Sarah Beggiato tarafından düzenlendi
Tanım
Rett sendromu, beynin gelişimini etkileyen ve neredeyse sadece kızları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Doğumdan sonra, Rett sendromlu birçok kız çocuğu normal olarak gelişir, ancak yüzeysel semptomlar 6 aylıkken ortaya çıkar.
nedenler
Rett sendromu, yalnızca birkaç vakada kalıtsal olan genetik bir hastalıktır. Aslında hastalığa neden olan genetik mutasyon çoğunlukla kendiliğinden ve rastgele oluşur.
Erkek çocuklar kızlardan farklı bir kromozomal kombinasyona sahip olduklarından, Rett sendromuna neden olan genetik mutasyondan etkilenen çocuklar yıkıcı şekillerde etkilenir: çoğu doğumdan önce veya erken çocukluk döneminde ölür; çok az bir kısmı ölür. Rett sendromu: Etkilenen kızlara benzer şekilde, bu erkekler de muhtemelen yetişkinliğe kadar yaşar, ancak yine de davranış ve sağlık sorunları geliştirme riski vardır.
Belirtiler
Rett sendromlu bebekler genellikle normal bir gebelik döneminden sonra doğarlar. Yaşamlarının ilk altı ayında, birçoğu normal bir şekilde büyüyor ve davranıyor gibi görünüyor; ancak bu süreden sonra Rett sendromunun belirti ve bulguları ortaya çıkmaya başlar.
En belirgin değişiklikler genellikle 12-18 aylıkken, haftalar veya aylar boyunca ortaya çıkar.Rett sendromunun belirtileri şunlardır:
- Doğumdan sonra beyin gelişiminin yavaşlaması.Normalde, Rett sendromlu bebeklerin kafası daha küçüktür ve 6 aylıktan sonra fark edilir hale gelir. Bebek büyüdükçe vücudun diğer bölümlerinin gelişiminde de gözle görülür bir gecikme olur.
- Normal hareket ve koordinasyon kaybı: En yaygın hareket becerilerinin (motor becerilerin) kaybı genellikle 12 ila 18 aylıkken ortaya çıkar. Erken belirtiler genellikle el kontrolünün azalmasını ve normal şekilde emekleme veya yürüme yeteneğinin azalmasını içerir. İlk başta bu yeteneklerin kaybı hızla meydana gelir, daha sonra yavaş yavaş devam eder.
- İletişim kurma ve düşünme yeteneğinin kaybı: Rett sendromlu çocuklar genellikle konuşma ve başka yollarla iletişim kurma yeteneğini kaybetmeye başlar. Başkalarına, oyuncaklara ve çevrelerine karşı ilgisiz olabilirler. Bazı çocuklar ani konuşma kaybı gibi hızlı değişiklikler yaşarlar.Zamanla çoğu çocuk yavaş yavaş göz temasını yeniden kazanır ve sözel olmayan iletişim becerilerini geliştirir.
- Anormal el hareketleri: Hastalık ilerledikçe, Rett sendromlu çocuklar ellerini bükmek, sıkmak, alkışlamak veya ellerini ovuşturmak gibi belirli bir hareket şekli geliştirirler.
- Anormal göz hareketi: Rett sendromlu çocuklar gözlerini anormal şekilde hareket ettirme eğilimindedir. Örneğin, uzun süre bakabilir, her seferinde bir gözünü kırpabilir veya kapatabilirler.
- Solunum problemleri: apne, hiperventilasyon, havanın veya tükürüğün zorla solunması gibi. Bu problemler uyanık saatlerde ortaya çıkma eğilimindedir, ancak uyku sırasında değil.
- Sinirlilik: Rett sendromlu çocuklar büyüdükçe özellikle ajite ve tahriş olurlar. Saatlerce sürebilen ağlama veya çığlık dönemleri aniden ortaya çıkabilir.
- Anormal davranışlar: Bunlar, ani, garip, yüz ifadeleri ve uzun kahkahalar, görünürde bir sebep olmadan ortaya çıkan çığlıklar veya çocukların ellerini yalamalarını veya saçlarını veya kıyafetlerini tutmayı içerebilir.
- Nöbetler: Rett sendromlu çocukların çoğu yaşamları boyunca nöbet geçirir. Semptomlar kişiden kişiye değişir ve periyodik kas spazmlarından tam gelişmiş epilepsiye kadar değişebilir.
- Omurganın anormal bükülmesi (skolyoz).
- Düzensiz kalp atışı: Bu, yaşamı tehdit ettiği için Rett sendromlu birçok çocuk ve yetişkin için ciddi bir sorundur.
- Kabızlık
Rett sendromunun evreleri
Hastalık 4 aşamaya ayrılabilir:
- Aşama I: Semptomlar belirsizdir ve 6 ila 18 aylık arasında başlayan bu ilk aşamada genellikle gözden kaçırılır. Çocuklar daha az göz teması kurabilir ve oyuncaklara olan ilgilerini kaybetmeye başlayabilir; oturmaya veya emeklemeye geç kalabilirler.
- Evre II: 12 ay ile 4 yaş arasında, Rett sendromlu çocuklar yavaş yavaş konuşma ve ellerini amaçlı kullanma yeteneklerini kaybederler. Amaçsız tekrarlayan el hareketleri bu aşamada ortaya çıkmaya başlar. Rett hastalığı olan bazı çocuklar nefeslerini tutar veya hiperventilasyon yapar. Belirgin bir sebep olmadan ağlayabilir veya çığlık atabilirler. Genellikle kendi başlarına hareket etmeleri zorlaşır.
- Aşama III: Üçüncü aşama, hastalığın platosunu temsil eder. Bu evre genellikle 2 ila 10 yaşları arasında gerçekleşir ve yıllarca sürebilir. Hareket sorunları devam etse de davranış gelişebilir. Genellikle bu aşamada bebekler daha az ağlar ve daha az sinirlenirler. Göz temasını arttırır ve ayrıca iletişim kurmak için ellerin ve gözlerin kullanımı genellikle bu aşamada gelişir.
- Evre IV: Rett sendromunun son evresi, harekette azalma, kas güçsüzlüğü ve skolyoz başlangıcı ile karakterizedir.Anlama ve iletişim yeteneği ve el becerileri genellikle bu aşamada daha fazla azalmaz.Aslında, tekrarlayan el hareketleri azalabilir. .Ölüm erken gerçekleşebilse de, Rett sendromlu kişilerin ortalama yaşı 50'dir. Hastalar genellikle yaşamları boyunca bakıma ve yardıma ihtiyaç duyarlar.
Doktora gitmek gerektiğinde
Bu hastalığın semptomları erken evrelerde belirsiz olduğundan, aşağıdaki gibi fiziksel problemler veya davranış değişiklikleri fark etmeye başlar başlamaz çocuğu doktora göstermeniz gerekir:
- Bebeğin başının veya vücudun diğer kısımlarının yavaş büyümesi
- Azalan koordinasyon veya hareket bozukluğu başın tekrarlayan hareketleri gibi;
- Normal oyun aktivitelerine karşı azalmış göz teması veya ilgi kaybı;
- Konuşma gecikmesi veya konuşma becerilerinin erken kaybı
- Davranış sorunları veya belirgin ruh hali değişimleri;
- Motor becerilerde önceden edinilmiş kilometre taşlarının net kaybı.
Test ve teşhis
Rett sendromunun teşhisi, çocuğun büyümesini ve gelişimini değerlendirmekten tıbbi ve aile geçmişini araştırmaya kadar uzanan bir dizi dikkatli gözlemi içerir. Çocuk ayrıca, hastalığın bazı semptomlarına neden olabilecek diğer durumları kontrol etmek için bazı testlerden geçer (ayırıcı tanı). Bu koşullardan bazıları şunlardır:
- diğer genetik bozukluklar
- otizm
- serebral palsi
- görme veya işitme sorunları
- epilepsi
- dejeneratif bozukluklar
- travma veya enfeksiyonun neden olduğu merkezi sinir sistemi bozuklukları
- doğum öncesi beyin hasarı
Rett sendromunu teşhis etmek için kullanılan bazı testler şunları içerir:
- kan ve idrar testleri
- sinirler arasındaki impulsların hızını ölçmek için test
- MRI veya tarama bilgisayarlı tomografi gibi görüntüleme testleri
- işitme testi
- görme yeteneğini kontrol etmek için testler
- beyin aktivitesini kontrol etmek için test yapın (elektroensefalogram).
Katılan doktor ayrıca Rett sendromunu doğrulamak için DNA testi önerebilir. Genel olarak, doktor bunun Rett sendromu olduğundan şüphelenirse, bir dizi resmi tanı kriteri kullanır.
Rett sendromunun tedavisi
Hastalık tedavisi, düzenli tıbbi destek, fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma eğitiminin yanı sıra sosyal hizmetleri içeren bir ekip yaklaşımını içerir.Tedavi yaşam boyu sürdürülmelidir.
Rett sendromlu çocuklara ve yetişkinlere yardımcı olabilecek tedaviler şunları içerir:
- pansumanlar: hastalığı iyileştirmezler, ancak nöbetler ve kas sertliği gibi hastalıkla ilişkili bazı semptom ve belirtilerin kontrol altına alınmasına yardımcı olurlar;
- fizik tedavi ve konuşma terapisti;
- Beslenme Desteği: Yeterli beslenme hem normal büyüme hem de zihinsel ve sosyal becerilerin geliştirilmesi için son derece önemlidir. Rett sendromlu bazı çocukların yüksek kalori alımına ve dengeli beslenmeye ihtiyacı vardır. Diğerlerinin bir nazogastrik tüpten veya doğrudan mideye (gastrostomi) beslenmesi gerekir.
