Konjenital anomali
Merkezi sinir sisteminin malformasyonları arasında spina bifida önde gelen bir rol oynar: omurganın ve omuriliğin ciddi bir konjenital anomalisidir ve sıklıkla hastanın yaşam kalitesini ciddi şekilde tehlikeye atar.
Spina bifida tedavisi olmayan bir hastalık olmasına rağmen önlenebilir: Mevcut tanı yöntemlerinin kısa bir analizinden sonra, hastalığın neden olduğu semptomları hafifletmeye yönelik önleyici uygulamalara ve mevcut tedavilere odaklanacağız.
Spina bifida son derece ciddi bir genetik kusurdur: bu nedenle tıp mesleğini ve nüfusu bu karmaşık sağlık sorununa karşı duyarlı hale getirme ihtiyacı.Gelecek anneler, çocuklarının kaçabileceği riskin farkında olmalıdır: Önleme, sağlığın somut bir korunmasıdır, hem de anne ve doğmamış çocuk için.
Spina Bifida Teşhisi
Spina bifida'nın erken teşhisi, derhal müdahale etmek, kısa ve uzun vadeli hasarı mümkün olduğunca sınırlandırmak için önemlidir.
Tanı stratejilerinin geliştirilmesi sayesinde, çocuğun doğumundan çok önce bile omurganın malformasyonlarını (spina bifida dahil) tespit etmek mümkündür. Ultrason ve sayısız biyokimyasal analiz, aslında, gebeliğin 1.-3. trimesterinde zaten bir spina bifida şüphesini doğrulamaya izin verir.
En akredite teşhis teknikleri nelerdir?
- Amniyosentez: Transabdominal yoldan amniyotik sıvı örneğinin alınmasını içeren minimal invaziv teknik.Amniyotik sıvı amniyositler, fetüsten gelen spesifik hücreler içerir; bahsi geçen hücrelerin izolasyonu yapıldıktan sonra üzerlerinde çeşitli moleküler veya sitogenetik analizler yapmak mümkündür.
- Ultrason ultrasonu: Gebelik yaşının ve rahimde birkaç fetüsün olası varlığının belirlenmesine ek olarak, bu inceleme aynı zamanda doğmamış çocuğun olası yapısal anomalilerini de vurgular (örn. spina bifida).
- Kan analizi: Hamile kadının kanının bileşimindeki herhangi bir anormallik, spina bifida dahil olmak üzere patolojinin bir göstergesi olabilir. Değiştirilmiş bir kan bileşimi daha fazla araştırma gerektirir.
- AFP testi (alfa-fetoprotein): alfa-fetoprotein, bir serum örneğinden izole edilebilen albümine benzer işlevlere sahip bir glikoproteindir. Madde esas olarak fetal yaşam sırasında sentezlenir. Alfafetoprotein seviyeleri yüksekse, fetüsün tipik bir spina bifida belirtisi olan nöral tüp kapanma kusurları olması muhtemeldir.
Önleme
Önleme, fetüsü spina bifidadan korumak için en iyi kalkan ve aynı zamanda doğmamış çocuk için en iyi bakım ve en iyi korumadır. Toplumu bu ciddi hastalık hakkında bilgilendirmeyi amaçlayan bilinçlendirme kampanyası sayesinde, miyelomeningosel insidansı son yıllarda ciddi bir düşüş yaşadı.
- Gebelik öncesi ve gebelik sırasında folik asit takviyesi, doğmamış çocukta spina bifida riskini önemli ölçüde (%50) azaltır.
Birçok gıdada folik asit bol olmasına rağmen, hamile kadınların genel nüfus için önerilenlerden daha yüksek miktarlara ihtiyacı vardır (klasik 200 mcg / gün ile karşılaştırıldığında 400 mcg / gün); sonuç olarak, B9 vitamininin tek başına gıda ile alınması spina bifidadan tam korumayı garanti etmek için yetersiz olabilir, bu nedenle diyete özel folik asit takviyeleri eklenmesi ihtiyacı.
Doğal folik asit kaynakları: portakal, kepekli tahıllar, genel olarak fasulye ve baklagiller, karaciğer, bira mayası, yeşil yapraklı sebzeler. Lütfen dikkat: folik asit uzun süreli pişirme ile etkisiz hale gelir.
Halihazırda spina bifidalı bir çocuğa hamile kalmış hamile kadınlar, aynı bozukluğu olan başka bir çocuk doğurma riskini en aza indirmek için daha da yüksek dozda B9 (4-5 mg / gün) almalıdır.
Hamile kadının ailesinde spina bifida öyküsü varsa (ebeveynler, kardeşler, etkilenen kuzenler), cömert folik asit takviyesinden bağımsız olarak fetüs yine de spinal anomali geliştirebilir.
Önleyici teknikler arasında erken tanıyı da hatırlıyoruz: Hastalığın ilk fetal evrelerde değerlendirilmesi, yaşamın ilk günlerinde nöral lezyonu hemen düzeltmek için acil bir beyin cerrahisinin yapılmasına izin verecektir.
Olası tedaviler
Spina bifida'nın tedavisi olmayan bir hastalık olduğunu bir kez daha hatırlayalım. Halihazırda mevcut olan ilaçlar ve tedaviler, yalnızca hastalığın hasarını ve komplikasyonlarını en aza indirmek için endikedir.
Sadece hafif varyant - spina bifida occulta - herhangi bir tedavi gerektirmez ve herhangi bir komplikasyon yaratmadan neredeyse her zaman asemptomatik olarak çalışır.
Spina bifida durumunda en çok kullanılan tıbbi tedavilerin neler olduğuna bakalım:
- Spina bifida'nın en şiddetli formları (myelomeningosel ve meningosel), rachis seviyesinde bulunan açıklığın kapatılması için ameliyat gerektirir. "Omurilik fonksiyonlarını korumak ve enfeksiyon riskini azaltmak için "son derece hassas olan operasyon esastır". (örneğin menenjit).
- Diğer cerrahi stratejiler, karın içindeki sıvıyı (hastanın beyninde biriken) boşaltmaya yöneliktir: hidrosefali durumunda belirtilen operasyon, bir implant yerleştirilerek gerçekleştirilir. şant (geçit, delik) ventrikülo-peritoneal.
- Prenatal cerrahi: 26. gebelik haftasından önce cerrahlar doğmamış çocuğu doğrudan anne karnında ameliyat edebilir. Ameliyat, annenin rahminin açılması ve ardından bebeğin omuriliğinin onarılmasından oluşur.
Spina bifidanın doğmamış çocuğa verdiği zararı en aza indirmek için "in utero cerrahisinde" araştırmalar da mükemmelleşiyor.
- Daha ileri cerrahi müdahaleler mesane ve bağırsak fonksiyonunu düzeltmeyi amaçlar: aslında, spina bifidası olan kişilerin genellikle anal ve mesane sfinkterlerinin kontrolünü kaybettiğini unutmayın.
Hastalık yürüme becerilerini de etkilediğinden, spina bifidalı çocukların koltuk değneği ve tekerlekli sandalye kullanmayı öğrenmeleri gerekecektir.
Ameliyat, hasarı sınırlamada veya hastalığı olabildiğince düzeltmede son derece etkili olsa da, etkilenen bir çocuk ömür boyu spina bifida ile mücadele etmek zorunda kalacaktır.
"Spina Bifida: Teşhis, Önleme, Tedavi" ile ilgili diğer yazılar
- Spina Bifida: İşaretler veya Belirtiler
- Spina Bifida
.jpg)
