Edwards sendromu veya trizomi 18, etkilenen bireyin hücrelerinde üçüncü bir kromozom 18'in varlığı ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Edwards sendromu çok ciddi ve yaşamla bağdaşmayan bir durumdur: Etkilenenlerin çoğu aslında doğumdan önce ölür veya ölü doğar.
En güvenilir araştırmaya göre, Edwards sendromunun "gebe kalmadan önce meydana gelen ve ebeveynlerden birinin seks hücresini veya gebe kaldıktan kısa bir süre sonra ilgili olan genetik bir sapmadan" kaynaklandığı görülüyor.
Edwards sendromunun doğum öncesi teşhisi için tipik olarak doğum öncesi ultrason taramaları, ikili testler, üçlü testler, iskelet radyografisi, ekokardiyografi ve amniyosentez veya CVS gereklidir.
Ne yazık ki, düzeltilemez bir genetik hatanın sonucu olan Edwards sendromu, fetal gelişimin erken bir aşamasında tespit edildiğinde bile tedavi edilemez bir durumdur.
- Sağlıklı bir insanın her hücresinde 23 çift homolog kromozom vardır, yani toplam 46 kromozom (23'ü anneye, 23'ü babaya aittir); bu 23 çift homolog kromozomdan 22'si otozomal (bireyin cinsiyetini etkilemeyen kromozomlar otozomaldir) ve biri eşeylidir (bireyin cinsiyetini belirleyen kromozomlar cinseldir).
- Bütünlüklerinde, 46 insan kromozomu, daha iyi DNA olarak bilinen tüm genetik materyali içerir; Bir bireyin DNA'sı, onun somatik özelliklerini, yatkınlıklarını, fiziksel niteliklerini vb. oluşturan şeydir.
- DNA mutasyonlara, yani değişikliklere uğrayabilir; bu mutasyonlar, bir veya daha fazla kromozom içindeki bir DNA dizisini (bu dizilere gen denir) veya kromozom sayısını içerebilir (aynı kromozomun 3 kopyası olduğunda trizomiden ve aynı kromozomun 3 kopyası olduğunda monozomiden söz ederiz). belirli bir kromozomun sadece bir kopyası mevcuttur).
