Patau sendromu yaşamla bağdaşmayan çok ciddi bir durumdur: Etkilenenlerin çoğu aslında doğumdan önce veya yaşamın ilk haftasında ölürler.
En güvenilir araştırmaya göre, Patau sendromunun "gebe kalmadan önce meydana gelen ve ebeveynlerden birinin seks hücresini veya gebe kaldıktan kısa bir süre sonra ilgili olan genetik bir sapmadan" kaynaklandığı görülüyor.
Genel olarak, Patau sendromunun doğum öncesi teşhisi için aşağıdakiler gereklidir: doğum öncesi ultrason taramaları, iki test veya üç test ve amniyosentez veya alternatif olarak vilosentez arasında.
Ne yazık ki, onarılamaz bir genetik hatanın sonucu olan Patau sendromu, fetal gelişimin erken bir aşamasında tespit edildiğinde bile tedavi edilemez bir durumdur.
- Sağlıklı bir insanın her hücresinde 23 çift homolog kromozom vardır, yani toplam 46 kromozom (23'ü anneden, 23'ü babadan gelir); bu 23 çift homolog kromozomdan 22'si otozomal (bireyin cinsiyetini etkilemeyen kromozomlar otozomaldir) ve biri eşeylidir (bireyin cinsiyetini belirleyen kromozomlar cinseldir).
- Bütünlüklerinde, 46 insan kromozomu, daha iyi DNA olarak bilinen tüm genetik materyali içerir; Bir bireyin DNA'sı, onun somatik özelliklerini, yatkınlıklarını, fiziksel niteliklerini vb. oluşturan şeydir.
- DNA mutasyonlara, yani değişikliklere uğrayabilir; bu mutasyonlar, bir veya daha fazla kromozom içindeki bir DNA dizisini (bu dizilere gen denir) veya kromozom sayısını içerebilir (aynı kromozomun 3 kopyası olduğunda trizomiden ve aynı kromozomun 3 kopyası olduğunda monozomiden söz ederiz). belirli bir kromozomun sadece bir kopyası mevcuttur).
Bir organizmanın somatik hücrelerinde aynı kromozomun iki kopyasının bulunması durumuna - insan için normalliğe eşdeğer olan bir duruma - diploidi denir.
epidemiyoloji
Patau sendromu, Down sendromu (veya trizomi 21) ve Edwards sendromundan (veya trizomi 18) sonra dünyadaki en yaygın üçüncü trizomi şeklidir.
Trizomi 13'ün yayılmasına ilişkin istatistiksel veriler biraz uyumsuzdur: bazı kaynaklara göre, canlı doğan çocukların popülasyonu üzerinden hesaplanan Patau sendromunun sıklığı, her 5.000-12.000 doğum için 1 vakaya eşit olacaktır; ancak diğer kaynaklara göre, her 16.000 doğumda 1 vakaya eşdeğer olacaktır.
Patau sendromu kadınları erkeklerden daha sık etkiliyor gibi görünüyor; bununla birlikte, bu epidemiyolojik yön ile ilgili verilerin bile belirsiz olduğuna dikkat edilmelidir: Aslında bazı araştırmalar, trizomi 13'ün her iki cinsiyette de aynı sıklıkta ortaya çıktığını bildirmektedir.
Adın kökeni
Patau sendromu, adını 1960 yılında hastalık ile hasta hücrelerinde fazladan bir 13. kromozomun varlığı arasındaki ilişkiyi tanımlayan ilk kişi olan Dr. Klaus Patau'ya borçludur.
(bu durumda, ancak, gebe kaldıktan bir an sonra).
Patau sendromunda, üçüncü bir kromozom 13'ün oluşumuna yol açan kromozomal hata, gebe kalmadan önce, ebeveynlerden birinin germ hücrelerinin mayozu sırasında veya gebe kaldıktan sonra döllenmiş yumurtanın mitozu sırasında meydana gelebilir.
Daha deneyimli olanlar için derinlemesine çalışma
En güvenilir hipotezlere göre, Patau sendromunu belirleyen kromozomal değişiklik, mayoz ve mitoz evreleri sırasında, kromozomların çift formda (kromatitler) ayrılmaması (veya ayrılmaması) olgusundan oluşacaktır. yavru hücreler içinde kopyalanmamış biçimde bölün.
Genetik Mozaik
Birden fazla durumda tekrarlandığı gibi, Edwards sendromu, etkilenen bireyin kurucu hücrelerinde üçüncü bir kromozom 18'in varlığı ile karakterize edilir.
Genetik çalışmalar, bununla birlikte, Patau sendromundan etkilenen bireylerin yaklaşık %10'unun kromozomal yapısının, organizmanın hücrelerinin sadece bir kısmı için 47 kromozom, geri kalan kısım için ise 46 kromozom olduğunu göstermiştir (dolayısıyla c "aynı zamanda normal bir kromozom seti).
Diğer genetik hastalıklarda da gözlemlenebilen bu ilginç fenomene -biri normal ve biri patolojik olan) farklı kromozom dizilimlerine sahip hücrelerin bir organizmada bulunması- genetik mozaisizm (veya basitçe mozaisizm) olarak adlandırılır.
Trizomi 13 ile ilgili genetik mozaisizm henüz tam olarak anlaşılamamış bir olgudur; Bu konudaki bilimsel çalışmalar, sadece embriyonik gelişimin erken evrelerinde, gebe kaldıktan sonra kromozomal anormalliklerin meydana geldiği hasta deneklerde gözlemlenebildiğini göstermektedir.
Genetik mozaisizm ile işaretlenen Patau sendromunun, yaşamla bağdaşmayan bir durum olarak kalırken, organizmanın tüm hücrelerinde 47 kromozom bulunduğunda gözlenenden nispeten daha az şiddetli bir semptomatolojik tablo ile ilişkili olduğu belirtilmelidir.
Daha deneyimli olanlar için derinlemesine çalışma
Patau sendromunda, genetik mozaisizm derecesi değişkendir: bazı bireyler için 47 kromozomlu hücre sayısı diğerlerinden daha düşüktür.
Araştırmacılara göre, bu değişkenlik mitoz evresinde kromozomal sapmanın ne zaman meydana geldiğine bağlıdır: embriyonik gelişim sırasında, üçüncü kromozom 13 ne kadar erken ortaya çıkarsa, oluşan bireyde 47 kromozomlu olası hücre sayısı o kadar fazla olur.
yer değiştirme
Önemli bilimsel araştırmalar, Patau sendromu vakalarının iyi bir %25'inde, üçüncü kromozom 13'ün, diğer iki kopya gibi "serbest" olmaktan ziyade, tamamen veya sadece kısmen başka bir otozomal kromozoma "bağlı" olduğunu bulmuştur. .
Genetikte, bir kromozomun veya onun bir parçasının başka bir kromozoma eklendiği bu özel fenomen translokasyon olarak bilinir.
Patau sendromunda, çok sık olmamakla birlikte, translokasyon, her bakımdan kalıtsal bir fenomen gibi göründüğü için önemli bilimsel ilgi uyandırır; Translokasyondan etkilenen hastalar, aslında, genellikle, iki ebeveynden birinin, hücrelerinde bulunan iki kromozomdan 13 biri için aynı tip translokasyona sahip olduğu çiftlerin çocuklarıdır (NB: ilgili ebeveyn sağlıklıdır). , çünkü kromozom kiti, biri diğerine bağlı olsa bile her zaman 46 kromozomdur).
Daha deneyimli olanlar için derinlemesine çalışma
Bir kromozomun translokasyonunun, üç kopya halinde bulunan bir kromozomla ilgili olması veya söz konusu kromozomdan genetik materyalin kaybolması durumunda söz konusu olması dışında hiçbir sağlık sonucu yoktur.
Genetikte, yer değiştirmenin bireyin sağlığı üzerinde hiçbir etkisi olmadığında, dengeli bir yer değiştirmeden söz ederiz.
Risk faktörleri
Her yaşta doğurgan kadın, Patau sendromlu bir çocuğa sahip olabilir; ancak istatistikler, 40 yaşın üzerindeki kadınlarda daha fazla risk altında olduklarını göstermektedir.
Patau sendromu, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli dış ve iç fiziksel anormalliklerden oluşur:- Küçük kafa (mikrosefali).
- Holoprozensefali. Beynin iki yarıküreye bölünmemesidir; ciddi nörolojik problemler ve yüz kusurları ile ilişkilidir.
- Myelomeningosel (veya spina bifida Aperto). Spina bifidanın en şiddetli şeklidir.
- Eğimli alın.
- Geniş burun.
- Sağırlık ve tekrarlayan enfeksiyonlar (otitis) ile ilişkili düşük ve alışılmadık şekilli kulaklar.
- Azalmış veya hiç görme ile ilişkili çeşitli türlerde oküler kusurlar (mikroftalmi, hipotelorizm, anoftalmi, oküler kolobom ve retinanın yokluğu).
- Yarık dudak ve/veya yarık damak.
- Polidaktili (veya hiperdaktili) ve kamptodaktili. Ellerin iki malformasyonudur.
- Derinin aplazisi (veya aplazisi kesik). Kafa derisinin belirli bölgelerinde cilt eksikliği için kullanılan tıbbi terimdir.
- Erkeklerde, kriptorşidizm ve skrotum ve cinsel organların malformasyonları (örn: mikropenis); kadınlarda ise bikornuat uterus ve klitoral hipertrofi.
- Solunum güçlükleri ve kalp kusurları (ör. atriyal ve ventriküler kusurlar, patent duktus arteriyozus, valvülopatiler ve dekstrokardi).
- Böbrek kistleri.
- Omfalosel ve karın fıtığı gibi gastrointestinal anomaliler.
Bir aylık yaşamdan sonra Patau sendromunun belirtileri ve belirtileri
Patau sendromlu kişi bir aylık bir yaşam süresine ulaşırsa, aşağıdakileri içeren ek bozukluklar geliştirir:
- Düzgün yemek yeme zorluğu;
- Kabızlık;
- Gastroözofageal reflü hastalığı;
- Yavaş büyüme hızı;
- skolyoz;
- sinirlilik eğilimi;
- Güneş ışığına duyarlılık (fotofobi);
- Azaltılmış kas tonusu;
- Hipertansiyon;
- Sinüzit ve idrar yolu, göz ve kulak enfeksiyonları.
Çeşitli nedenlerle yukarıda belirtilen kontrollerin yapılması mümkün değilse, doğru bir fizik muayene ve bir kan örneğinin kromozomal analizi ile doğumda Patau sendromu tanısı konulur.
Bi-Test
Gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılacak olan bir muayenedir. tarama bu, ense yarı saydamlığının ultrason ile ölçümünü, PAPP-A proteinlerinin (hamilelikle ilişkili plazma proteini A) ve hCG'nin (koryonik gonadotropin) anne kanındaki miktar tayini ile birleştirir.
Bi-test, fetüsün bazı kromozomal anormalliklere sahip olma olasılığını tespit etmek için yararlı bir teşhis araştırmasıdır.
Küçük bir hata payı sunar, bu nedenle şüpheli sonuçlar vermesi durumunda amniyosentez veya CVS gibi daha derinlemesine incelemelere başvurmak gerekir.
amniyosentez
Gebeliğin 16. ve 18. haftaları arasında gerçekleştirilebilen amniyosentez, az miktarda amniyotik sıvının - yani fetüsü rahim gelişimi sırasında saran ve koruyan sıvının - transabdominal örneklenmesinden ve sonraki laboratuvar analizinden oluşur. Alınan sıvı örneğinde bulunan fetal hücreler.
Amniyosentez, olası herhangi bir kromozomal anormalliği tanımlayabilen çok kapsamlı ve güvenilir bir muayenedir; ancak, minimum fetal ölüm riski ile ilişkili olduğundan, uygulanması yalnızca doğum öncesi ultrason ve bi-test veya üçlü testler şüpheli sonuçlar verdiğinde endikedir. veya belirli koşullar mevcut olduğunda (örn. annenin ileri yaşı, spontan düşük öyküsü vb.).
villosentez
Gebeliğin 10. ve 12. haftaları arasında uygulanabilen CVS, amniyosenteze benzer bir tanı tekniğidir, tek farkı, laboratuvarda toplanacak ve daha sonra analiz edilecek fetal materyalin (amniyotik sıvı yerine) koryonik villus olmasıdır.
Amniyosentez gibi CVS de istenmeyen fetal ölüme neden olabilir, bu nedenle sadece kesinlikle gerekli olduğunda endikedir.
.Bununla birlikte, canlı doğan hastaların, yalnızca ebeveynlerinin rızasını aldıktan sonra, tamamen palyatif amaçlı bazı semptomatik tedavilere tabi tutulma olasılığının bulunduğuna dikkat edilmelidir.
Semptomatik-Palyatif Tedaviler
Patau sendromundan muzdarip olanlar için semptomatik-palyatif tedaviler arasında şunlardan bahsedilmeyi hak ediyor:
- Tüp veya gastrostomi gibi yapay besleme teknikleri;
- Yarık dudak ve yarık damak düzeltmeye yönelik cerrahi;
- Görme veya işitme bozukluklarının üstesinden gelmek için görsel ve/veya işitsel yardımcıların kullanılması.
