Gilbert Sendromu nedir?
Gilbert sendromu, yaşlı veya hasarlı kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasından kaynaklanan sarı-turuncu bir pigment olan bilirubin metabolizmasının kalıtsal bir bozukluğudur. İlk kez 1901'de Gilbert ve Lereboullet tarafından tanımlanan bu durum oldukça yaygındır.
Genellikle ergenlikten sonra ortaya çıkar ve erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür; Çoğu zaman zararsızdır ve semptomsuzdur, yaşam beklentisi ise kesinlikle normaldir.
Gilbert sendromundan muzdarip kişilerde bu nedenle hafif bir dolaylı hiperbilirubinemi vardır (maddenin metabolizması hakkında daha fazla bilgi edinmek için bilirubin hakkındaki makaleye bakın).
Nedenleri ve iletimi
Gilbert sendromunun köken modaliteleri hala tam olarak açık değildir. Bu bağlamda otozomal dominant ve otozomal resesif geçişler öne sürülmüştür; bu son hipotez şu anda daha makul görünmektedir.
Gilbert sendromlu hastalarda, UGT1A1 geninin genetik mutasyonları nedeniyle, bilirubin metabolizmasında yer alan "üridin difosfoglukonat glukuroniltransferaz - izoform 1A1" enziminin "yetersiz sentezi ve / veya aktivitesi" vardır.
Belirtiler
Gilbert sendromu, kronik indirekt hiperbilirubinemi ve orta derecede aralıklı sarılık ile karakterizedir; tümü klinik olarak tanımlanabilir herhangi bir morfolojik veya fonksiyonel karaciğer hastalığı nedeni olmadan.
Kan testleri, serum dolaylı bilirubin seviyelerini normalin sadece biraz üzerinde gösterir. Bununla birlikte, sağlıklı insanlarda bu değerlerde hafif bir artış yaratan aynı faktörler, Gilbert sendromlu hastalarda anormal artışlara neden olur. Bu faktörler arasında stres, enfeksiyonlar, uzun süreli açlık, belirli ilaçların alınması, dehidrasyon, menstrüasyon ve yoğun fiziksel efor yer alır.
Mevcut olduğunda, Gilbert hastalığının en yaygın semptomları yorgunluk, halsizlik, belirsiz karın ağrısı, hazımsızlık, iştahsızlık (iştahsızlık) ve göz ve ciltte hafif sarı renk değişikliği (sarılık) içerir. Bu semptomların hepatit, siroz, safra yollarının tıkanması ve karaciğer veya pankreas tümörleri gibi diğer ve çok daha ciddi hastalıklarda yaygın olduğunu belirtmek önemlidir; bu nedenle, herhangi bir durumda bunları hemen bildirmekte fayda var. doktorunuza. Gilbert sendromlu deneklerin yaklaşık %40'ında ortalama eritrosit ömründe de bir azalma vardır.
Sıklıkla eşlik eden asemptomatiklik nedeniyle, çoğu durumda Gilbert sendromu, diğer durumların veya hastalıkların varlığını araştırmak için yapılan rutin testler sırasında zaman zaman teşhis edilir.
Teşhis, pozitiflik durumunda, karaciğer fonksiyonunun diğer belirteçleri normal kaldığında, dolaylı bilirubin düzeylerinin hafifçe arttığını gösteren basit bir kan testi ile konur. Gilbert sendromlu kişilerde indirekt bilirubinemi yukarıdaki faktörlere göre değişiklik gösterdiğinden, test birkaç kez tekrarlanabilir veya 24 saatlik bir açlıktan sonra yapılabilir.Muhtemel bir karaciğer ultrasonu diğer hastalıkları, hepatoselüler veya safra yollarını, potansiyel olarak dışlayacaktır. Hastanın hissettiği semptomlardan sorumludur.
Tedavi, bakım ve önlemler
Genetik bir hastalık olan Gilbert sendromu henüz yeterli tedaviyi bilmiyor; ancak çoğu durumda herhangi bir sorun oluşturmadığından genellikle herhangi bir tedavi gerektirmez. Bununla birlikte Gilbert sendromlu hasta, karaciğer sağlığına daha dikkat eden, florürlü sudan (florür bir enzim inhibitörüdür) ve bazı diyet aşırılıklarından (alkol, kızarmış yiyecekler, yiyecekler ve protein takviyeleri ve yiyeceklerden) kaçınan bir yaşam tarzı izlemeye davet edilir. Yağlar açısından zengin, özellikle pişirilmişse); stresi nasıl yöneteceğinizi öğrenmek ve enfeksiyonları, hatta en önemsizleri bile (örneğin ellerinizi sık sık yıkayarak) önlemeye çalışmak da yararlıdır. Enzim eksikliği aslında yaygın parasetamolün (tachipirina) yan etkileri de dahil olmak üzere yan etkileri artırabilir.Fenobarbital gibi enzim indükleyiciler, büyük kozmetik kaygılara veya psikolojik etkilere neden olduğunda sarılığın gerilemesini teşvik etmek için uygulanabilir. Gilbert sendromlu hastaya.
