Bu sendrom adını, 1976'da ilk kez tam olarak tanımlayan ve beş kızda teşhis eden doktor Walter Berdon'a borçludur.
Ayrıntılı olarak, hastanın hayatta kalmasını riske atabilecek bir dizi ciddi semptomla ilişkili "idrar kesesinin aşırı genişlemesi ve" belirgin karın şişliği ile karakterize bir hastalıktır.
Ne yazık ki, Berdon sendromunun prognozu genellikle kötüdür ve hastalık, duruma bağlı olarak az ya da çok geniş bir zaman diliminde trajik sonuçlara yol açabilir.
Bu nadir hastalık için destekleyici tedavi, parenteral yapay beslenme ve üriner kateterizasyon içerir.Çoklu organ nakli, hasta sağkalımını önemli ölçüde artırmak için potansiyel bir terapötik strateji gibi görünmektedir, ancak içerdiği tüm risklerden çok karmaşık ve eşlik eden bir müdahaledir.
ve "hastanın normal idrara çıkma ve beslenmesini imkansız kılan bir dizi semptom ve bozuklukla sonuçlanan ve bu nedenle yapay olarak gerçekleştirilmesi gereken eşit derecede aşırı karın şişkinliği" için.
Berdon sendromunun insidansı bilinmemektedir (2012'ye kadar sadece 230 belirli vaka tanımlanmıştır), ancak ağırlıklı olarak kadınları etkiler.Bulaşma otozomal resesiftir.
. Ancak çeşitli kaynaklara göre hastalıktan sorumlu gen henüz kesin olarak belirlenememiştir.Buna rağmen, şimdiye kadar yapılan hipotezlere ve araştırmalara dayanarak, olası genlerin mutasyona uğradığı ve hastalığın kökeninde rol oynadığı görülmektedir. sendromu şunlardır:
- γ-2-aktin proteinini kodlayan ACTG2 geni (enterik yolun düz kasında bulunur);
- leiomodin 1 proteinini kodlayan LMOD1 geni;
- Miyozin ağır zincir 11'i kodlayan MYH11 geni;
- MYLK geni, miyozin hafif zincir proteini (enzim) kinazı kodlar.
Görülebileceği gibi, Berdon sendromunda yer aldığına inanılan genler, kas proteinlerini veya her durumda düz kasın (mesane ve bağırsak kasları dahil) kasılmasına yol açan mekanizmalarda yer alan proteinleri kodlar.
-cos-cause-e-terapia.jpg)
