Bu hastalık adını, onu keşfeden Amerikalı endokrinologa borçludur: Frederic Crosby Bartter.Yıllık insidansı 1 / 830.000 olarak tahmin edilmektedir.
Bartter sendromunun, hala otozomal olmasına rağmen, duruma bağlı olarak resesiften baskınlığa değişebilen birkaç varyantı vardır.
Bartter sendromu, zamanında teşhis edilip tedavi edilmezse, hastanın gelişimini, büyümesini ve yaşam kalitesini ciddi şekilde tehlikeye atabilir. Ayrıca, özellikle ağır vakalarda, yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır.
Lütfen aklınızda bulundurun
Bartter sendromu, "antiduiretik hormonun (ADH) bozulmuş salgılanması ve aynı zamanda uygunsuz ADH salgılanması sendromu (SIADH) olarak da bilinir)" ile karakterize edilen bir hastalık olan Schwartz-Bartter sendromu ile karıştırılmamalıdır.
.Henle halkası düzeyinde meydana gelen, böbreğin "bu bölgede yer alan bazı kanal/taşıyıcı reseptörlerinin (farklı yapıdaki iyonları taşıyan belirli proteinler) sentezinin değişmesine" atfedilebilir. Bu fenomene neden olur. yukarıda bahsedilen belirli proteinleri kodlayan genleri etkileyen bir dizi genetik mutasyon tarafından.
Bartter sendromunun farklı varyantları, etkilenen gene göre ayırt edilir. Bununla ilgili daha ayrıntılı bilgi aşağıdaki bölümde bulunabilir.
.
Bu nedenle aşağıdaki tablo, sendromun farklı varyantlarını, dahil olan mutasyona uğramış genleri, kodladıkları proteinleri (kanal reseptörleri / taşıyıcıları) ve söz konusu varyantın klinik sunumunu gösterecektir.
varyant
mutasyona uğramış gen
İlgili Kanal / Taşıyıcı
Klinik sunum
Bartter sendromu tip I
Gen SLC12A1
NKCC2 (sodyum-potasyum-klor yardımcı taşıyıcı veya Na + / K + / 2Cl-)
Prenatal (veya infantil) Bartter sendromu
Bartter sendromu tip II
Gen KCNJ1
ROMK (böbreğin dış medullasının potasyum kanalı)
Prenatal (veya infantil) Bartter sendromu
Bartter sendromu tip III
gen CLNKb
CLCNKb (Kb tipi klor kanalı)
Klasik Bartter sendromu
Bartter sendromu tip IV veya IV A
gen BSND
Barttina (Ka ve Kb tipi klor kanallarının beta alt birimi)
Prenatal (veya infantil) Bartter sendromu ve sensörinöral işitme kaybı
Bartter sendromu tip IV B
CLCNKa ve CLCNKb genleri
CLCNKa (Ka tipi klor kanalı) ve CLCNKb
Prenatal (veya infantil) Bartter sendromu ve sensörinöral sağırlık
Tip V Bartter sendromu
CASR geni
CaSR (kalsiyum duyarlı reseptör)
Hipokalsemi ile birlikte Bartter sendromu
Tablodan da görüleceği üzere beş genetik varyantın varlığına rağmen bu kadar çok klinik formu ayırt etmek mümkün değildir; aslında sadece dördü ayırt edilir: doğum öncesi veya infantil Bartter sendromu (tip I ve II), klasik Bartter sendromu (tip III), sensörinöral sağırlıkla ilişkili prenatal veya infantil Bartter sendromu (tip IV A ve IV B; bununla birlikte bazı kaynaklar, bu varyantları tip I ve II ile birlikte gruplandırırlar ve son olarak, hipokalsemili Bartter sendromu (tip V).
Bunu biliyor muydun ...
Bartter sendromunun bir varyant IV (veya IV A) ve bir varyant IV B'nin varlığı göz önüne alındığında, bazı kaynaklar genel olarak Bartter sendromunun altı varyantını dikkate alır.Ancak diğer kaynaklar, varyant IV B'yi varyant IV'ün bir alt tipi olarak kabul eder ve Bu nedenle, Bartter sendromunun sadece beş genetik varyantının varlığını düşünün.
Tip I, II, III, IV ve IV B'nin varyantları otozomal resesif olarak bulaşan hastalıklardır, bu da sendromun ortaya çıkması için bireyin, onları ebeveynlerden miras alan mutasyona uğramış her iki alele de sahip olması gerektiği anlamına gelir, bu nedenle sağlıklı taşıyıcılar olacaktır. sendromun ise otozomal dominant geçişli bir hastalık olması, semptomların ortaya çıkması için hastanın tek bir mutasyona uğramış alele sahip olmasının yeterli olduğu anlamına gelir, bu nedenle sadece bir (ayrıca hasta) tarafından bile kalıtsal olabilir. ) iki ebeveynin.
Bartter'ın sözde sendromu
Bartter's psödo-sendromu, Bartter sendromunun neden olduğu belirtilere benzer semptomlarla karakterize edilen, ancak nedeni furosemid gibi diüretik ilaçların kötüye kullanılmasında bulunan bir durumdur.
Gitelman sendromu
Bu sendroma, sodyum-klor kotransporterini (NCC) kodlayan SLC12A3 genindeki lokalize bir mutasyon neden olur. Otozomal resesif bir şekilde iletilen bu mutasyon nedeniyle hasta, distal kıvrık tübül seviyesinde sodyum, klor ve potasyumun yeniden emiliminde bir bozulmaya uğrar, Bartter sendromunun aksine, emilim bozukluğunun lokalize olduğu " Ancak Gitelman sendromu, Bartter sendromuna benzer semptomlara yol açabilir, bu nedenle klinik uygulamada bazen iki hastalığı ayırt etmek zor olabilir.
hiperreninemi (yüksek kan renin) ve hiperaldosteronizm ile ilişkili olabilen hipokloremi ve metabolik alkaloz. Açıkça, tüm bu koşullar, sırayla, hastanın yaşam kalitesini tehlikeye atabilecek bir dizi semptoma yol açabilir (örneğin, mide bulantısı, kusma, baş dönmesi, halsizlik, baş ağrısı, hipotansiyon, vb.).
Şimdiye kadar söylenenlere ek olarak, her varyant, mutasyona uğramış gen ile yakından ilişkili spesifik belirtilere ve semptomlara ve bunun sonucunda bu genin kodladığı kanal veya yardımcı taşıyıcının katılımına yol açabilir. Bu nedenle, Bartter sendromunun beş farklı formunun her biri ile ilişkili tipik semptomlar ve belirtiler aşağıda kısaca açıklanacaktır.
Bartter sendromu tip I
Bartter sendromu tip I'de mutasyonlar, Henle kulpunda bulunan sodyum-potasyum-klor ortak taşıyıcısı için gen kodlamasını etkiler.Uzunlaşan yeniden emilim nedeniyle, tuz kaybına bağlı olarak hipovolemi oluşur. Aynı zamanda, kalsiyumun yeniden emilmesi de yukarıda bahsedilen yardımcı taşıyıcının aktivitesi ile bağlantılı olduğundan, hiperkalsiürinin başlangıcına tanık oluyoruz.Bütün bunlar nefrokalsinozun başlamasına yol açabilir. Hipermagnezüri yaşamak da mümkündür. Prenatal dönemde fetal poliüriye sekonder polihidramnios gelişebilir.
Bartter sendromu tip II
Bartter sendromu tip II, adrenal medullanın potasyum kanalını kodlayan gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Belirtiler ve semptomlar varyant I'dekine benzerdir ve bu durumda fetal poliüriye sekonder polihidramnios ile karşılaşılabilir. Bununla birlikte, erken bir aşamada yenidoğan geçici hiperkalemik metabolik asidoz yaşayabilir. Bu durum daha sonra Bartter sendromunun karakteristik klinik tablosuna doğru evrilir.
Bartter sendromu tip III
Klasik Bartter sendromu olarak da bilinen hastalığın III. varyantı, Kb tipi klor kanalını kodlayan gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.Ka tipi klor kanalları bu formda korunduğu için semptomlar hala mevcut olmasına rağmen daha hafif olma eğilimindedir. Genellikle nefrokalsinoz yoktur.
Bartter sendromu tip IV ve IV B
Varyant IV'ün her iki tipinde de Ka ve Kb klor kanallarının doğru sentezinde yer alan genlerin katılımı vardır.Her iki kanal da tehlikeye girdiğinden, semptomlar, sendromun varyant III'ünden daha şiddetli olma eğilimindedir. Bebekler başlangıçta hipoaldosteronizmi taklit eden ancak daha sonra vücut yukarıda belirtilen kalsiyum kanallarının eksikliğini telafi etmeye çalıştığında hipokalemik metabolik alkaloza doğru gelişen bir klinik tablo gösterebilir Bartter sendromunun IV ve IV B varyantlarının özelliği sensörinöral görünümün ortaya çıkmasıdır. sağırlık.
Tip V Bartter sendromu
Bartter sendromunun V varyantı, kalsiyum, potasyum ve sodyum gibi su ve çeşitli iyonların yeniden emiliminin inhibisyonunda rol oynayan kalsiyuma duyarlı reseptörü kodlayan geni etkileyen bir mutasyondan kaynaklanır. bunun sonucunda Bartter sendromunun karakteristik semptomlarıyla ilişkili hiperkalsiüri.
Bunu biliyor muydun ...
Bartter sendromunun I, II, IV ve IV B varyantları - ve doğum öncesi Bartter sendromu adıyla - bazen bu prostaglandinin plazma seviyelerinde bir artış ile karakterize edildiklerinden hypeprostaglandin E2 sendromu olarak da adlandırılır.
- plazma ve / veya idrarda elektrolitlerin (sodyum, potasyum, klorür, magnezyum, bikarbonat, kalsiyum) ve spesifik maddelerin (renin ve aldosteron) varlığını ve konsantrasyonunu belirlemeye yöneliktir.Ancak kesin tanı ancak spesifik genetik testlerin uygulanmasıyla mümkündür.
Ayırıcı tanı ise Bartter psödo-sendromu, Gitelman sendromu, kistik fibrozis ve çölyak hastalığına karşı konulmalıdır.
Belli bir riskin olduğu durumlarda (örneğin, sağlıklı ve/veya hasta taşıyıcıları olan ebeveynler), yenidoğanın hastalığı ortaya çıkarabileceği durumlarda, prenatal tanı da mümkündür.
itibaren:
- Yeniden emilim eksikliğini telafi etmek için mineral tuzların (özellikle, ancak bununla sınırlı olmayan potasyum) takviyeleri;
- Örneğin indometasin gibi steroidal olmayan anti-enflamatuar ilaçlar (NSAID'ler) Bu ilaçlar, aşırı yüksek prostaglandin E2 seviyelerini azaltmak amacıyla uygulanır;
- Potasyum tutucu diüretikler (idrarda potasyum atılımını azaltmak için verilir).
En ciddi vakalarda ve/veya stresli durumlarda (diğer hastalıkların başlangıcı, cerrahi müdahaleler vb.), potasyum ve diğer mineral tuzların ikmali intravenöz olarak yapılabilir, elbette benzer bir operasyon sağlık tarafından yapılmalıdır. uzman personel.
