Lipoprotein lipaz (LPL), kan kılcal damarlarının iç yüzeyini kaplayan endotel hücrelerinde bulunan bir enzimdir. Özellikle iskelet kası dokusu, kalp dokusu ve yağ dokusunun kılcal endotelyumu seviyesinde yoğunlaşmıştır.Lipoprotein lipazın işlevi, lipoproteinlerde (şilomikronlar ve VLDL) bulunan trigliseritleri hidrolize ederek iki yağ asidini serbest bırakmaktır. serbest ve monoaçilgliserol Trigliseritlerin bu hidrolizinden türetilen ürünler, esas olarak iki kaderi karşılayabilecekleri hücrelere yayılır: ilki iskelet kasında ve kalpte metabolize edilir, ikincisi, aşırı beslenme dönemlerinin tipik bir örneğidir. (enerji fazlası), trigliseritlerin yeniden sentezi için substrat olarak kullanılmalı ve daha sonra bir enerji rezervi olarak biriktirilmelidir.
İnsülin, beyaz yağ dokusu seviyesinde lipoprotein lipaz ekspresyonunu arttırır, kan trigliseritlerinin gliserol ve yağ asitlerine hidrolizini destekler; böylece, ikincisi adipositlere girebilir ve daha sonra gliserol ile yeniden esterleşerek yedek trigliseritleri oluşturur.
Ailesel lipoprotein lipaz eksikliği (Burger-Grutz hastalığı veya ailesel hiperlipoproteinemi tip I)
100.000 kişide bir vakaya eşit bir insidans ile otozomal resesif hastalık. Lipoprotein lipazı kodlayan gende bir mutasyon için homozigot olan deneklerde görülür. Bunun sonucunda bu enzimin eksikliği, bu hastalıktan etkilenenlerin, şilomikron metabolizmasının bloke edilmesi nedeniyle özellikle yüksek seviyelerde trigliserit (genellikle 800-1000 mg / dL'yi aşan) göstermesine neden olur. Çocukluktan beri şiddetli hipertrigliseridemiye, pankreatit, karın ağrısı, erüptif ksantomlar (vücut bölgelerinde dağılan kırmızımsı papüller ve basınca maruz kalan bölgelerde dağılmış sarımsı papüller) ve hepatosplenomegali (karaciğer ve dalakta anormal büyüme) daha sık görülür. kardiyovasküler risk, retinopati ise bazen mevcuttur.
Ailesel APO-C2 eksikliği
Lipoprotein lipazı aktive edebildiği için çok önemli bir protein, Apo-lipo-protein-C2 veya APO-C2'dir. VLDL ve şilomikronların yüzeyinde ifade edilen bu proteinin eksikliği, hipertrigliseridemi (yüksek kan trigliseritleri) ile karakterize hiperlipoproteinemiye neden olabilir.Sonuç olarak, APO-C2 eksikliği, yaşlılarda daha sık görülen erken ateroskleroz ve pankreatit riskinde artış ile ilişkilidir. yaş. Ayrıca bu durumda hastalık, özellikle APO-C2'yi kodlayan gende, otozomal resesif bir mutasyonla bağlantılıdır.
Lipoproteinlipazlar, diyet, ilaçlar ve takviyeler
Lipoprotein lipaz veya APO-C2 eksikliği, günde 10-20 gramı geçmeyen miktarlarda tüketilen az yağlı bir diyetle tedavi edilebilir. Doğrudan albümine bağlanan ve kan dolaşımında taşınacak şilomikronları kullanmayan ara zincirli yağlar kesinlikle tercih edilmelidir.Aynı zamanda alkolün ortadan kaldırılması ve yağda çözünen vitaminlerin ve yağ asitlerinin yeterli miktarda temininin sağlanması gerekir. gerekli. Özellikle balık kaynaklı omega-3'ler (EPA ve DHA), dikkate değer hipotigliserit düşürücü özellikler göstermiştir ve bu nedenle trigliserit düzeylerini düşürmek için yüksek dozlarda kullanılmaktadır. Benzer aktiviteye sahip diğer ilaçlar, hipotrigliserit düşürücü etkilerini aynı zamanda lipoprotein lipaz enziminin ekspresyonunu artırarak gösteren fibratlar ve nikotinik asittir.
