ATAKSI: BELIRTILERI VE NEDENLERI

ataksi: giriş

Kelimenin tam anlamıyla çevirisinden, "ataksi" terimi, kas düzeni ve koordinasyonundan yoksun bir bozukluğun yanı sıra düzensiz bir durumu belirtir. Motor kontrolünün yokluğu, birçok karmaşık patolojinin bir belirtisidir: bir tür ataksi de dahil olmak üzere genetik geçişli yaklaşık 300 patolojik formun tanımlandığını düşünün. Bununla birlikte, bazen ataksi, hastalığın tek prodromu olarak kalır (tipik kalıtsal formlar). Semptomların genel bir resmini çizdikten sonra, bu yazıda ataksinin ana tetikleyicilerini analiz edeceğiz.

Genetiğin ön gereksinimleri: anlamak

Ataksik sendromların büyük çoğunluğu genetik olarak bulaşır, bu da ebeveynlerin hastalığı çocuklarına geçirdiği anlamına gelir. Bununla birlikte, ataksi iki şekilde kalıtsal olabilir:

Otozomal dominant kalıtım: Cinsiyete bakılmaksızın mutasyona uğramış geni çocuğa geçirmek için sadece bir ebeveynin baskın ataksiden etkilenmesi yeterlidir.

Otozomal çekinik kalıtım (örn. Friedreich ataksisi): sadece Bunların her ikisi de ebeveynler resesif bir genin sağlıklı taşıyıcılarıdır - hiçbirinde herhangi bir ataksik semptom olmamasına rağmen - anormal genin bir kopyasını miras alan yavrular her iki ebeveyndenataksi geçirecek.

Belirtiler

Ataksik sendromların hepsi aynı semptomlarla başlamaz, çünkü başlangıç belirtileri ataksik hastalığın şiddetine ve her şeyden önce tetikleyen nedene bağlıdır.Kalıtsal ataksinin ilk semptomları, edinilmiş formlardan farklıdır, yani sekonder patolojiler. Bununla birlikte, çeşitli ataksi türlerinin tümüne ortak bir faktör eşlik eder: yavaş, ancak ilerleyici ve durdurulamaz, ataksik semptomların dejenerasyonu. Kesin konuşmak gerekirse, klinik kanıtlar, hastalık ilerledikçe istemli kasların beyin uyarılarına giderek daha az tepki verdiğini, bu nedenle motor koordinasyon bozukluğunun giderek daha belirgin ve belirgin hale geldiğini göstermiştir.
İlk ataksik semptomların başlama yaşı farklı formlara göre değişir: Friedreich ataksisi gibi formlar için çocukluktan diğer formlar için yetişkinliğe kadar.
Genellikle ataksi, uzuvların, ellerin ve ayakların koordinasyonunu ve dengesini içerir; sözel modülasyonlar da ilk belirtiler arasındadır: hasta konuşmakta zorlanır ve telaffuzu pek anlaşılır değildir.
Gördüğümüz gibi, ataksik semptomlar zamanla kötüleşir: hastalık dejenere oldukça, hastanın yürüyüşü giderek kararsız ve belirsiz hale gelir, uzuvların koordinasyonu giderek daha az kontrol edilir; yazmak, yemek yemek veya konuşmak gibi en basit aktiviteler bile daha fazlasını gerektirir. ve hasta tarafında daha fazla çaba.
Şiddetli ataksi durumunda, postural ve motor değişiklikler ölümcül bile olabilecek noktaya kadar dejenere olabilir: Aslında ataksi, sadece solunum ve yutma kaslarını içermekle kalmaz, aynı zamanda ciddi kardiyak komplikasyonlara neden olabilir, böylece ölüme neden olabilir (özellikle, Friedreich ataksisi için tipik olan kardiyomiyopatidir).
Ataksinin erken teşhisi ve ilgili semptomların bilinmesi zorunludur, çünkü ataksik sendromlar bazen bir infantil malign neoplazmı gizleyebilir: çocuk hareketleri kontrol etme, dengesini kaybetme ve anormal bir yürüyüş sergileme eğilimindeyse, nörolog ile temasa geçmek iyidir. Ataksi tarafından gizlenen tümör, zamanında tedavi edilirse, özellikle kemoterapi tedavilerine duyarlı olduğundan kesin olarak yenilebilir.

nedenler

Doğru bir tanı elde etmek için ataksinin başlangıç yaşı, hastanın aile öyküsü, eşlik eden patolojiler, kinetik bozukluğun seyri ve hepsinden önemlisi tetikleyici nedenler dahil olmak üzere birçok husus dikkate alınmalıdır. , tekrarlayan, sporadik, akut veya kronik etiyolojik faktörlerden kaynaklanabilir.
Biyokimyasal-moleküler bir bakış açısından, "ataksinin kökeni", bir genin genetik kodunun değişmesine kadar uzanır; başka bir deyişle, mutasyona uğramış gen tarafından sentezlenen "yanlış" protein, bir olaylar zinciri oluşturur. CNS'nin işlevselliğini amansız, kademeli ancak geri döndürülemez bir şekilde değiştirir, böylece serebellumu - motor koordinasyonun kontrol merkezini - ve beyin sapı, omurilik ve muhtemelen beyin hemisferleri gibi ona bağlı alanları etkiler. [www .atassia.it / adresinden alınmıştır].
Ataksi, örneğin enfeksiyonlar, ilaçlar, alkol veya kimyasallardan zehirlenme (pestisitlere / toksinlere uzun süre maruz kalma), genel olarak multipl skleroz ve demiyelinizan hastalıklar, nörovejetatif patolojiler, neoplazmalar maligniteleri gibi az veya çok ciddi patolojilerin sonucu olabilir. emboli, orak hücreli anemi ve genel olarak vasküler problemler.Bazen dorsal kolon seviyesindeki lezyonlar bile ataksiden sorumlu olası nedenlerdir.