Omfalosel

genellik

Omfalosel, bir veya daha fazla abdominal organın (bağırsak, karaciğer, mide, dalak vb.)

Kimden: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

Adil sayıdan fazla vakada, omfalosel, trizomi 13 veya trizomi 18'i indükleyenler gibi spesifik kromozomal değişikliklerin klinik bir belirtisini temsil eder.
Ayrıca omfalosel ile doğuştan kalp ve/veya nöral tüp kusurları arasındaki ilişki sıktır.
Doktorlar, omfalosel teşhisini doğum öncesi yaşamda bazı özel testlerle yapabilirler.
Tek uygulanabilir tedavi cerrahi tiptedir ve ekstra-abdominal organların ideal boşluklarına yeniden yerleştirilmesinden oluşur.

Omfalosel nedir?

Omfalosel, karın ana organlarının (yani karaciğer, bağırsak, mide, vb.)
Tipik olarak, bu çıkıntılı organların çevresinde, peritonun çıkarılmasından kaynaklanan bir keseye çok benzeyen ince, şeffaf bir seröz zar vardır. Bu çanta genellikle sağlamdır.

Doktorlara göre omfalosel özel bir fıtık türüdür.

Bir "fıtık, bir bağırsağın veya bir kısmının, normalde onu içeren boşluktan sızmasıdır (Not: bağırsak kelimesi genel bir iç organı belirtir).

nedenler

Kısa tanıtım: Normal koşullar altında, hamileliğin yaklaşık onuncu (X) haftasına kadar, fetüsün bağırsağı karnın dışında, göbeğin hemen dışında bulunur. Bundan sonra, karın boşluğu, karın kas duvarının bir füzyon süreci ile onu emer.
"Omfalosel c"nin kökeninde, fetal yaşamda karın kaslarının yanlış gelişmesi vardır.Bu elemanlar aslında birbirleriyle birleşip bağırsağı emmek yerine ayrı kalırlar ve gerçek bir açıklığa yol açarlar. göbek.
Gebeliğin devam etmesi ve fetüsün boyutunun büyümesi ile mide veya karaciğer gibi karın organları da yavaş yavaş dışarı çıkma eğilimi gösterir ve kendilerini tamamen anormal bir şekilde karın dışında bulurlar.
Görüleceği gibi, diğerlerinden daha ciddi olan omfalosel vakaları vardır.

ONFALOSEL VE ​​KROMOZOMAL ANOMALİLER

Adil sayıda vakada (yaklaşık %15), omfalosel, bazı spesifik kromozomal anomalilerin varlığı ile çakışmaktadır.
Kromozomal anormallikler, kromozomların, yani DNA'nın içinde bulunduğu hücresel elementlerin sayısal ve hatta bazen yapısal değişiklikleri ile karakterize edilen ciddi genetik durumlardır.
Bu tesadüf, doktorları ve uzmanları, iki durumun birbiriyle yakından bağlantılı olduğuna ve omfaloselin mevcut kromozom anomalisinin klinik bir tezahürünü temsil ettiğine inandırdı.
Onu taşıyanlarda omfalosel varlığını en sık belirleyen kromozom anomalileri trizomi 18 (veya Edwards sendromu), trizomi 13 (veya Patau sendromu) ve Beckwith-Wiedemann sendromudur.

Trizomi 18 ve trizomi 13 nedir? Birkaç ayrıntı

Genetikçiler, bir bireyin genetik yapısında aynı tipte üç kromozom, yani bir çift yerine (normalde olması gerektiği gibi) bir üçlü homolog kromozom olduğunda trizomiden bahseder.Dolayısıyla sağlıklı bir kişinin herhangi bir hücresindeki toplam kromozom sayısı 46 ise, trizomili bir kişinin herhangi bir hücresindeki toplam kromozom sayısı 47'dir.
Trizomiler, anöploidiler, yani kromozom sayısındaki değişiklikler olarak bilinen genetik anormalliklerin bir parçasıdır.
Trizomi 18 ve trizomi 13 taşıyıcıları, sırasıyla otozomal kromozom 18'in üç kopyasına ve otozomal kromozom 13'ün üç kopyasına sahiptir.
Her iki durumda da sağlık durumları çok ciddidir ve çoğu zaman yaşamla bağdaşmaz. Aslında, doğum öncesi çağda ölüm henüz gerçekleşmediyse, doğumdan kısa bir süre sonra gerçekleşmesi çok muhtemeldir.
Hem trizomi 18 hem de trizomi 13, karakteristik fiziksel değişikliklerden (özellikle yüz seviyesinde) sorumludur ve bilinen tek risk faktörü olarak annenin ileri yaşını içerir.

EPİDEMİYOLOJİ

Amerika Birleşik Devletleri Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi'nin (CDC) bazı tahminlerine göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde yıllık omfalosel sıklığı 10.000 yeni doğumda 2-2,5 vakadır.
Yine aynı araştırmaya göre, bu karın duvarı kusuruna bağlı ölüm oranı %25 civarında olacaktır.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Daha fazla bilgi için: Omfalosel Belirtileri

Omfaloselin karakteristik işareti, normalde karın boşluğu içinde bulunması gereken organların ekstra-abdominal (yani karın dışında) varlığıdır.
Tüm omfaloseller eşit derecede şiddetli değildir. Şiddetleri, karındaki açıklığın boyutuna ve bunun dışında kaç organın çıktığına bağlıdır.
Bu nedenle doktorlar, yalnızca bağırsağın çıkıntısı ile karakterize edilen bir omfaloselin küçük (veya sınırlı şiddette) olduğunu düşünürler; bağırsak, karaciğer, dalak vb. çıkıntılarla karakterize bir omfaloseli büyük (veya yüksek şiddette) olarak kabul ederler.

DİĞER İŞARETLER

Omfaloselli bebeklerin karın boşluğu genellikle olması gerekenden çok daha küçüktür. Tedavi ile ilgili bölümde görüleceği gibi, doktor cerrahi olarak müdahale ettiğinde bu bir problem teşkil eder.

KOMPLİKASYONLAR

Neredeyse korumasız olduğu için (Not: periton özellikle etkili bir savunma sağlamaz), göbeğin dışında bulunan karın organları şunları yapabilir:

• Kolayca enfeksiyon geliştirir. Enfeksiyonlar özellikle periton yırtıldığında sık görülür.
• Sıkma veya bükülmeyi kolayca alın. Bütün bunlar etkilenen organa zarar verebilir ve büyük ve çok tehlikeli bir kan kaybına neden olabilir.

İLGİLİ KUSURLAR

Genellikle, omfaloselli bebekler kalp kusurları ve nöral tüp kusurları (yani merkezi sinir sisteminin kaynaklandığı embriyonik yapı) ile doğarlar.
Bu değişiklikler, yukarıda açıklanan ilişkili kromozomal anormalliklerin veya çoğu durumda bilinmeyen diğer nedenlerin sonucu olabilir.
Diğer aparatlarda veya sistemlerde omfalosel ve diğer kusurların eşzamanlı varlığı, çok ciddi bir sağlık durumunu yansıtır ve birkaç gün içinde (doğum öncesi aşamada olmasa bile) ölümcül olabilir.

Kalp defekti ve nöral tüp defekti olan omfalosel vakalarının yüzdesi.

kusur türü

Yüzde

Doğuştan kalp kusurları
Konjenital nöral tüp defektleri 50%
40%

Teşhis

Doğumda omfalosel tanısı oldukça basittir. Aslında yenidoğanın açık ve net işaretleri vardır.
Bununla birlikte, doğum öncesi aşamada doktorlar, normal bir ultrason yoluyla karın kusurunun varlığını tespit edebilirler.
Bu durumlarda, ultrason muayenesini, omfaloselin ciddiyetini ve özelliklerini, diğer konjenital anomalileri ve fetüsün kromozom yapısını belirlemeye yarayan daha derinlemesine kontroller takip etmelidir.
Tüm bu yönleri netleştirmek için doktorlar şunlara başvurur:

• Seviye II ultrason
• Fetal ekokardiyografi
• Amniyosentez ve/veya fetal karyotip

SEVİYE II ULTRASON

İkinci seviye ultrason, basit doğum öncesi ultrasondan (seviye I ultrason) daha kesin bir muayenedir.Aslında, fetal organların (ve herhangi bir anomalinin) çok net görüntülerini sağlar ve fetüsün gelişiminin nasıl ilerlediğini anlamanızı sağlar. rahim içinde.

Tipik olarak, doktorlar bunu "seviye I doğum öncesi ultrason şüpheli bir şey gösterdiğinde veya çeşitli faktörler için hamileliğin risk altında olduğu düşünüldüğünde" yaparlar.

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ

Fetal ekokardiyografi, fetüsün kalbinin anatomisini, işlevini ve ritmini analiz etmenizi sağlayan normal bir kalp ultrasonudur. Bu nedenle yenidoğanda omfalosel ile ilişkili kardiyak değişikliklerin olup olmadığının aydınlatılmasında yarar vardır.
Fetal ve pediatrik kardiyoloji konusunda uzmanlaşmış bir doktor tarafından gerçekleştirilir.

amniyosentez

Amniyosentez, az miktarda amniyotik sıvının transabdominal olarak çıkarılmasından oluşur.
Bir kese (amnios veya amniyotik kese) içinde bulunan amniyotik sıvı, uterus gelişimi sırasında fetüsü çevreleyen ve koruyan sıvıdır.
Numune alındıktan sonra (Not: doktorlar genellikle hamileliğin 16. ve 18. haftaları arasında amniyosentez yapar), analiz laboratuvarı elde edilen numune üzerinde kromozom kitinin kontrolü de dahil olmak üzere çeşitli testler gerçekleştirir.
Bu nedenle amniyosentez, omfaloselin bazı belirli kromozomal değişikliklerle ilişkili olup olmadığını anlamamızı sağlar.

FETAL KARYOTİP

Fetal karyotip, fetüsün kromozom setinin (NO: amniyosentezden daha yüksek) oldukça spesifik bir değerlendirme testidir ve toplanan bir hücre örneğinin tüm kromozomlarını doğru bir şekilde araştırmayı sağlar.
Bu, amniyosentez gibi daha az hassas bir muayenenin her zaman tespit edemediği en küçük kromozomal değişiklikleri tanımlamayı mümkün kılar.

DOĞUM ÖNCESİ TANI DURUMUNDA

Omfalosel teşhisi doğum öncesi aşamada ortaya çıkarsa, anne, doktorun hamileliğin ilerlemesini gözlemlediği periyodik izlemeden geçmelidir.
Omfaloselin gebelik sırasında kendiliğinden gerilemesi dışlanmaz.

Tedavi

Omfalosel tedavisi yalnızca cerrahi tiptedir ve nihai amacı, karın içinde, dışında bulunan organları yeniden yerleştirmektir.
Bu terapiyi uygulama olasılığı temel olarak iki faktöre bağlıdır:

• Omfaloselin şiddeti Ne kadar şiddetli olursa müdahale o kadar zor olur.
• Omfalosele eşlik eden konjenital anomaliler Ne kadar ciddi olursa, küçük hastaya o kadar fazla dikkat ve ek bakım verilmesi gerekir.

HAFİF YER ÇEKİMİ VE İZOLE ONFALOSELİ

Omfalosel küçükse (örneğin, sadece bağırsak karın dışındayken) ve diğer patolojilerle ilişkili değilse, doktorların değiştirme ameliyatını başarıyla tamamlama şansı yüksektir.
Genellikle ameliyat hemen yapılmaz, doğumdan kısa bir süre sonra yapılır.Bu süre içinde bebeği ameliyat edecek cerrah omfaloselin üzerini özel bir sentetik malzeme ile kaplar.
Yönetici bakış açısından, müdahale oldukça hassastır ve tüm tıbbi personelin önemli ölçüde yetkinliği ve deneyimi gerektirir.

Başarı şansının yüksek olmasının nedenleri

Sadece bir organı yeniden yerleştirmek, iki veya daha fazlasını yeniden yerleştirmekten daha kolaydır.
Ek olarak, hafif omfaloselli bebeklerde genellikle normal büyüklükteki karın boşluğu normalden daha küçük değildir. Bu sayede operasyonun fizibilitesi daha fazladır.

ŞİDDETLİ VE ÇOK ŞİDDETLİ ONFALOSEL

Omfalosel diğer doğuştan kusurlarla ilişkili olduğu için şiddetli veya çok şiddetli ise, doktorların genellikle karın organlarının çıkıntısını başarılı bir şekilde tedavi etme (veya hatta müdahale etme) şansı azdır.
Nedenleri farklı. İlk olarak, bu durumdaki çoğu yenidoğanın çok küçük bir karın boşluğu vardır, bu da ekstra karın organlarının ihtiyaç duyduğu alanı garanti etmez. İkinci olarak, doğumsal anomaliler gibi doğumsal kusurlar, cerrahi operasyonun "uygulanmasını" kontrendike yapan durumlardır.
Bazen sadece yaşamın ilk yıllarında faaliyet gösterecek bir temelin olmadığı durumlar olabilir. Bu gibi durumlarda doktorlar, bu arada karının iç alanını genişleteceğini umarak ameliyatı çocukluğa ertelemeyi seçerler.

Şiddetli veya çok şiddetli omfalosel durumunda doğum şekli nedir?

Şiddetli veya çok şiddetli omfalosel durumunda, doktorlar sezaryen ile doğum yapmaya başvururlar çünkü hem anne hem de fetüs için daha az tehlikelidir.

prognoz

Tedaviye ayrılan önceki bölümde söylenenlere göre, omfaloselin prognozu, şiddetine ve ilişkili patolojilere bağlıdır.