunda bir uzmana danışmak gerekir.
Şu anda, narkolepsinin tedavisi, iyileşmeye izin veren belirli bir tedavi olmadığı için yalnızca semptomatik ilaçlara ve karşı önlemlere dayanmaktadır.
Uyku ve Uyku Evreleri: Kısa Bir İnceleme
Uyku, gece boyunca birkaç kez (4-5 döngü) birbirini izleyen iki ana aşama ile karakterize edilir; bu aşamalar:
- NON-REM fazı veya ortodoks uyku, e
- REM aşaması veya paradoksal uyku.
NON-REM fazı ve REM fazından oluşan her döngü tipik olarak 90-100 dakika sürer.
Sadece NON-REM fazı ile REM fazı arasındaki doğru geçiş, dinlendirici bir dinlenmeyi garanti eder.
NON-REM fazı
NON-REM (veya NREM) aşaması, uykunun giderek derinleştiği dört aşama ile karakterize edilir.
İlk iki aşama sırasıyla uykuya dalma ve hafif uykudur; üçüncü aşamada, dördüncü aşamada doruğa ulaşan derin uyku aşaması başlar.
NREM evresinin dördüncü evresinde insan organizması kendini yeniler.
NON-REM fazı her döngüde kısalır: başlangıçta "NREM fazı-REM fazı" döngüsünün büyük bir bölümünü kaplar (en az iki döngü için); bundan sonra, REM aşaması için giderek daha fazla yer bırakır.
REM aşaması
REM aşaması, tabiri caizse, uykunun aktif ve heyecanlı bir anıdır; gelişimi sırasında, aslında, birey gözlerini hızla hayal eder ve hareket ettirir (dolayısıyla REM kısaltması Hızlı göz hareketi, yani hızlı göz hareketi).
REM aşaması başlangıçta gece uyku döngülerinin küçük bir bölümünü kapsar; ancak sabaha doğru uzar ve NREM evresinden uzaklaşır.
Daha sonra daha iyi görüleceği gibi, uyku evrelerinin düzenlenmesinde yer alan bazı nörotransmitterlerin dengesizliği ile ilgili görünmektedir.Epidemiyoloji: Narkolepsi Ne Kadar Yaygındır?
Narkolepsi nadir görülen bir hastalıktır: bazı istatistiklere göre, aslında 10.000 kişi başına 3-5 kişi etkilenecektir.
Narkolepsi erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler; bu nedenle, cinsiyetle ilgili olmadığı anlamına gelir.
Narkolepsi teşhisi genellikle yetişkinlikte (25-40 yaş civarında) ortaya çıkar, ancak bozukluk ergenlik kadar erken veya hatta daha erken ortaya çıkmaya başlar.
Geç teşhisin nedenleri, genellikle genç narkoleptikte uykululuk ve yorgunluk gibi hususların yanlışlıkla halsizlik, tembellik ve kötü alışkanlıklarla karıştırılması gerçeğinde yatmaktadır.
Narkolepsinin nedenlerinin hala belirsiz olan yönleri en az iki tanedir: Bu özelliği olan hastalarda hipokretin düzeylerinin düşmesine neden olan nedir ve normal hipokretin düzeyleri olan kişilerde narkolepsinin nedensel faktörü nedir.
Nörotransmitter nedir?
Bir nörotransmitter, sinir sistemindeki nöronlar tarafından birbirleriyle iletişim kurmak ve biyolojik bir süreci düzenlemek veya kaslara veya bezlere bir uyarı vermek için kullanılan endojen bir kimyasal habercidir.
Narkolepsi: Hipokretin Nedir ve Nasıl Çalışır?
Hipotalamusun nöronları tarafından salgılanan hipokretin, uyku fazlarının düzenlenmesinde rol oynadığı görülen, protein yapısında bir nörotransmiterdir.
Sağlıklı deneklerde, doğru hipokretin seviyeleri, uykunun NON-REM fazı ile REM fazı arasındaki doğru değişimi sağlamaya yardımcı olacaktır.
Öte yandan, narkoleptik deneklerde, hipokretinin azalması, NREM fazının tamamlanmasına saygı duymadan veya NREM fazı hiç başlamadan meydana gelen REM fazı ile NREM fazı - REM fazı "döngünün değişmesine" yol açacaktır.
Narkolepsi: Hipokretin Düzeylerini Ne Değiştirir?
Güvenilir araştırmalara göre, hipokretin üretimini etkilemek ve daha sonra narkolepsiye neden olmak, anormal bir otoimmün reaksiyon olacaktır; bu tepkiden, beyin bölgesinde yüksek oranda bulunan ve "hipokretinin" salgılanmasından sorumlu bir protein olan trib 2'ye saldıran antikorlar türetilir. (muhtemelen trib 2 de aynı hipokretinin üretiminde yer almaktadır).
Anormal Otoimmün Reaksiyonu ne tetikler?
Narkolepsinin başlangıcıyla ilgili en önemli şüpheler, esas olarak anormal otoimmün reaksiyondan sorumlu faktörlerle ilgilidir.
Uzmanlara göre, bir rol oynayabilirler:
- Bazı viral veya bakteriyel enfeksiyonlar;
- Yüksek düzeyde stres elde etmek;
- Belli bir genetik / aile yatkınlığı;
- Uyku düzeninizde ani bir değişiklik
- Pandemrix aşısının domuz gribine karşı kullanımı.
Narkolepsinin başlama mekanizmasına ilişkin şüpheler, temel olarak hipokretinle ilgili keşiflerin yeni olmasından kaynaklanmaktadır: aslında, 2009-2010'a kadar uzanmaktadır.
Pandemrix aşısının narkolepsi başlangıcını destekleme olasılığı bugün hala bir tartışma konusudur.
Bu nedenle, gerçek bir risk olup olmadığını ve kapsamının ne olduğunu gerçekten anlamak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
Normal hipokretin seviyeleri olan kişilerde narkolepsi
Araştırmalar, narkolepsili kişilerin küçük bir bölümünün normal hipokretin seviyelerine sahip olduğunu göstermiştir.
Bu kanıtlar, elbette, uzmanları, hipokretin dışındaki diğer faktörlerin de narkolepsi başlangıcına katkıda bulunabileceğini düşünmeye yönlendirmiştir.
Şu anda, normal hipokretin seviyeleri olan hastalarda narkolepsinin kesin nedenleri bilinmemektedir.
Narkolepsi ve Aşinalık
Ailesinde narkolepsi öyküsü olan kişilerde, bozukluğu geliştirme açısından bir miktar önemli risk vardır.
Ancak, narkolepsi vakalarının sadece %1'inin aile ile ilgili olduğu unutulmamalıdır.
Narkolepsiye aşinalık, araştırmacıları söz konusu durumun başlangıcının da genetik faktörlerle bağlantılı olduğunu düşünmeye yöneltmiştir.
gündüz (gündüz hipersomnisi) ve ani uyku atakları;Yukarıda bildirilen narkolepsinin ilk dört belirtisi, bozukluğun en karakteristik özelliğidir; Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, uzmanların "narkolepsi tetratı" dediği şeyi oluştururlar.
Ancak, narkolepsi hastalarında her zaman mevcut olan tek semptomun uyku ataklarına bağlı gündüz aşırı uyku hali olduğu unutulmamalıdır; diğer bozukluklar asla ortaya çıkmayabilir veya yalnızca yaşamın bir noktasında ortaya çıkabilir.
Buna, narkoleptik hastaların sadece bir azınlığının (yaklaşık %20) tüm semptomatolojiyi gösterdiğini eklemekte fayda var.
Aşırı Uyku Hali ve Ani Uyku Atakları
Aşırı gündüz uyku hali (veya gündüz aşırı uyku hali) ve ani uyku atakları, narkoleptik hastayı ömür boyu rahatsız eden kalıcı semptomlardır.
Varlıkları, süresi birkaç dakikadan birkaç saate kadar değişebilen tekrarlanan günlük şekerlemeleri içerir.
Sıkıcı bir duruma veya bir fiziksel stres dönemine bağlı klasik uyku hali normaldir ve narkolepsi ile karıştırılmamalıdır.
Bununla birlikte, uyuşukluk ve uyku atakları birbirini takip eden üç aydan fazla sürdüğünde ve ayrıca aktif ve olağandışı anlarda ortaya çıktığında, narkolepsi şüphesi ortaya çıkmalıdır: örneğin, bir "iş aktivitesi sırasında veya yemek yerken veya konuşurken".
Narkoleptikte, her 90-120 dakikada bir aniden ve beklenmedik bir şekilde uyuşukluk meydana gelir (bu zamanlama değişkendir) ve uykudan sonra hasta kendini dinlenmiş hisseder; ancak bu dinlenme hissi geçicidir ve kısa bir süre içinde hasta yeniden uyuşukluk durumuna geçer ve tekrar uykuya dalar.
katapleksi
Katapleksi, vücuttaki kasların ani kontrolünün kaybıdır.
Bundan muzdarip olanlar (10 narkoleptik hastadan yaklaşık 7'si) bilinçli kalırken ani bir güç eksikliği hissederler.
Katapleksi tipik belirtileri şunlardır:
- Kafa sallamak;
- Bacakların sarkması
- Karışık konuşma;
- Bulanık görme;
- Konsantrasyon zorluğu
- Çene sarkması
- Ellerden düşen nesneler.
Çoğu zaman, katapleksi ifadelerinden önce öfke, öfori, şaşkınlık veya korku gibi güçlü duygular gelir; bu, uzmanların hastanın duygusal durumu ile katapleksinin "saldırıları" arasında bir bağlantı olabileceğine inanmalarına yol açtı.
Olayların süresi birkaç saniye ile birkaç dakika arasında değişmektedir; aynı şekilde günlük bölüm sayısı da değişkendir.
Bazen benzerlikleri nedeniyle katapleksinin "saldırıları" epileptik fenomenlerle karıştırılır; ancak bunlar iki farklı patolojik durumdur.
Daha fazla bilgi için: Katapleksi: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisihipnagojik halüsinasyonlar
Halüsinasyonlar, gerçek olmayan şeylerin ve seslerin vizyonları ve algılarıdır; son derece yoğun rüyalardır.
Narkolepsi hastasında her şeyden önce uyanıklıktan uykuya geçişte, yani hipnagojik olarak adlandırılan dönemde ortaya çıkarlar (bu yüzden hipnagojik halüsinasyonlardan bahsediyoruz); bununla birlikte, hastaların çok az bir kısmının da, yani uyanmadan kısa bir süre önce (hipnopompik dönem) hipnopompik halüsinasyonlardan muzdarip olduğu belirtilmelidir.
Daha fazla bilgi için: Uykuda Halüsinasyonlar: Nedenleri ve BelirtileriUyku felci
Uyku felci genellikle uyandıktan sonra ve aynı zamanda uykuya dalmadan kısa bir süre önce meydana gelir.
Hasta bilinci açıkken vücudunu hareket ettiremediğini hisseder; yani kaslarını hareket ettiremez, konuşamaz veya gözlerini açamaz.
Birkaç dakika süren uyku felci epizodları garip bir histir, ancak ciddi bir nörolojik problemin işareti değildirler.
Uyku felcinin varlığı önemli bir tanı bulgusudur.
Daha fazla bilgi için: Uyku Felci: Nedenleri, Belirtileri ve TedavisiOtomatik Davranış
Bir kişi bir aktiviteye devam ettiğinde (örneğin bir araç kullanırken), daha sonra yaptığını hatırlamadan otomatik davranış hakkında konuşuruz.
Narkolepsili bazı hastalar, gündüz uykululuk anlarında otomatik davranış epizodlarının kahramanları haline gelir.
Bu durumlar dikkate değer bir ilgiyi hak ediyor, çünkü çok tehlikeli olduklarını kanıtlayabilirler: örneğin, "yaralanma riski taşıyan bir faaliyete" niyetlenen narkoleptik bir birey, bir uyuşukluk ve otomatik davranış saldırısına aynı anda yakalandığında neler olabileceğini düşünün. .
Rahatsız Gece Uykusu
Rahatsız gece uykusu, narkoleptikler arasında çok yaygın bir rahatsızlıktır ve uykusuzluk olarak kendini gösterir.
Hipokretin eksikliğinden ve bu eksikliğin NON-REM ve REM uykusu arasındaki faz kayması üzerindeki etkilerinden kaynaklandığı görülüyor.
Unutulmamalıdır ki, narkoleptik hasta, gün içinde birkaç kez uykuya dalmasına rağmen, gece uykusunun bozulması nedeniyle normal bir bireyle aynı sayıda uyumaktadır.
Narkolepsi: Komplikasyonlar
Hasta, durumunu bilmediği için, düzensiz bir yaşam tarzına sahip tembel bir kişi olduğu için, narkolepsi okul veya iş düzeyinde önemli yankılara sahip olabilir.
Ayrıca, narkolepsinin varlığı kişilerarası ilişkileri karmaşıklaştırır ve yaralanma riski taşıyan işler veya konsantrasyon gerektiren faaliyetler (örn. araba kullanma) yaparken sizi tehlikelere maruz bırakır.
Son olarak, bazı araştırmalar obezite sorununun narkoleptikler arasında oldukça yaygın olduğunu göstermiştir.
, çoklu uyku gecikme testi ve Epworth uykululuk ölçeği.Unutulmamalıdır ki, bazen yukarıda sıralanan incelemeler kesin tanı koymak için yeterli olmayabilir; bu gibi durumlarda, lomber ponksiyon ve beynin nükleer manyetik rezonansı kullanılır.
Narkolepsi tanısı, semptomların değerlendirilmesine, hastanın uyku düzeninin gözlemlenmesine ve benzer semptomlardan sorumlu tüm bu durumların uygun incelemeler ve testler yoluyla dışlanmasına (ayırıcı tanı) dayanır.
Narkolepsi: Anamnez ve Fizik Muayene
Tıbbi öykü ve fizik muayene iki ön araştırmadır.
Ayrıca uyku bozukluklarında özel bir uzmanlığı olmayan bir doktor tarafından da yönetilebilirler.
Fizik muayene, semptomların toplanmasından ve hastanın sağlık koşullarının doğrudan değerlendirilmesinden oluşur.
Tıbbi öykü ise klinik öykü, aile öyküsü ve devam eden farmakolojik tedavilerle ilgili bir dizi soru içerir.
Tıbbi öykü ve fizik muayene, gündüz aşırı uykunun olası nedenlerini daraltmak için yararlı bilgiler sağlar.
- Devam eden herhangi bir ilaç tedavisini araştırmak, gündüz uykululuğunun belirli bir aktif bileşenin alımından kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlememizi sağlar;
- Hastanın sağlık durumunun, özellikle ağız boşluğu ve burun boşluklarının değerlendirilmesi, gündüz uykululuğunun obstrüktif uyku apnesi olarak bilinen bir duruma bağlı olup olmadığının netleştirilmesine olanak tanır.
- Aile öyküsünü analiz etmek, gündüz aşırı uykunun hastanın ailesinde tekrarlayan bir bozukluk olup olmadığını bilmeye yardımcı olur (bazı narkolepsi vakalarında belirli bir aile yatkınlığının etkilendiğini unutmayın).
Narkolepsi Tanısına Yönelik Spesifik Testler
Polisomnografi, çoklu uyku gecikme testi ve Epworth uykululuk ölçeği, performansı ve sonuçların yorumlanması bir uyku bozukluğu uzmanının gözetimi altında olması gereken üç spesifik testtir.
polisomnografi
Polisomnografi, bir kişinin uyurken beyin, kas, oküler, solunum ve kalp aktivitesinin kaydedilmesidir.
Bu muayenenin yapılabilmesi için hastanın yukarıda belirtilen işlevleri (beyin aktivitesi için elektroensefalogram; kas aktivitesi için elektromiyogram; oküler aktivite için elektrookülogram; “solunum aktivitesi için nabız oksimetresi; elektrokardiyogram) izlemek için gerekli donanıma sahip özel bir odada uyuması gerekir. kardiyak aktivite için).
Analiz edilen çeşitli parametreler sayesinde polisomnografi, NON-REM fazı ile REM fazı arasındaki değişimi yorumlamaya izin verir.
Daha fazla bilgi için: Polisomnografi: Ne için?Çoklu Uyku Gecikme Testi
Çoklu uyku gecikme testi, hastanın uykuya dalması için geçen sürenin bir ölçüsüdür.
Bu testler klasik olarak polisomnografiyi takip eder (genellikle ertesi gün yapılır) ve güvenilir bir sonuç elde etmek için en az 4-5 ölçüm (35 dakikalık 1 "yaklaşık 2 saatte bir) içerir.
Çoklu uyku gecikmesi testine tabi tutulan narkoleptik hastaların çok hızlı uykuya daldıkları ve hızlı bir şekilde REM uykusuna girdikleri gösterilmiştir.
Uykuya dalma süresi 8 dakikadan azsa ve hasta en az iki ölçümde erken REM uykusuna girmişse, çoklu uyku gecikme testi narkolepsi için pozitif kabul edilir.
Epworth Somnolans Ölçeği
Epworth ölçeği, gündüz uykululuk düzeyinin bir ölçüsüdür.
Bu, belirli durumlarda uykuya dalma olasılığını değerlendiren bir ankettir: örneğin başka biriyle konuşurken, yolcu koltuğunda arabadayken, kitap okurken, halka açık bir yerde otururken ve hareketsizken vb. .
Çeşitli soruların cevapları belirli bir puan değerindedir.
Anketin sonunda puanlar belirli bir eşiği aşarsa, narkolepsiden bahsetmek meşrudur; aksi takdirde narkolepsi dışlanır.
Narkolepsi ve lomber ponksiyon: ne zaman gereklidir?
Lomber ponksiyon, spinal sefalorakid sıvısının bir kısmının örneklenmesini ve müteakip laboratuvar analizini içerir.
Narkoleptik hastalarda, bu test, çoğu narkolepsi vakasında rol aldığı görülen nörotransmitter olan hipokretini ölçmemize izin veren yöntemdir.
Hafif invaziv bir işlem olduğu için lomber ponksiyon sadece narkolepsi teşhisi konusunda şüpheler devam ettiğinde endikedir.
8 saat.
Ek olarak, gündüz uykululuğunu kontrol altına almak ve günün kritik saatlerinde dinlenmiş hissetmek için 15-20 dakika süren birkaç günlük şekerleme programlamayı belirtirler.
Narkolepsi Somnolans için İlaçlar
Gündüz narkolepsi hipersomnisini kontrol etmek için yararlı birkaç ilaç vardır, bunlar modafinil (ana olan), armodafinil, metilfenidat, deksamfetamin, sunosis veya pitolizan gibi merkezi sinir sistemi uyarıcılarıdır.
Gündüz uyku ataklarının sayısını ve şiddetini azaltabilen bu ilaçların çeşitli yan etkileri vardır; bu nedenle, alımları, ilgili doktorun tavsiyesi ve sıkı denetimi üzerine yapılmalıdır.
Katapleksi, Halüsinasyonlar ve Uyku Felci İlaçları
Narkolepsi varlığında kullanılabilecek diğer ilaçlar şunlardır:
- Seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI'lar) ve serotonin ve norepinefrin geri alım inhibitörleri (SNRI'ler).
Doktorlar bu ilaçları katapleksi, hipnogojik halüsinasyonlar ve uyku felcini gidermek amacıyla reçete ederler.
Bazı örnekler: fluoksetin ve venlafaksin. - Trisiklik antidepresanlar. Katapleksi kontrol etmek için kullanım bulabilirler.
Bazı örnekler: imipramin, protriptilin ve klomipramin. - Sodyum oksibat. Katapleksi semptomlarını giderebilen bir ilaçtır; Ayrıca bazı durumlarda gündüz uykululuğuna karşı da etkili olduğu gösterilmiştir.
Yukarıda listelenen tüm ilaçların farklı yan etkileri ve bazı kullanım önlemleri vardır; örneğin, sodyum oksibat alırken alkol almamalısınız, çünkü bu maddelerin etkileşimi ciddi solunum güçlüklerine neden olabilir.
Daha fazla bilgi için: Narkolepsi Kontrolü için Tüm İlaçlarNarkolepsiye Karşı Diğer Önlemler
Gece dinlenmesini teşvik etmek ve gündüz uykululuğunu sınırlamak için uzmanlar narkoleptik hastalara şunları tavsiye eder:
- Düzenli olarak fiziksel aktivitede bulunun, ancak bunu akşamları yapmaktan kaçının (genellikle yatmak için yattığınız saatten en az 5 saat önce);
- Özellikle akşamları ağır yemeklerden kaçının;
- Alkol ve sigara içmekten kaçının;
- Rahat bir yatak odası kurun (örneğin: ne çok sıcak ne çok soğuk), gürültü kirliliğinden "korunmuş" ve dikkat dağıtıcı unsurlardan uzak (örneğin televizyon yok);
- Yatmadan hemen önce, sıcak banyo gibi rahatlamayı teşvik eden aktivitelere başvurmak.
Ayrıca, "narkolepsi gibi bir durumun varlığını açıkça iletmenin sosyal önemi: bu bozukluğun gizli tutulması, aslında kişilerarası ilişkilerde, okul ortamında (hasta hala gençken) ve okul ortamında sorunlar yaratır. işyerinde (hasta yetişkin olduğunda); tam tersi, arkadaşlara, sevdiklerine, öğretmenlere ve işverene bilgi vermek yanlış anlamaları önler ve hastalıkla daha iyi yaşamaya yardımcı olur.
