Var olan çeşitli müsküler distrofi türleri, ilk semptomların ortaya çıktığı anatomik bölge ve ilgili bozuklukların şiddeti ile birbirinden ayrılır.
Özetle, bu nedenle, kas distrofileri, kas aparatını etkileme ortak özelliğine sahiptir, ancak düşünülen türe bağlı olarak az ya da çok agresif şekillerde.
Gözden geçirmek için: Musküler Distrofi: Tanımı ve Nedenleri cinsel X, Duchenne müsküler distrofisi (DMD) ağırlıklı olarak erkekleri etkiler ve sadece nadiren kadınları etkiler.Hastalığa neden olan mutasyona uğramış gen, normal bir bireyde distrofin adı verilen bir protein üreten gendir.
Duchenne kas distrofisi semptomlarını gösteren ilk kaslar, gövdeden ayrılan alt ve üst ekstremitelerin (alt ekstremiteler söz konusu olduğunda kuadriseps, iliopsoas, kalça vb.) istemli kaslarıdır; deltoid, pektoral, subscapularis vb. üst uzuvlarla ilgilidir).
Yaşamın 1-3. yılından itibaren hasta suçlaması:
- Yürüme, koşma ve zıplamada zorluk
- Ayakta durmakta zorluk
- Konuşmayı öğrenmede zorluk. Aslında normal yaşıtlarından çok daha geç yapmaya başlarlar;
- Bir destek yardımı olmadan merdiven çıkma zorluğu;
- Bilişsel ve davranışsal nitelikteki eksiklikler (NO: sadece bazı dersler için geçerlidir);
8-14 yaş arası hastalar artık yürüyemedikleri için tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar; dahası, skolyozdan muzdarip olmaya başlarlar.
15 yaş civarında ilk kalp problemleri ortaya çıkar (dilate kardiyomiyopati).
Daha sonra, 20 yaşında, interkostal kasların ve diyaframın işlevsel olarak azalmasından kaynaklanan ilk solunum açıkları ortaya çıkar.
Kalp ve akciğerler bir kez dahil olduğunda, hastanın sağlık koşulları, hastalık ölümcül olana kadar giderek daha şiddetli hale gelir.
Tipik olarak, Duchenne kas distrofisinden ölüm 27-30 yaş civarında meydana gelir.
