akondroplazi

genellik

Akondroplazi, orantısız cüceliğin ana nedenlerinden biri olan bir kıkırdak hastalığıdır: Etkilenen deneklerde, gövde normalken üst ve alt uzuvlar normalden daha kısadır.
Akondroplazi, bu nedenle, gelişimsel bir iskelet hastalığıdır.

Akondroplazinin nedenleri genetiktir: başlangıcına neden olmak, kromozom 4 üzerinde bulunan FGFR3 geninin mutasyonudur.
Kısa boy ve "uzuvlar ve gövde arasında orantılılık yokluğu"na ek olarak, akondroplazi, kısa parmaklar, varus veya valgus diz, büyük baş ve belirgin alın, vb. dahil olmak üzere diğer klinik belirtilerin nedenidir.
Şu anda, "akondroplazi" için özel bir tedavi yoktur. Bu nedenle, ikincisi tedavi edilemez bir durumdur.