Shutterstock
Ehlers Danlos sendromunun farklı varyantlarının başlangıcında, normal koşullar altında görevi fonksiyonel kolajen üretmek olan 12 gen kesinlikle yer alır.
Ehlers Danlos sendromundan kurtulmak mümkün değildir; bununla birlikte, bu nahoş hastalıktan muzdarip olanlar, ana rahatsızlıkların oldukça etkili bir şekilde kontrol edilmesini sağlayan çeşitli semptomatik tedavilere güvenebilirler.
Bağ dokusunun kısa bir incelemesi
Mezenşimden kaynaklanan bağ dokusu, insan vücudundaki diğer dokulara yapısal ve metabolik destek sağlayan özel dokudur.
Bağ dokusu, hücreleri (fibroblastlar, makrofajlar, mast hücreleri, plazma hücreleri, lökositler, adipositler, kondrositler, osteositler vb. dahil) ve hücre dışı matris adını alan, yukarıda belirtilen hücreler arasına yerleştirilmiş değişken kıvamlı bir maddeyi içerir.
Bağ dokusu, uygun bağ dokusu, mukoza dokusu, yağ dokusu, kıkırdak dokusu, kemik dokusu, kan, lenf ve dermis gibi dokuları içerir.
Merak
Henüz doğrulanmayan son genetik araştırmalara göre, Ehlers Danlos sendromunun ortaya çıkışı, yukarıda listelenen 12'ye ek olarak 7 farklı gene bağlı olacaktır.
EDS ile ilişkili 12 genin normal işlevleri nelerdir? Değiştiklerinde ne olacak?
Öncül: insan kromozomlarında bulunan genler, hücre büyümesi ve replikasyonu da dahil olmak üzere yaşam için gerekli olan biyolojik süreçlerde temel proteinleri üretme görevine sahip DNA dizileridir.
Sağlıklı olduğunda (yani mutasyonsuz), Ehlers Danlos sendromuyla ilgili 12 gen, kolajenin doğru üretimi, işlenmesi ve nihai yapılandırılması için gerekli olan enzimler ve lifli proteinler üretir. Hücre dışı matriste bulunan kolajen, insan vücudunun çeşitli bağ dokularının yapısal işlevine sahip en önemli proteindir.
Öte yandan, mutasyon taşıyıcıları olduklarında, Ehlers Danlos sendromu ile ilişkili 12 gen, yukarıda belirtilen enzimleri veya lifli proteinleri üretme yeteneğini kaybeder ve bu, yapısal eyleminde yeterince etkili olmayan, zayıf fonksiyonel bir kolajenin nihai bileşimine yol açar. ; derinin, kemiklerin, eklemlerin, kan damarlarının vb. bağ dokularının zayıflaması, kusurlu bir kolajenin genel varlığına (yani tüm vücutta) bağlıdır.
Aşağıdaki tablo, Ehlers Danlos sendromuna bağlı 12 genin kesin işlevlerini göstermekte ve çoğu için hangi patolojik tiplere dahil olduklarını (açıkça mutasyona uğradıklarında) da belirtmektedir.
COL1A1
Dahil: Klasik tipte (nadiren) ve artrokalaz tipinde Ehlers Danlos sendromları.ADAMTS2
Dahil: Dermato-sparaxis ile Ehlers Danlos sendromu.COL1A2
Dahil: Artrokalaz ve kardiyovalvüler tipte Ehlers Danlos sendromları.PLOD1
Dahil: Kifoskolyozlu Ehlers Danlos sendromu.COL3A1
Dahil: vasküler tip Ehlers Danlos sendromu.B4GALT7
Dahil: Spondilal-cheiro-displastik tipte Ehlers Danlos sendromu.COL5A1
Dahil: Klasik tipte Ehlers Danlos sendromu.COL5A2
Dahil: Klasik tipte Ehlers Danlos sendromu.D4ST1
Dahil: Kas-kontraktürel tipte Ehlers Danlos sendromu.TNXB
Dahil: Klasike benzer tipte Ehlers Danlos sendromu.CHST14
Dahil: Kas-kontraktürel tipte Ehlers Danlos sendromu.Kalıtsal form daha yaygın mı yoksa kalıtsal olmayan form mu?
Ehlers Danlos sendromunun daha sık kalıtsal mı yoksa embriyonik gelişim sırasında edinilen bir mutasyonun sonucu mu olduğunu belirlemek zordur. İncelenmekte olan hastalığın çok sayıda türü ve dahil olan çeşitli genlerin spontan mutasyon fenomenlerine yönelik farklı eğilimleri, bu yönüyle ilgili sonuçların çıkarılmasını engellemektedir.
Ehlers Danlos sendromunun kalıtımı
Ehlers Danlos sendromunun bulaşmasının ebeveyn yolu ile gerçekleştiği durumlarda, kalıtım, dikkate alınan patolojik tipe bağlı olarak otozomal dominanttan otozomal resesif geçişe kadar değişir.
Otozomal dominant bir hastalığa benzer Ehlers Danlos sendromları arasında şunlar vardır: hipermobil tip, klasik tip, vasküler tip, artrokalazik tip ve periodontitisli tip; Ehlers Danlos sendromları arasında otozomal resesif geçişli bir hastalıkla karşılaştırılabilir: klasiğe benzer tip, dermatosparasisli tip, kifoskolyozlu tip, spondiler-keiro-displastik tip, kardiyo-valvüler tip ve kas tipi. sözleşmeli.
Bu listelerden sadece miyopatik tip kalır, bu da hala belirsiz nedenlerden dolayı hem otozomal dominant hastalık hem de otozomal resesif hastalık olarak davranabilir.
Kısaca anlamak için...
- Her insan geni, biri anne kaynaklı ve biri baba kaynaklı olmak üzere alel adı verilen iki kopya halinde bulunur.
- Kalıtsal bir hastalık, buna neden olan genin tek bir kopyasının mutasyonunun kendini göstermesi yeterli olduğunda, otozomal baskın olarak kalıtsaldır.
- Kalıtsal bir hastalık, mutasyona neden olan genin her iki kopyasının da meydana gelmesi gerektiğinde, otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır.
hipermobil tipi
Hipermobil tipi Ehlers Danlos sendromunun nedenleri:
- Büyük ve küçük eklemleri (diz, ayak bileği, omuz, dirsek, el ve ayak parmakları vb.) etkileyen eklem hipermobilitesi. Eklem hipermobilitesi, eklem burkulması ve çıkığı fenomenini destekleyen önemli bir faktördür;
- Pürüzsüz, yumuşak, kadifemsi ve morarmış cilt;
- Kaslarda ve kemiklerde kronik ağrı.
Ana komplikasyonlar, eklemlerde büyük hasara ve bunun sonucunda sakatlığa yol açabilen eklem hipermobilitesinden kaynaklanır.
Shutterstock
Klasik tip
Klasik tip Ehlers Danlos sendromunun nedenleri:
- Son derece elastik cilt (cildin aşırı esneyebilirliği) pürüzsüz, kırılgan, kolayca yaralanan ve zor iyileşen;
- Büyük ve küçük eklemlerde eklem hipermobilitesi;
- Özellikle baskıya maruz kalan anatomik noktalarda (örn: dirsekler) hematomlara yatkınlık;
- Hipotoni.
Ana komplikasyonlar, cilt anormallikleri nedeniyle eklemlerde hasar (eklem hipermobilitesinin sonuçları) ve derin skarlaşmadan oluşur.
damar tipi
Vasküler tip Ehlers Danlos sendromu şunlardan sorumludur:
- Çok ince, yarı saydam, kırılgan ve kolayca zedelenen cilt;
- Rahim ve bağırsak gibi kan damarlarının ve organların kırılganlığı;
- Kısa boy, iri gözler, ince burun, loblu kulaklar ve ince saçlar;
- Küçük eklemlerle sınırlı eklem hipermobilitesi (örneğin el ve ayak parmakları);
- Acrogeria (ellerin ve ayakların erken yaşlanması);
- Tendon ve kas problemleri
- Erken başlangıçlı varisli damarlar
- at ayağı;
- dişeti çekilmesi;
- Deri altında yağ dokusunun varlığının azalması.
Tipik komplikasyonlar şunlardır: bağırsak gibi en önemli kan damarlarının ve organların yırtılması (bu organların aşırı kırılganlığından dolayı), pnömotoraks ve kas ve tendonlarda tekrarlayan yaralanmalardan muzdarip olma eğilimi.
Kifoskolyozlu tip
Kifoskolyozlu Ehlers Danlos sendromu tipik olarak şunlarla ilişkilidir: doğumda hipotoni, gecikmiş motor gelişimi, kifozla birlikte ilerleyici skolyoz (kifoskolyoz) ve oküler sklera kırılganlığı; ayrıca, çok sayıda hastada, arterlerin kırılganlığı, çürüklere yatkınlık, osteopeni, kornea anomalileri, anormal derecede uzun ve ince parmaklar (araknodaktili), alışılmadık derecede uzun uzuvlar, pektus ekskavatum ve omurgada göğüs nedenleri olabilir.
artrokalaz tipi
Artrokalaz tipi Ehlers Danlos sendromu şunlarla ilişkilidir: şiddetli eklem hipermobilitesi, doğuştan kalça çıkığı, kırılgan ve elastik cilt, morarma, hipotoni, kifoskolyoz ve hafif osteopeni için cilt yatkınlığı.
Dermatosparaksis ile yazın
Dermatosparksili Ehlers Danlos sendromunun nedenleri: kırılgan, çürük ve zayıf iyileşen cilt, cilt iyileşme sürecinin bozulması, cilt sarkması (özellikle yüzde), tekrarlayan fıtıklar, kırılgan kornea sendromu, erken başlangıçlı ilerleyici keratoglobus ve mavi sklere.
Klasik benzer bir tür
Klasik tipe benzer Ehlers Danlos sendromu, klasik tipteki Ehlers Danlos sendromunun tipik semptomatolojisine benzer bir semptomatoloji sunar.
Spondilal-cheiro-displastik tip
Spondilo-cheiro-displastik tipteki Ehlers Danlos sendromu şunlarla ilişkilidir: kısa boy, kas hipotonisi ve uzuvların eğilmesi.
Kas-kontraktürel tip
Kas-kontraktür tipi Ehlers Danlos sendromu şunlardan sorumludur: çarpık ayak, kraniyofasiyal anomaliler, derinin aşırı uzayabilirliği, morarma kolaylığı, cilt kırılganlığı, yara izinin bozulması, palmar kırışıklıklarında olağandışı artış ve çoklu konjenital fleksiyon kontraktürleri.
Miyopati gibi
Miyopatili Ehlers Danlos sendromu tipik olarak şunlarla ilişkilidir: konjenital kas hipotonisi, majör eklem sorunları (örn. dirsek, diz ve kalça) ve distal eklemlerin hipermobilitesi (örn. ayak bileği, parmaklar ve ayak parmakları, vb.).
Periodontitisli tip
Periodontitisli Ehlers Danlos sendromu, şiddetli, ilerleyici, erken başlangıçlı periodontitis (veya periodontitis) ve diş eti sorunlarına neden olur.
Kardiyo-valvüler tip
Kardiyo-valvüler Ehlers Danlos sendromu tipik olarak şunlarla ilişkilidir: ilerleyici kardiyo-valvüler problemler, küçük eklemlerde eklem hipermobilitesi ve cilt değişiklikleri (örn. aşırı cilt esnekliği, kırılgan cilt, çürüklere yatkınlık ve anormal iyileşme süreci).
yani, hastanın aile geçmişinin incelenmesiyle birlikte belirli sorular aracılığıyla semptomların eleştirel olarak incelenmesi;Shutterstock
Genetik test: bir doğrulama testi ama sadece
Genetik test sadece tanısal doğrulama testini temsil ettiği için değil, aynı zamanda spesifik mutasyona uğramış geni tespit ederek mevcut Ehlers Danlos sendromu tipini mutlak bir kesinlikle tanımlamaya izin verdiği için de önemlidir.Aslında, genetik testten öncesine kadar. Ehlers Danlos sendromunun mevcut varyantıyla ilgili herhangi bir sonuç, yalnızca semptomların gözlemlenmesine dayanıyordu.
;AĞRI GEÇİCİ İLAÇLAR
Ağrı kesiciler, Ehlers Danlos sendromunun tipine bağlı olarak az ya da çok mevcut olabilen eklem, kas veya iskelet problemleriyle ilgili ağrılı semptomları hafifletmek için kullanılır.
Ehlers Danlos sendromu varlığında en çok kullanılan ağrı kesiciler arasında naproksen (bir NSAID), ibuprofen (başka bir NSAID), parasetamol ve opiat analjezikler (en kritik vakalar için ayrılmıştır) anılmayı hak etmektedir.
HİPOTANSİF İLAÇLAR
Hipotansif ilaçlar - yani kan basıncını düşürmek için tasarlanmış ilaçlar - Ehlers Danlos sendromu olanların kırılgan kan damarlarını korumaya hizmet eder. Düşük kan basıncı, aslında, dolaşımdaki kanın kan damarı duvarları üzerinde daha az güçlü bir etkiye sahip olduğu anlamına gelir (diğer yandan yüksek basınç, tam tersi etkiye sahiptir).
FİZYOTERAPİ
Ehlers Danlos sendromundan muzdarip olanlar için fizyoterapi, kas güçlendirmeyi ve eklem stabilitesini iyileştirmeyi amaçlayan egzersizlerden oluşur. Daha güçlü kaslar ve daha stabil eklemler aslında eklem burkulması ve çıkığı riskini azaltır.
İŞ TERAPİSİ
Ehlers Danlos sendromu hastaları için mesleki terapi şunları içerir:
- Ev ortamının fiziksel ihtiyaçlarına göre uyarlanması;
- Komplikasyon riski en yüksek olan eklemlerin nasıl en iyi şekilde kullanılacağını ve korunacağının öğretilmesi;
- Kronik bir hasta olma bilincini hafifletmek için sosyal bir bağlamda yerleştirme.
ORTOPEDİK ALETLER
Ortopedik aletler, eklemleri Ehlers Danlos sendromunun üzerlerinde olabilecek en kötü sonuçlardan korumaya hizmet eder.
Ehlers Danlos sendromu varlığında en çok kullanılan ortopedik aletler arasında tekerlekli sandalye, dizlik ve ayak bileği bulunmaktadır.
eklem cerrahisi
gibi müdahaleleri içerir. debridman eklem cerrahisi, "artroplasti, kapsülorafi ve yaralı tendonların protezlerle değiştirilmesi, eklem cerrahisi, Ehlers Danlos sendromlu hastalar tarafından eklemlerdeki bazı ciddi komplikasyonları önlemek veya ikincisini etkileyen bazı ciddi sorunları tedavi etmek için kullanılır" (örn: sürdürülemez ağrı, yaygın hasar, şiddetli istikrarsızlık vb.).
DAMAR AMELİYATI
Ehlers Danlos sendromunun varlığında, kan damarlarını etkileyen gerçek bir komplikasyon riski olduğunda veya kan damarlarını etkileyen ciddi bir yaralanma olduğunda damar cerrahisi endikedir.