Down Sendromu - Etkilenen Bir Çocuğa Sahip Olmanın Nedenleri ve Riski

Sarah Beggiato tarafından düzenlendi

Down sendromu da öyle

İnsan vücudunun her hücresinde, genetik yapının depolandığı bir çekirdek vardır.Genler, tüm kalıtsal özelliklerimizden sorumludur ve kromozomlar halinde gruplanmıştır.Normalde, her hücrenin çekirdeğinde yarısı olan 23 çift kromozom bulunur. her ebeveyn tarafından miras alınır.

Down sendromu, bireyde 21. kromozomun tam veya kısmi fazladan bir kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar. Bu ek genetik materyal, gelişimin gidişatını değiştirir ve Down sendromunun özelliklerine neden olur.Down sendromunun yaygın fiziksel özelliklerinden bazıları, örneğin düşük kas tonusu, kısa boy, gözlerin yukarıya doğru eğimi ve avucunun ortasında tek bir derin oluktur; ancak, unutulmamalıdır ki, Sendrom Down benzersiz bir bireydir ve bu nedenle bu özellikleri biraz farklı bir şekilde gösterebilir veya bunlara hiç sahip olmayabilir.

Keşfedildiğinde

Yüzyıllar boyunca sanat, edebiyat ve bilim kitaplarında Down sendromlu insanlardan bahsedilmiştir.19. yüzyılın sonlarında İngiliz doktor John Langdon Down Down sendromlu bir kişinin doğru bir tanımını yayınlamıştır.Ve bu bilimsel çalışma ile olmuştur. 1866'da yayınlanan, hekimin sendromun "babası" olarak tanındığını söyledi. Diğer insanlar daha önce sendromun özelliklerini tanımış olsa da, durumu farklı ve ayrı bir varlık olarak ilk tanımlayan Down oldu.
Hastalık hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi sağlamak amacıyla son zamanlarda tıpta ve bilimde önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. 1959'da Fransız doktor Jerome Lejeune, Down sendromunu kromozomal bir durum olarak tanımladı. Lejeune, her hücrede bulunan ortak 46 kromozom yerine, Down sendromlu bireylerin hücrelerde 47 kromozom olduğunu gözlemledi. Daha sonra, Down sendromuyla ilişkili özelliklerin, 21. kromozomun tam veya kısmi bir kopyasını öngördüğü belirlendi. 2000 yılında, uluslararası uzmanlardan oluşan bir ekip, 21. kromozomda bulunan yaklaşık 329 genin her birini tanımladı ve katalogladı, böylece büyük ilerlemelere kapı açtı. Down sendromu araştırmasında.

Kaç çeşit Down sendromu vardır?

Üç tip Down sendromu vardır: ayrılmayan trizomi 21, translokasyon Down sendromu ve mozaik Down sendromu.

Ayrılmama kaynaklı Trizomi 21: genellikle hücre bölünmesindeki "ayrılmama" adı verilen bir hatadan kaynaklanır. Bu hata, klasik iki kopya yerine üç kopya kromozom 21'e sahip bir embriyonun kökenine yol açar.Döllenmeden önce veya gebe kalma anında, sperm veya yumurtadaki bir çift kromozom 21'in ayrılmaması olur. Embriyonun gelişimi sırasında ekstra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır.Vakaların yaklaşık %95'ini oluşturan bu tip Down sendromuna trizomi 21 denir.
Mozaik Down sendromu: 21. kromozomun ayrılmaması, döllenmeden sonra hücrenin ilk bölünmelerinin hepsinde olmasa da birinde meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bu olduğunda, bazıları normal 46 kromozom içeren ve diğerleri 47 içeren iki hücre tipinin bir karışımı vardır. 47 kromozomlu hücreler, fazladan 21 kromozom içerir. Mozaik Down sendromu, tüm vakaların yaklaşık %1'ini oluşturur.Uzmanlar, mozaikliği olan kişilerin, hastalığın diğer formlarına kıyasla Down sendromunun özelliklerinden birkaçına sahip olduğunu belirttiler.
Translokasyon Down sendromu: Tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık %4'ünü oluşturur. Translokasyonda, kromozom 21'in bir kısmı hücre bölünmesi sırasında parçalanır ve başka bir kromozoma, genellikle kromozom 14'e bağlanır. Hücrelerdeki toplam kromozom sayısı 46 iken, kromozom 21'in fazladan bir parçasının varlığı Down sendromunun özelliklerine neden olur.

nedenler

Down sendromunun tipi ne olursa olsun, hastalıktan etkilenen tüm bireylerde, tipe bağlı olarak vücut hücrelerinin tamamında veya sadece bazılarında mevcut olabilen 21. kromozomun kritik ve fazladan bir kısmı bulunur. Bu ek genetik materyal, gelişim sürecini değiştirir ve Down sendromu ile ilişkili özelliklere neden olur.

Ayrılmamaya neden olan nedenler hala bilinmemektedir, ancak araştırmalar bu kromozomal anormalliğin bir kadın yaşlandıkça arttığını göstermiştir. Ancak, genç kadınlarda daha yüksek doğum oranları nedeniyle Down sendromlu çocukların %80'i 35 yaşın altındaki kadınlardan doğmaktadır.

Şu anda Down sendromunun belirli çevresel faktörlerden veya gebelik döneminden önce veya hamilelik sırasında ebeveyn faaliyetlerinden kaynaklanabileceğini gösteren hiçbir bilimsel çalışma bulunmamaktadır.

Down sendromuna neden olan 21. kromozomun ekstra kısmi veya tam kopyası anneden veya babadan gelebilir. Vakaların yaklaşık %5'i babadan kaynaklanmaktadır.

Down çocuk sahibi olma olasılığı

Down sendromu, hayatın her kesiminden insanlarda görülür, ancak yaşlı kadınların hastalığı olan bir çocuğu doğurma olasılığı daha yüksektir. Örneğin 35 yaşında bir kadının Down sendromlu bir çocuğa hamile kalma şansı 350'de 1'dir, ancak bu risk 40 yaşına gelindiğinde kademeli olarak 100'de 1'e çıkar. 45 yaşında görülme sıklığı yaklaşık 30'da 1'dir.

Birçok çift ebeveynlik olasılığını daha olgun yaşlara erteledikçe Down sendromlu çocuklara hamile kalma riski de buna bağlı olarak artmaktadır. Bu nedenle, ebeveynler için genetik danışmanlık giderek daha önemli hale gelmektedir. Her şeye rağmen, doktorlar hastalarına Down sendromu insidansı, tanıdaki ilerleme ve etkilenen çocukların bakım ve tedavisine yönelik protokoller hakkında tavsiyelerde bulunurken her zaman tam olarak bilgilendirilmezler.

Aşağıda, Down sendromlu bir çocuk doğurmanın teorik riskini anne yaşıyla bağlantılı olarak ölçmek için basit bir hesaplama modülü sunuyoruz.

annenin yaşı

yıllar Canlı doğumlarda bir şans

Kaynakça: Bir kadının yaşını kullanarak "Down sendromuyla ilişkili bir hamilelik geçirme riskinin" tahmin edilmesi - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..

Down sendromunun üç tipi de genetik koşullardır (genlerle ilgili), ancak hastalığın tüm vakalarının sadece %1'inin kalıtsal bir bileşeni vardır.Özellikle, kalıtımın nedensel bir faktör olduğu gösterilmemiştir. Trizomi 21'de ayrılmama ve mozaikcilikte. Buna karşılık, translokasyon Down sendromu vakalarının üçte biri kalıtsal bir bileşen gösterir. Bu anlamda, annenin yaşı translokasyon riski ile ilişkili görünmemektedir.

Teşhis

Doğum öncesi tanı

Bebek doğmadan önce yapılabilecek iki tür test vardır: Down sendromu için tarama testleri ve tanı testleri. Doğum öncesi tarama, çiftin fetüsün Down sendromlu olma olasılığının farkına varmasını sağlar. Bu testlerin çoğunun yalnızca bir olasılık sağladığına dikkat edilmelidir. Teşhis testleri ise %100'e yakın doğrulukla kesin tanı sağlayabilir.
Tarama testlerinin çoğu, "ultrason" eşliğinde bir kan testini içerir. Annenin yaşıyla birlikte kan testi, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığını tahmin etmek için kullanılır. Genellikle "kontrol etmek için ayrıntılı bir ultrason" izler. belirteçler "(bazı araştırmacılara göre Down sendromu ile önemli bir ilişkisi olan morfolojik özellikler). Mevcut teknolojiler, anne kanında dolaşan fetüsün kromozomal materyalini vurgulayabilen doğum öncesi taramaya izin verir. Bu testler invaziv değildir, ancak hastalığın teşhisinde her zaman başarılı olmasalar bile yüksek doğruluk sağlarlar.
Down sendromunun prenatal tanısı için mevcut prosedürler koryon villus örneklemesi ve amniyosentezdir.İnvaziv olan bu işlemler düşüklere neden olabilir (hastanın yeteneğine bağlı olarak vakaların yaklaşık %1'inde veya daha azında olur) "operatör), ancak Down sendromunu teşhis etmede %100 doğrudur. Amniyosentez genellikle gebeliğin 15. haftasından sonra ikinci trimesterde yapılırken, koryon villus muayenesi ilk trimesterde 9-11 haftalar arasında yapılabilir.
Down sendromu genellikle doğumda düşük kas tonusu, elin ayasını geçen tek bir derin oluk ve gözlerin yukarıya doğru eğimi gibi bazı fiziksel özelliklerin varlığı ile tanımlanır.Bu özellikler çocuklarda da mevcut olabileceğinden. Down sendromu olmadan, "tanıyı doğrulamak veya reddetmek için karyotip adı verilen bir kromozom analizi yapılır." Karyotipi elde etmek için bebeğin hücrelerinin inceleneceği bir kan örneği alınmalıdır. Kromozomları fotoğraflamak ve boyut, sayı ve şekle göre gruplandırmak için özel kullanışlı araçlar kullanılır. Karyotip elde edildikten sonra doktorlar Down sendromunu teşhis edebilir.

toplumdaki etkisi

Down sendromlu bireyler giderek daha fazla topluma ve okul, sağlık hizmetleri, iş ve sosyal ve eğlence etkinlikleri gibi organize topluluklara entegre olmaktadır.

Down sendromu, çoğu insanda hafif veya orta derecede bilişsel gecikme olmasına rağmen, hafif ila şiddetli arasında değişen bilişsel gecikmelerle karakterizedir. Tıp teknolojisindeki gelişmeler sayesinde günümüzde Down sendromundan etkilenen bireylerin ortalama yaşam süresi geçmişe göre uzamıştır, aslında hastalıktan etkilenen bireylerin %80'i 60 yıla kadar yaşayabilir ve birçoğu daha da uzun yaşayabilir.