SEREBELLAR ATAKSI

Serebellar ataksi: tanım

Serebellar ataksiler, kesin serebellar sendromları tanımlayan heterojen bir hastalık grubunu temsil eder: tüm ataksiler gibi serebellar formlar, sadece alt ve üst ekstremitelerin ilerleyici motor koordinasyon bozukluğundan değil, aynı zamanda istemsiz oküler dalga hareketlerinden (okülomotor) sorumlu olan nörodejeneratif bozuklukları çerçeveler. bozuklukları) ve konuşma artikülasyonunda güçlükler (dizartri) Serebellar ataksiler genetik olarak, otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı bir şekilde bulaşırlar, mutasyona uğramış gene, etkilenen kromozomal lokusa veya tekrar, dayalı olarak sınıflandırılırlar. ataksik sendromun genetik bulaşma modu üzerine.

insidans

Tıbbi istatistikler, serebellar ataksi "insidansı" hakkında ilginç veriler bildirmektedir. Baskın aktarımlı formları çekinik tiptekilerden ayırarak, ikincisi çok daha sık görülür; aslında, otozomal dominant serebellar ataksi, 100.000 sağlıklı bireyde 0.8-3.5 kişiyi etkilerken, otozomal resesif geçişli serebellar ataksi, 100.000'de yaklaşık 7 vakada görülür. İki genetik geçiş formu arasındaki diğer bir fark, hastalığın başlangıç anıdır: otozomal dominant formlar geç, 30-50 hatta 60 yıl civarında ortaya çıkma eğilimindedir.Otozomal resesif geçişli serebellar ataksiler bunun yerine 20 civarında başlama eğilimindedir yaşında.

Belirtiler

Hastalık, yürüme ve duruş bozukluklarıyla ve eklem hareketlerini koordine etmede zorlukla başlar; akabinde serebellar ataksi olumsuz anlamda gelişerek optik atrofi, nistagmus, pupil anormallikleri, retinitis pigmentosa gibi göze ciddi zararlar verir (önce görme azalması ile başlar ve daha sonra şiddetli formlarda gece körlüğü oluşturur) ve oftalmopleji (göz küresinin kas sisteminin felci) Bulunabilecek diğer semptomlar şunlardır: beyincik hipoplazisi, hiporefleksi, astım, amfizem, kas spastisitesi, diyabet, konuşma eksikliği ve davranış bozuklukları. /]
Ancak bu semptomlar her zaman serebellar ataksili tüm hastalarda ortaya çıkmaz; bazı durumlarda, aslında, oküler bozukluklar yoktur, diğerlerinde dejeneratif hasar sadece beyincik içerir, yine de diğerlerinde lezyonlar retinayı, optik siniri, bazal ganglionları, serebellumu vb. etkileyebilir. Semptomatolojik tablo bazen Friedreich ataksisi ile karıştırılabilir, bu nedenle tanı doğru ve dikkatli olmalıdır.

nedenler

Serebellar ataksinin bulaşma nedenleri genetikte ve genlerin mutasyonunda yatmaktadır:

Serebellar ataksinin erken başlamasına neden olan genişlemiş alellerin kararsızlığı;

Tekrarlanan nükleotid üçlülerinin anormal genişlemesi (özellikle otozomal dominant kalıtımlı formlar için);

Aprataxin veya frataxin ile ilgili mutasyon.

Serebellar ataksi ve E vitamini eksikliği arasında da belirli bir korelasyon gözlenmiştir Bazı serebellar ataksi formları ayrıca hipogonadotropik hipogonadizm, çölyak hastalığı, neoplazmalar, serebellumu etkileyen inflamatuar ve vasküler lezyonlarla ilişkilidir.

Teşhis ve tedavi

Nörolojik muayene, serebellar ataksinin semptomlarını tanımlamak için kesinlikle en etkili tanı seçeneğidir; nörolojik teste ayrıca beynin bir MRG'si eşlik etmelidir.Kalıtsal formu belirlemek için kan testleri de önerilir.Moleküler testler, mutasyona uğramış geni tanımak için faydalıdır.
Ne yazık ki, bilimsel araştırmalar moleküler alanda büyük ilerlemeler kaydetmiş olsa da, serebellar ataksi ile savaşmayı amaçlayan terapi henüz tanımlanmamıştır.Ancak, semptomları azaltabilen palyatif tedaviler vardır: fizyoterapi aslında ağrıyı hafifletmeye ve ağrıyı hafifletmeye yardımcı olur. ataksik hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek [www.telethon.it adresinden alınmıştır]