Anahtar noktaları
Spina bifida, omurganın tedavi edilemez bir genetik malformasyonudur: bazı omurların gelişimini tamamlamayan, meninkslerin ve / veya omuriliğin omurgadaki bir çatlaktan çıkışını kolaylaştırdığı merkezi sinir sistemi hastalığıdır.
Spina bifida: nedenleri
Spina bifidanın nedeni, CNS'nin kaynaklandığı yapı olan nöral tüpün kapanmasındaki bir kusurda yatmaktadır. Spina bifida, "muhtemelen şunlardan etkilenen genetik bir anormalliktir: hamilelik sırasında folik asit eksikliği, folat metabolik anormallikleri, alkolizm, obezite, gebelik öncesi diyabet.
Spina bifida: sınıflandırma ve semptomlar
- SPINA BIFIDA OCCULTA: genellikle asemptomatik olan hafif spina bifida formu. Bazı hastalarda hafif bacak asimetrisi vardır.
- MENINGOCELE: Meninksler intravertebral boşluğa gömülüdür. Bu spina bifida neden olur: dural kese fıtığı, sarkık felç, omurga deformitesi, hidrosefali, kasılmalar.
- MYELOMENINGOCELE: Spina bifidanın daha şiddetli formu, ayrıca omuriliği de içerir. En sık tekrarlayan semptomlar şunlardır: mesane/bağırsak değişiklikleri, kasılmalar, kas zayıflığı, felç, uzuvlarda şekil bozukluğu, yürüme bozuklukları, skolyoz.
Spina bifida: tanı
Acil müdahale için erken teşhis önemlidir. En çok kullanılan tanı testleri amniyosentez, ultrason ultrason, kan testi ve alfa-fetoprotein testidir.
Spina bifida: tedaviler ve tedaviler
Spina bifida için tam bir tedavi yoktur. Çeşitli cerrahi tedaviler sorunu hafifletebilir.En iyi tedavi korunmadır: hamilelik öncesinde ve hamilelik sırasında, anne adayı diyete folik asit takviyesi yapmalıdır.
Spina bifida: tanım
Spina bifida, omurga ve omuriliğin ne yazık ki tedavisi olmayan ciddi bir konjenital malformasyonudur. Embriyonik gelişimin erken evrelerinin tipik özelliği olan spina bifida, Merkezi Sinir Sisteminin kaynaklandığı yapı olan nöral tüpün kapanma kusurunun ifadesidir.
Spina bifida, kafatasının tabanından sakruma kadar omurganın herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir; söylenenlere rağmen, teşhis edilen çoğu vakada lomber segmenti etkiler.
Bu yazıda bu karmaşık ve multifaktöriyel patolojinin genel özelliklerine ışık tutmaya ve birçok hamile kadını endişelendiren sıkça sorulan soruları yanıtlamaya çalışacağız: "Spina bifida sık görülen bir anomali midir?" Kökenlerinde hangi sebepler ortaya çıkar? Etkilenen bir kişi hangi belirti ve semptomları gösterir? Spina bifida tedavi edilebilir mi?"
insidans
Bilimsel dergide bildirilenlerden Neşter, kadınlarda spina bifida hakim gibi görünüyor. 2008 yılında İngiltere'de yapılan bir araştırmada 32 spina bifida vakası teşhis edildi. Özellikle ülke ve etnik kökene göre hastalığın görülme sıklığının son derece değişken olduğu vurgulanmalıdır. dergi JAMA, sÖrneğin, bazı çok ilginç veriler rapor ediyor:
- Fransa: 10.000 sağlıklı doğumda 0,7 çocuk spina bifidadan etkileniyor
- Kanada: 10.000 sağlıklı birey başına 0,9 çocuk spina bifidadan etkileniyor
- Norveç, Macaristan, Çekoslovakya, Japonya: 10.000 canlı doğumda 1-6 spina bifidalı çocuk vakası
- Birleşik Arap Emirlikleri: Her 10.000 doğumda 7.7 çocuk spina bifidadan etkileniyor
- Güney Amerika: Her 10.000 doğumlu 11.7 çocuk spina bifidadan etkileniyor
- İrlanda ve Galler: Spina bifida insidansı son derece yüksektir.1000 sağlıklı doğumda 3-4 çocuğun, meninks ve omurilikte çıkıntı (myelomeningosel) ile en şiddetli spina bifida varyantını geliştirdiği tahmin edilmektedir.
Genel olarak konuşursak, hastalık 10.000 doğumda 1.3 çocukta görülür.
Son yıllarda, spina bifida'yı mükemmel bir şekilde önleyebilen en etkili tedavi olarak hamilelik sırasında folik asit takviyesini teşvik etmeyi amaçlayan hastalık hakkında bilinçlendirme kampanyası sayesinde, spina bifida insidans oranı önemli ölçüde azaldı.
Nedenler ve risk faktörleri
Bu genetik bir kusur olduğu için spina bifida'nın kökeninde yer alan nedeni kesin olarak bulmak mümkün değildir.Çevresel ve genetik unsurların iç içe geçmesinin fetüsü spina bifidaya yatkın hale getirebileceği varsayılmaktadır:
- Her şeyden önce, hamile kadındaki FOLİK ASİT EKSİKLİĞİ (ayrıca ve hepsinden önemlisi, döllenmeye yakın gebelik öncesi dönemde), fetal omurganın gelişimi ile ilgili komplikasyonların tetiklenmesinde belirleyici görünmektedir.
- Fetusta FOLAT METABOLİK ANOMALİLERİN varlığı spina bifida oluşumunu ağır şekilde etkileyebilir.
- Muhtemelen, bazı KROMOZOMİK ANOMALİLER bile fetüsü spina bifidaya yatkın hale getirebilir. İdeal olarak atfedilen hastalıklar şunlardır: Patau sendromu (veya trizomi 13, etkilenen kişinin 2 yerine üç kromozom 13 kopyasına sahip olduğu nadir bir genetik hastalık), Edwards sendromu (etkilenen hasta 2 yerine 3 kromozom 18'e sahiptir) ve Down sendromu .
- Spina bifida için bir başka olası hazırlayıcı unsur, annenin DİYABETİ'dir. Pregestasyonel diyabetli kadınlarda spina bifidalı bebek doğurma riskinin sağlıklı kadınlara göre 2-10 kat daha fazla olduğu tahmin edilmektedir.
- ALKOLİZM ve sodyum valproat (konvülsiyonların tedavisinde kullanılan ilaç) ve karbamazepinler (özellikle epilepsi tedavisinde kullanılan) gibi İLAÇLARIN uygulanması, doğmamış çocukta spina bifida riskini artırıyor gibi görünmektedir.
- İlk gebeliğin meyvesi spina bifidalı bir çocuksa muhtemelen erkek kardeş de aynı rahatsızlıktan etkilenecektir.
- Maternal "OBEZİTE" ve yüksek ve uzun süreli ATEŞ ile karakterize edilen hastalıklar, fetüsü spina bifidaya yatkın hale getirebilir. Annenin sık sık sauna, hamam, sıcak su ile girdap ve solaryum kullanması, bir şekilde fetüsü spina bifidaya yatkın hale getirebilir gibi görünmektedir, ancak bu ilişki için kesin ve tartışılmaz bir açıklama yapmak mümkün değildir. : Yüksek penetrasyon gücüne sahip UVA ve ısı, kanda bulunan folatları yok ederek türlerin üremesini tehlikeye atar (erkek doğurganlığının azalması, spina bifida riskinin artması) → koyu ten UV ve folatın neden olduğu tahribatı önler ve bu nedenle ekvator popülasyonları için avantajlı bir özelliktir.
Spina bifida bu nedenle henüz tam olarak gösterilmeyen çok faktörlü bir oluşuma atfedilir. Saptanan şey, spina bifidalı çocukların büyük çoğunluğunun sağlıklı ebeveynlerden doğmasına rağmen, kalıtsal bileşenin öncü bir rol oynadığıdır.
"Spina Bifida" ile ilgili diğer makaleler
- Spina Bifida: İşaretler veya Belirtiler
- Spina Bifida: Tanı, Önleme, Tedavi
