genellik
Hemofili, normal pıhtılaşma sürecini etkileyen kalıtsal bir genetik hastalıktır.Etkilenen hasta sonuç olarak önemsiz travma veya cilt kesiklerinden sonra bile uzun süreli kanamaya maruz kalır.
Hangi unsurun eksik olduğunu belirledikten sonra en uygun tedaviye geçebiliriz.Bugün tıp önemli ilerlemeler kaydetti ve etkili ve düşük riskli tedavileri garanti etti.Aslında bir zamanlar sadece insan kan nakli kullanılabilirdi. tüm hastalıklarda olduğu gibi, aynı zamanda temeldir ve hemofili hastaları için iyi bir yaşam kalitesinin sağlanmasına katkıda bulunur.
insan kromozomları
Hemofiliyi anlamak için insanın kromozomal yapısını tanımlayan bir önermeye ihtiyacımız var.Sağlıklı bir insanın her hücresi 23 çift kromozom içerir.Bu kromozomların bir çifti cinsel tiptedir, yani bireyin cinsiyetini belirler; kalan 22 çift ise otozomal kromozomlardan oluşur. Bu nedenle, insan genomunun toplamda 46 kromozomu vardır.
KROMOZOM DEĞİŞİKLİKLERİ
Her bir kromozom çifti belirli genleri içerir.
Bir kromozomda bir mutasyon meydana geldiğinde, bir gen kusurlu olabilir. Bu kusurlu gen, bu nedenle, kusurlu bir proteini ifade eder.
Öte yandan, kromozom sayısı değiştiğinde, anöploididen söz ederiz. Bu durumda kromozomlar iki yerine üç (trizomi) veya sadece bir (monozomi) olabilir.
CİNSEL KROMOZOMLAR
Cinsiyet kromozomları, bir kişinin cinsiyetini, erkek veya kadın belirlemede anahtardır. Kadının vücudunun hücrelerinde X kromozomunun iki kopyası vardır; erkekte ise tam tersine bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır.Otozomal kromozomlara gelince, cinsel kromozomlar da ebeveynlerden kalıtılır: bir kopya baba tarafından, bir kopya anneden bağışlanır. Cinsiyet kromozomlarından kaynaklanan çeşitli genetik hastalıklar vardır. Kromozom yapısında veya kromozom sayısında değişiklikler gösterirler.
Hemofili nedir?
Hemofili, normal kan pıhtılaşma sürecini değiştiren ve uzun süreli kanamaya neden olan genetik bir hastalıktır.
Çoğu durumda, "hemofili c"nin kaynağı, ebeveynlerden çocuklara aktarılan X cinsiyet kromozomunun genetik bir mutasyonudur.Bu nedenle, Duchenne kas distrofisi veya renk körlüğü gibi, hemofili de kalıtsal hastalıklar olarak adlandırılan gruba girer. cinsiyet kromozomlarına.
KOAGÜLASYON SÜRECİ
Bireyin derisi yüzeysel olarak kesildiğinde, bunun sonucunda oluşan kan kaybı sınırlı ve geçicidir: Aslında kısa bir süre içinde, kanın sıvı halden sıvı hale nasıl geçtiğini çıplak gözle bile gözlemlemek mümkündür. katı hal. Pıhtılaşma adı verilen bu benzersiz süreç, trombositler ve kandaki pıhtılaşma faktörleri adı verilen bir dizi biyomolekül (proteinler, enzimler ve kofaktörler) tarafından kademeli olarak aktive edilir. Aynı süreç, küçük bir iç travma geçirdiğinizde de meydana gelir: örneğin bir darbeden sonra ortaya çıkan hematom, sızan ve ardından katılaşan kandır.
Bu kan pıhtısı oluşturma yeteneği hayati önem taşır çünkü onsuz kanama durdurulamaz olurdu.
HEMOFİLİ BİREY
"Hemofili hastası bireyde pıhtılaşma yetersizdir ve kan kaybını aynı etkinlik ve hızda engellemez. Bu nedenle bir kesik hafif olsa bile uzun süreli ve bazen ciddi etkilerle kanamaya neden olur".
nedenler
Hemofilinin nedeni, pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliğini belirleyen cinsiyet kromozomu X'i etkileyen genetik bir mutasyondur.
KOAGÜLASYON FAKTÖRLERİ. patogenez
Pıhtılaşma faktörleri, ancak hepsi mevcutsa amaçlarına göre işlevseldir.
Nedeni basit. Birbiri ardına bir zincirde ("kaskad mekanizması") aktive edilirler. Diğer bir deyişle, her bir faktör onu takip eden için bir tetikleyici görevi görür. tetiklenmeyecekler veya yavaş aktive olacaklar ve bunların tümü pıhtılaşma kusuruna neden olacaktır.
Pıhtılaşma faktörleri, kısmen karaciğer tarafından üretilen ve kanda dolaşan biyomoleküllerdir (proteinler, enzimler ve kofaktörler).
Pıhtılaşma faktörlerinin aktive edildiği zincir mekanizması. Gördüğünüz gibi, her bir faktörün varlığı nihai amaç için esastır. Siteden: pharmacologiaoculare.com
GENETİK
Hemofili esas olarak erkekleri etkiler ama hangi nedenle?
Hemofiliyi belirleyen X kromozomunun mutasyonu çekinik tiptedir, yani iki X kromozomu bulunan kadın, hastalığı ancak her iki cinsiyet kromozomunun da mutasyona uğraması durumunda gösterir (çok uzak bir ihtimal), hatta , sadece bir X kromozomu değiştiğinde, diğer sağlıklı olan ilkinin eksikliklerini giderir ve eksik pıhtılaşma faktörünü üretmesini sağlar.
Tersine, insanlarda, X kromozomu yalnızca bir tanesidir (diğeri Y kromozomudur) ve mutasyonu ölümcüldür ve alternatifleri yoktur. Sonuç olarak, pıhtılaşma süreci, temel bir bileşenden onarılamaz biçimde yoksundur.
MİRAS VE İLETİM
Hemofilinin kalıtsal bir genetik hastalık olduğu söylenmiştir.
Figür: Anne hastalığın sağlıklı bir taşıyıcısı olduğunda hemofili bulaşması. Siteden: infoemofilia.it
Fakat X kromozomunun ebeveynler ve çocuklar arasında geçişi nasıl gerçekleşir? Sonuncusu ne zaman hasta olur?
Anne sağlıklı bir taşıyıcı ise.
Yalnızca bir mutasyona uğramış X kromozomuna sahip bir kadın (bu nedenle sağlıklı taşıyıcı olarak adlandırılır) ile sağlıklı bir erkek arasındaki birliktelik aşağıdaki sonuçlara yol açabilir:
- Erkek çocukların sağlıklı veya hasta olarak doğmaları eşit derecede (%50) olasıdır.
Y kromozomu kaçınılmaz olarak babadan gelir; sonuç olarak, bu X anneden gelir. Değiştirilen ise, çocuk hastalıktan etkilenmiş olarak doğar. - Kız çocuklarının sağlıklı veya tamamen sağlıklı taşıyıcılar olarak doğma olasılığı eşittir (%50). Aslında, sağlıklı X kromozomunu babalarından miras alırlar.Anneden miras kalan diğer X kromozomu hastalıklı veya sağlıklı olabilir.
Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış bir X kromozomuna sahipse.
Figür: Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış bir X kromozomu taşıdığında hemofili bulaşması.Bütün kız çocukları sağlıklı taşıyıcılar iken, erkekler aynı olasılıkla sağlıklı veya hasta olarak doğabilirler. Siteden: infoemofilia.it
Hemofili yaşamla uyumlu bir hastalık olduğu için hasta bir erkek çocuk sahibi olabilir.Sağlıklı bir taşıyıcı kadınla birlikteliği şunlara yol açabilir:
- Sağlıklı veya hasta doğma olasılığı (%50) olan erkek çocuklar.
Sadece annenin sağlıklı bir hastalık taşıyıcısı olduğu durumda olduğu gibi, erkek çocuğun sağlık durumunu belirleyen anne X kromozomudur, çünkü babadan sadece Y kromozomunu miras alırlar. - Sağlıklı veya hastalıklı taşıyıcı olarak doğma olasılığı aynı (%50) olan kız çocukları.
Mutasyona uğramış bir X kromozomunu kesinlikle babalarından miras alırlar. Anne kaynaklı olan diğer kromozom, sağlıklı veya mutasyona uğramış olabilir.
Sadece baba hastaysa.
Bu durumda sağlıklı bir kadınla birliğinin iki sonucu vardır:
- Erkek çocukların hepsi sağlıklı doğar, çünkü anne tarafındaki mutasyona uğramış bileşen eksiktir.
- Kızların hepsi sağlıklı taşıyıcılar olarak doğarlar çünkü hepsi mutasyona uğramış X kromozomunu babalarından alırlar.
Figür: sadece baba hasta olduğunda hemofili bulaşması: tüm kız çocukları sağlıklı taşıyıcılardır, tüm oğullar sağlıklıdır. Siteden: infoemofilia.it
HEMOFİLİ TÜRLERİ
İlgili pıhtılaşma faktörüne bağlı olarak, üç tip hemofili ayırt edilir:
- Eksik pıhtılaşma faktörünün faktör VIII olduğu Hemofili A.
- Eksik pıhtılaşma faktörünün faktör IX olduğu hemofili B.
- Eksik pıhtılaşma faktörünün faktör XI olduğu hemofili C.
Bu noktada bir açıklama yapmak gerekiyor.
Hemofili C ise genetik anomali otozomal 4 kromozom üzerinde bulunduğundan otozomal genetik bir hastalıktır.
EPİDEMİYOLOJİ
Hemofili, çoğunlukla erkekleri etkileyen nadir bir hastalıktır.
Bazı istatistiksel verilere göre, yaklaşık 5.000 erkekten biri A tipi hemofili ile doğarken, 30.000 erkekten biri B tipi hemofili ile doğar.
Kadınlarda hem A tipi hem de B tipi hemofili nadirdir, çünkü gördüğümüz gibi, her iki ebeveynin de mutasyona uğramış bir kromozom taşımasını gerektirir (ki bu çok uzak bir durumdur).
Tip C hemofili ayrı bir vakadır, öncekilerden daha nadirdir ve hem erkekleri hem de kadınları eşit olasılıkla etkiler.
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Daha fazla bilgi için: Hemofili Belirtileri
Hemofilinin (hangisi olursa olsun) ana semptomu, hafif bir dış travmadan (kesik, çizik vb.) veya iç (darbe, düşme vb.) sonrasında bile uzun süreli kan kaybıdır. katma:
- Geniş ve derin hematomlar
- Büyük eklemlerde (diz, kalça, ayak bileği vb.) eklem ağrısı ve şişme ile sonuçlanan kanamalar
- "Spontan" kanamalar ve hematomlar
- İdrar ve dışkıda kan
- Diş çekimi sonrası uzun süreli kanama
- burun kanaması
- Sinirlilik (bebeklerde)
- Tükenmişlik
Bu semptomlar kendilerini her zaman aynı şekilde göstermezler: hemofilide yer alan pıhtılaşma faktörü ne kadar eksikse (tipi ne olursa olsun), yukarıda belirtilen belirtiler o kadar şiddetli olacaktır.Söylenenleri anlamak için yararlı bir örnek şudur: Kanında çok düşük düzeyde faktör VIII bulunan hemofili A'lı bir hasta, aynı hemofilili ancak orta düzeyde faktör VIII'e sahip başka bir hastadan daha kötü bir semptom tablosuna sahip olacaktır.
Bunun ışığında, mevcut pıhtılaşma faktörünün miktarına dayanarak, "hafif hemofili", "orta derecede hemofili" ve "şiddetli hemofili" arasında ayrım yapıyoruz.
Önemsiz travma için bile uzun süreli kanama
Eklemlerde iç kanama
hafif hemofili
Normal pıhtılaşma faktörünün %5 ila %50'sine sahip kişilerde hafif bir hemofili formu vardır. Bu durumlarda, hastalık bazı durumlar dışında belirli sorunlara neden olmaz. Örneğin, ilk kez ciddi şekilde yaralandığımızda veya ilk diş çekiminden sonra (çocuklarda) kanamanın normalden daha uzun sürdüğünü görüyoruz.
ORTA HEMOFİLİ
Hemofili orta derecede olduğunda, pıhtılaşma faktörünün miktarları çok küçüktür (normal miktarın %1 ila %5'i arasında). Bu durumun sonuçları açıktır: Travma hafif olsa bile, hastada yaygın hematomlar, uzun kanamalar ve eklemlerin içinde kanamalar olur.Sonuncusu esas olarak dizleri ve ayak bileklerini etkiler ve ağrıya, şişmeye ve eklem sertliğine neden olur.
ŞİDDETLİ HEMOFİLİ
Figür: Sağlıklı bir kişinin dizini (solda) ve hemofili hastasının dizini (sağda). Siteden: emofilia.it
Pıhtılaşma faktörünün dozu, normal miktarın %1'inden azdır.Gösterilen semptomlar için orta derecede hemofiliye çok benzer, şiddetli form, hastanın spontan kanamaya yatkınlığı ile karakterize edilir ve görünüşe göre sebepsizdir.
Bu durumlarda durum kritiktir.
ÇOCUKLUK DÖNEMİNDE HEMOFİLİ
Yaşamının ilk birkaç yılında çocuğunuzun hemofili olduğunu fark etmek kolay değildir. Bunun nedeni bebeğin hala fazla hareket etmemesidir; bununla birlikte, ilk adımlar ve ilk kaçınılmaz düşüşlerle (iki yaş civarında), hemofilinin klasik semptomları ortaya çıkar.
Ne zaman doktora görünmeli?
- Uzun süreli kanama varlığında
- Küçük travmalardan sonra bile sık hematomlar
- Ailede hemofili öyküsü
KOMPLİKASYONLAR
Hemofili derin iç kanamaya neden olduğunda, ana komplikasyonlar kaslarda, eklemlerde ve beyindedir.
Uzuvlar şişer, onları hareket ettirmek zordur ve kasların uyuşmuş olduğu hissi vardır.
Eklemler (özellikle diz ve ayak bileği) minimum hareketten sonra bile ağrılıdır. Ayrıca, herhangi bir tedavi olmaksızın, giderek kötüleşerek osteoartrit gelişimine yol açarlar.
Son olarak, beyin, önemsiz bir kafa travmasının ardından bile beyin kanamalarına daha fazla maruz kalır. Bu durumda hastanın hayati tehlikesi olduğundan acil önlem alınmalıdır.
Aşağıdakiler, bir "beyin kanaması" sırasında yaşanan semptomlardır.
Hemofilik hastalarda "beyin kanaması" belirtileri:
- Uzun süreli baş ağrısı
- Tekrarlanan kusma
- Çift görme
- Boyun ağrısı
- Koordinasyon ve denge kaybı
- Yüz kaslarının kısmen veya tamamen felç olması
- Karışıklık ve konuşma zorluğu
DAHA: Hemofili - Teşhis ve Tedavi "
