Sideroblastik Anemi: Özellikleri, Nedenleri ve Tedavisi

kemik iliğinde sideroblast adı verilen atipik ve periferik kanda hipokromik eritrositler.

Shutterstock

Klinik formlar etiyoloji ve patogenezde farklı olabilir: aslında edinilmiş ve konjenital sideroblastik anemiler vardır.

Sideroblastik anemi çeşitli nedenleri tanır.Bazı durumlarda, bu patolojinin temelindeki hematopoezdeki değişiklik, B6 vitamini eksikliğine veya ilaçların veya toksik maddelerin etkisine bağlı olarak değişen metabolizmasına bağlı olabilir.Diğer zamanlarda, sideroblastik anemidir. hem biyosentetik yolunun bloke edilmesi veya değiştirilmesinin bir sonucu.

Sideroblast bulgusuna ek olarak, bu patolojilerin ortak özelliği, tedaviye dirençli eritrosit sayısının (genellikle var, ancak her zaman değil) normal değerlerinin değişmesidir.Diğer anemi formlarında olduğu gibi, bu durum büyük ölçüde referans seviyelerinin altında patolojik bir hemoglobin (Hb) azalması üzerine bindirilir.

bu anormal çekirdekli eritroblastlardan ferritin formunda hemoglobin dışı demir granülleri bulmak mümkündür. Aslında, sideroblastik anemide, hemoglobin (Hb), demiri kırmızı kan hücrelerinin içindeki protoporfirine dahil edemez, bu nedenle mineral, gelişmekte olan eritroblastların içinde birikir.

Sideroblastik anemi formları genellikle ayrıca:

• Hipokromik, yani yaş ve cinsiyet için normal değerlerden daha düşük bir hemoglobin konsantrasyonu ile ilişkilidirler;
• Mikrositler yani eritrositler normalden küçüktür.

Özetle:

• Sideroblastik anemilerde vücut gerekli demire sahiptir, ancak onu hemoglobin molekülüne dahil edemez, bu nedenle:
  • Periferik kanda: hipokromik eritrositler;
  • Kemik iliğinde, eritropoez bölgesi: sideroblastlar, yani sitoplazmalarında hem sentezindeki bir kusur nedeniyle amorf halde (hemoglobin olmayan, ferritin şeklinde) demir granülleri olan atipik eritroblastlar.
• Sidereblastik anemiler kalıtsal veya edinsel olabilir. Belirli bir nedeni tanımlamanın mümkün olmadığı idiyopatik formlar da vardır.
• Sideroblastik anemi genellikle mikrositemi ve/veya hipokromi ile ilişkilidir.Kan dolaşımındaki kırmızı kan hücrelerininki ile ilişkili hemoglobindeki azalma, anemiyi karakterize eden semptomlara yol açar.

Oksijenin akciğerlerden organizmanın tüm organlarına ve dokularına taşınmasında uzmanlaşmış kırmızı kan hücreleri içinde yer alır Protez hem grubu, molekülün içindeki oksijeni bağlayan kalbi temsil eder ve oluşumu, aşağıdakilerle biten bir dizi adımı içerir. protoporfirin (PP) adı verilen bir molekülün içine bir demir atomunun sokulması.

Hem edinilmiş hem de konjenital sideroblastik anemide, demirin protoporfirine dahil edilememesi nedeniyle hem sentezi bozulur ve halka sideroblastların (demir birikintileri olan perinükleer mitokondrili eritroblastlar) oluşumuna yol açar.

Edinilmiş Sideroblastik Anemi

Edinilmiş sideroblastik anemi sıklıkla miyelodisplastik sendromla ilişkilidir, ancak hem metabolizmasına müdahale eden ilaçların (örn. kloramfenikol, sikloserin, izoniazid, linezolid ve pirazinamid) ya da toksik maddelerin (etanol ve kurşun dahil) alımına da ikincil olabilir.

Edinilmiş sideroblastik anemiler ayrıca aşağıdakilerin bir ifadesi olabilir:

• Piridoksin (B6 vitamini) ve bakır eksikliği;
• Neoplastik veya başka bir hastalık (örneğin romatoid artrit).

Edinilmiş sideroblastik anemi ile karakterize edilir:

• Azaltılmış retikülosit üretimi;
• Kırmızı kan hücrelerinin intramedüller ölümü;
• Kemik iliğinde eritroid hiperplazisi.

Kalıtsal Sideroblastik Anemi

Kalıtsal sideroblastik anemi (veya X'e bağlı sideroblastik anemi), en yaygın olarak ALA-sentaz enzimini (ALAS2) kodlayan gendeki bir nokta mutasyonundan kaynaklanan konjenital bir formdur. Bu "gen sapması, hem sentezine müdahale eder: "ALAS2 tarafından modüle edilen enzimatik reaksiyon, "hemoglobinde bulunan prostetik hem grubunun tüm üretim sürecinde sınırlayıcı bir adımdır. X kromozomu

Piridoksin bu enzim için temel bir kofaktördür, bu nedenle bazı hastalar farmakolojik B6 vitamini dozlarına yanıt verebilir.

Tipik olarak, kalıtsal sideroblastik anemide kırmızı kan hücreleri mikrositik ve hipokromiktir.

Sideroblastik aneminin kalıtsal formları, hem sentezinde yer alan genlerin sayısız başka mutasyonlarından (X'e bağlı, otozomal ve mitokondriyal) kaynaklanabilir.

);

Deri ve mukoza zarlarında solgunluk (özellikle yüzde belirginleşir);

tırnakların ve saçın kırılganlığı;

Baş ağrısı;

Baş dönmesi.

Sideroblastik anemi kötüleştikçe gelişebilecek veya belirginleşebilecek diğer belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Ellerde veya ayaklarda üşüme veya uyuşma hissi
• Nefes darlığı;
• çarpıntı;
• Göğüs ağrısı.

veya özellikle serum demir seviyelerinde, serum ferritininde ve transferrin doygunluğunda eşlik eden bir artış varlığında, yüksek amplitüdlü kırmızı kan hücresi hacim dağılımı ile. Ortalama korpüsküler hacim (MCV) düşük, normal veya yüksek olabilir.