Üçlü test veya tercih ederseniz üçlü test, fetüste kromozomal anormallik riskini ölçmek için bir venöz kan örneği üzerinde yürütülen küçük bir biyokimyasal test dizisidir. Adından da anlaşılacağı gibi, üçlü test, üç biyokimyasal belirtecin serum konsantrasyonlarının analizine dayanır: alfa-fetoprotein, konjuge olmayan estriol ve insan koryonik gonadotropini.
Üçlü testi gerçekleştirmek için basit bir anne kan örneği yeterlidir, öncesinde oruç tutmaya gerek yoktur.
Üçlü testin sonuçlarının yorumlanması - annenin yaşı ve diğer özellikleri (kilo, sigara, diyabet, vb.) ile ilgili olarak - kromozomal anormallikleri olan bir çocuk doğurma riskinin ölçülmesine olanak tanır. Down sendromu. Bu risk belirli bir eşik değerinden (>%0,4) büyükse, klinik şüpheyi dışlamak veya doğrulamak için amniyosentez önerilir. Bu muayene sırasında aslında amniyotik sıvıdan fetal hücrelerin çıkarılması sayesinde fetüsün karyotipini (yani kromozomal yapısını) doğrudan analiz etmek mümkündür. Ne yazık ki, bilindiği gibi, amniyosentez, örnekleme tekniğinin invazivliğine bağlı olarak, belirli bir kürtaj riski yüzdesi (yaklaşık %0.5) ile ilişkilidir.
Klinik önemi
ALPHA FETOPROTEIN: Down Sendromu varlığında yaklaşık %25-30 oranında azalırken, nöral tüp veya karın duvarında defektler olduğunda önemli ölçüde artar. Bu nedenle, alfafetoprotein değeri özellikle yüksek olduğunda, derinlemesine tanı muayenesi amniyosentez değil ultrasondur.
KONJÜGE OLMAYAN ESTRİOL: Alfafetoprotein gibi Down sendromu durumunda yaklaşık %25-30 oranında azalır.
İNSAN KORYONİK GONADOTROPİN: Down Sendromu ile komplike olan gebeliklerde normdan yaklaşık iki kat daha yüksek değerlere ulaşır.
Kandaki bu üç belirtecin genel değerlendirmesi, Tri testinin güvenilirliğinin oldukça tatmin edici değerlere ulaştığı anlamına gelir; aslında, testin on üzerinden altı ila yedi Down sendromu vakasını tanıdığı tahmin edilmektedir. Tri testine ek bir işaretleyici olan inhibin A'nın dozajı eklenirse bu yüzde daha da artabilir (bu durumda artık tri testinden değil dörtlü testten söz ediyoruz).Özellikle, inhibin A'nın değerleri Fetus trizomi 21'den (Down sendromunun diğer adı) etkilendiğinde yükselir.
Tritest bir teşhis koyamaz, ancak bir olasılığı ifade eder.
Ense yarı saydamlığının değerlendirilmesiyle desteklenen ikili test (veya ikili test) daha güvenilirdir ve daha erken yapılabilir. Aslında bu test, %5'e eşit yanlış pozitiflik riski ile 10'dan 9'una kadar Down sendromlu fetüs vakasını tanımlayabilir; Beklendiği gibi, aynı zamanda hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılırken, üçlü test daha sonra, 15. ve 20. gebelik haftaları arasında yapılır.
Son olarak, "üçlü testin" ısırık + ense saydamlığı "kombine muayenesiyle entegrasyonundan kaynaklanan entegre test olarak adlandırılan - kimlik indeksini 100 vakanın 95'ine (amniyosentez için 99'a karşı) yükseltmeye izin verir. çok düşük bir yanlış pozitif yüzdesiyle (yaklaşık %1).
Bir tarama yöntemi olan “muayene sonucu” pozitiflik veya negatiflikten bahsetmez, ancak - Fetal Medicine Foundation (Londra) tarafından geliştirilen “bir yazılım yardımıyla” ve diğer parametrelerin (anne yaşı, kilosu, sigara, diyabet, ikiz gebelik vb.) - riski istatistiksel yüzde terimleriyle ifade eder (örneğin 1000'de 1 olası patolojik vaka veya 100'de bir olası patolojik vaka) Çalışma yüksek bir risk profili gösteriyorsa, bu nedenle, rapor, testin Down sendromundan etkilenen fetüsleri belirleme yeteneğiyle karıştırılmamalıdır. Daha ziyade, "muayene raporlarının" dikkat ettiği tüm bu vakalar arasında, daha fazla araştırma gerektiren belirli bir risk olduğu anlamına gelir " ve ayrıca Down sendromundan gerçekten etkilenen fetüslerin belirli bir yüzdesini (bu durumda % 70-80) içerir. Bir sonraki amniyosentik muayenede, bu nedenle, fetüslerin büyük çoğunluğunun herhangi bir kromozom anomalisi olmadığı doğrulanacaktır, çünkü risk profili 1: 250 veya daha büyük olan hamile kadınlar genellikle bu araştırmayı yapmaya davet edilir (olasılık> %0.4).
Üçlü testin amacı, yalnızca daha fazla araştırma yapılmasının mümkün olduğu en yüksek risk altındaki kadınları belirlemektir. bu nedenle muayenenin herhangi bir tanısal önemi yoktur.
Kromozomal anormallikler için bir tarama testinden geçerken şunlar akılda tutulmalıdır:
- hastalık riskinin düşük olması sıfır olduğu anlamına gelmez
- hastalık riski yüksekse, bu mutlaka fetüsün bir kromozomal anormallikten etkilendiği anlamına gelmez; daha ziyade, riskin netleştirici bir invaziv muayeneyi (CVS, amniyosentez veya kordosentez) garanti edecek kadar yüksek olduğu anlamına gelir.
- bu nedenle kromozomal anormalliklerin olmadığı konusunda kesin emin olmak isteyen ve bu tanı prosedürleriyle ilişkili küçük riskleri kabul eden bir hamile kadın, tarama testlerini atlayarak doğrudan amniyosenteze veya CVS'ye yönlendirilir.
Yukarıdakilerin ışığında, son zamanlarda, çeşitli tarama testleri arasında en yaygın olanı olan üçlü test, yerini "bağlı" ikili test + ense yarı saydamlığı " almıştır; her halükarda, üçlü test - inhibin A dozu ile desteklenir (dörtlü test) - çeşitli nedenlerle hamile kadının yukarıda belirtilen testleri zamanında yaptıramadığı durumlarda yapılmaya devam edilir.
Tablo I - S. of Down için tarama testlerinin etkinliği
* yüzdeler başvurulan bibliyografyaya göre biraz değişebilir
** Üçlü testin nöral tüp defektlerinden etkilenen fetüsleri belirleme yeteneği, %90 civarında olduğu için kromozomal anormallikler için görülenden daha fazladır.
EFSANE:
DR (tespit oranı): Testi pozitif olan ve etkilenen fetüsü olan kadınların oranı (yüzde olarak).
Yanlış pozitifler: Testi pozitif olan, etkilenmemiş fetüsü olan kadınların oranı (yüzde olarak).
Her iki parametre için de, hem etkinlik hem de risk niceleme açısından diğer tarama testleriyle karşılaştırıldığında tri testinin düşüklüğüne dikkat edin.
