Brakidaktili, belirli morbid durumlarla veya bazı spesifik genetik sendromların sonucuyla ilişkili olmayan kalıtsal bir anatomik kusur olabilir. İlk durumda (en ciddi durumlar hariç), gerçek bir semptomatolojiden yoksundur; ikinci durumda ise hemen hemen her zaman çeşitli sorunlardan sorumludur (örneğin: ağrı, elleri kullanmada zorluk, yürümede zorluk vb.).
Fizik muayene ile teşhis edilen brakidaktili, yalnızca semptomlara neden olduğunda ve kullanıcının yaşam kalitesini ciddi şekilde bozduğunda tedavi gerektirir.
Başka bir deyişle, bir kişinin parmakları ve / veya ayak parmakları gerçekte olması gerekenden daha kısa olduğunda doktorlar brakidaktiliden bahseder.
Brakidaktiliyi ayırt eden parmakların kısalığının, üst veya alt uzuvların uzunluğuna ve genel olarak vücudun büyüklüğüne göre olduğuna dikkat etmek önemlidir (bu, örneğin, küçük parmaklarda kısa parmaklar anlamına gelir). çocuk normaldir).
Adın kökeni
"Brakidaktili" kelimesi "Yunanca terimlerin birleşiminden" türetilmiştir.fren' ('βραχύς ")Ve "daxtylos' ('δάκτυλος "), sırasıyla" kısa "ve" parmak "anlamına gelir.
Bu nedenle, "brakidaktili"nin gerçek anlamı "kısa parmak"tır.
Bu çok önemli yönü netleştirdikten sonra, en son çalışmalara göre brakidaktili şunlar olabilir:
- İzole bir kalıtsal malformasyon (izole veya sendromik olmayan brakidaktili);
- Hamilelik sırasında meydana gelen özel durumların sonucu;
- Genetik bir sendromun olası klinik belirtilerinden biri (sendromik brakidaktili).
El ve ayak parmaklarının doğru gelişimi için brakidaktiliye dahil olan genler kullanılıyorsa, onları etkileyen herhangi bir mutasyon söz konusu gelişim mekanizmasının doğru seyrini etkiliyor demektir.
İzole veya sendromik olmayan brakidaktili
İzole (veya sendromik olmayan) brakidaktili, brakidaktilinin en yaygın şeklidir; "izole" ve "sendromik olmayan" terimleri, bunun hastalıkla ilişkili olmadığını veya belirli bir hastalık durumunun bir işareti olmadığını belirtir.
İzole brakidaktili, daha önce belirtildiği gibi kalıtsal bir yapıya sahiptir; bu, ebeveyn (yani ebeveyn) iletilmiş bir koşul olduğu anlamına gelir.
Brakidaktilinin ebeveyne bulaşmasıyla ilgili en son genetik araştırmalara dayanarak, ikincisinin otozomal dominant kalıtımlı koşulların tüm özelliklerine sahip olduğu görülmektedir.
Nadir durumlar dışında, izole brakidaktili, ellerin veya ayakların kullanımına bir engel oluşturmadığından klinik açıdan çok az önem taşır.
İzole brakidaktili, aynı ailenin üyeleri arasında tekrarlayan bir malformasyon olduğu için bir tür aile durumu olarak kabul edilebilir.
Kısaca anlamak için...
- Her insan geni, biri anne kaynaklı ve biri baba kaynaklı olmak üzere alel adı verilen iki kopya halinde bulunur.
- Kalıtsal bir durum veya hastalık, buna neden olan genin tek bir kopyası mutasyona uğramak için yeterli olduğunda, otozomal baskın bir şekilde kalıtılır.
Brakidaktili hamilelik sırasındaki sorunlarla ilgili
Bazı tıbbi araştırmalara göre, bazı kişilerde brakidaktili şunlardan kaynaklanmaktadır:
- Hamilelik sırasında annenin bazı özel ilaçları kabul etmesi;
- Embriyonik gelişim sırasında parmaklara ve ayak parmaklarına kan akışında bir değişiklik.
Doğada kalıtsal olmamasına rağmen, bu brakidaktili formu yine de "izole veya sendromik olmayan brakidaktili" terimine girebilir, çünkü tıpkı ikincisi gibi başka semptom ve belirtileri içeren bir hastalığın parçası değildir.
sendromik brakidaktili
Beklendiği gibi, brakidaktili, belirli bir genetik sendromun semptomatolojik tablosunun bir parçasını oluşturduğunda sendromik olarak adlandırılır.
Brakidaktiliden sorumlu genetik sendromlar şunları içerir: Down sendromu, Osebold-Remondini sendromu, Ballard sendromu ve brakidaktili ile birlikte dizostoz.
Çoğu zaman, çeşitli belirti ve bulgular arasında brakidaktiliye neden olan genetik sendromlar, başka fiziksel malformasyonlara da neden olur.
- yani, semptomları yoktur - ve onu taşıyanlar mükemmel sağlıktadır ve her türlü aktiviteyi yapabilirler.Sendromik olmayan brakidaktili formlarının rahatsızlıklara neden olduğu tek durumlar en şiddetli olanlardır, yani belirli aktivitelerle bağdaşmayan aşırı kısa parmaklarla karakterize olanlardır.
Sendromik olmayan ciddi vakalarda ve sendromik vakalarda semptomlar
Ellere dayalı olarak, şiddetli sendromik olmayan brakidaktili ve sendromik brakidaktili aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:
- Ellerde ağrı;
- nesneleri elinizle kavramada zorluk;
- Ellerle yüzeylere yapışma zorluğu;
- Bulaşık yıkamak, araba kullanmak gibi basit manuel işleri yapmakta zorluk.
Öte yandan, ayaklarda oturma ile aynı koşullar aşağıdakilere neden olabilir:
- Ayak ağrısı e
- Düzgün yürüme, koşma, zıplama vb.
Özünde, bu nedenle, semptomatik bir brakidaktili, bazen kullanıcının yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyen, ellerin veya ayakların işlevselliğini tehlikeye atabilir.
Sendromik brakidaktili vakalarında, yukarıdaki semptomlara ek olarak, altta yatan genetik sendromla ilişkili tüm semptom ve bulguların mevcut olduğunu okuyuculara hatırlatmak önemlidir.
Brakidaktili türleri
Brakidaktili, "belirli bir falanks kategorisinin genelleştirilmiş kısalması veya" belirli belirli parmaklarda yalnızca belirli falanksların kısaltılmasından kaynaklanabilir; ayrıca, "metakarpal veya metatarsal kemiklerin olağandışı kısalığından" da kaynaklanabilir.
Potansiyel olarak dahil olan parmakların / kemiklerin muazzam çeşitliliği göz önüne alındığında, uzmanlar, yalnızca basitleştirme amacıyla, brakidaktilinin tipolojik bir sınıflandırmasını oluşturmayı sağladılar; buna göre, ikincisinin ilk 5 büyük harfi kullanılarak adlandırılan, ikincisinin 5 çeşidi vardır. alfabe (dolayısıyla A, B, C, D ve E).
TİP A
Tip A brakidaktili, ellerin ve ayakların ara falankslarını (veya ikinci falankslarını) etkileyen brakidaktilidir.
Tip A brakidaktili şunları içerebilir:
- Tüm parmaklar. Bu durumda A1 tipi brakidaktili olarak adlandırılır;
- Sadece ikinci ve beşinci parmaklar (elde sırasıyla işaret ve küçük parmaktır). Bu durumlarda daha uygun olarak tip A2 brakidaktili olarak adlandırılır;
- Sadece beşinci parmak. Bu noktada, A3 tipi brakidaktili daha doğru olarak adlandırılır.
B TİPİ
Tip B brakidaktili, el ve ayakların distal falanjlarını (yani her parmağın son kısmını) brakidaktili olarak etkiler.
Brakidaktili B genellikle tüm parmakları etkiler ve tırnağın yokluğunu içerir.
C TİPİ
Tip C brakidaktili, el ve ayakların ikinci, üçüncü ve beşinci parmaklarının ara falankslarını tutan brakidaktilidir.
Bundan, C tipi brakidaktili olanların normal uzunlukta dördüncü bir parmağa sahip olduğu anlaşılmaktadır.
D TİPİ
Tip D brakidaktili, sadece ilk parmakların distal falanjlarını etkileyen brakidaktilidir (ellerde baş parmaklara karşılık gelir).
E TİPİ
Tip E brakidaktili, ellerin metakarpal kemiklerinin veya ayakların metatarsal kemiklerinin, önceki kemiklerin kısalması ile karakterize brakidaktilidir.
E tipi brakidaktili kişilerin elleri veya ayakları çok küçüktür.
Brakidaktili ne zaman görülür?
Brakidaktiliye kalıtsal yatkınlığı olan kişilerde, ikincisi yaşamın ilk yıllarından itibaren saptanabilir.
Bununla birlikte, büyüme ve gelişme, yalnızca uzuvların ve genel olarak vücudun geri kalanına kıyasla parmakların kısalığını vurgular.
Ne zaman doktora görünmeli?
Brakidaktili, taşıyıcı olan kişide ağrıdan sorumlu olduğunda veya günlük manuel aktivitelerin yapılmasını engellediğinde doktorun dikkatine sunulması gereken bir sorundur.
Önemli
Yeni doğan bir çocukta gözlenen brakidaktilinin kalıtsal nitelikte izole bir malformasyon olduğuna inanmak için hiçbir neden yoksa, ilgili kişiyi derhal genetik teste tabi tutmak, herhangi bir DNA değişikliği olup olmadığını anlamak için iyi bir fikirdir. bilinen bir genetik sendrom.
Estetik komplikasyonlar
Bazıları için brakidaktili pek kabul edilemez bir kozmetik kusur olabilir.
, ardından parmakların uzunluğu ile vücudun diğer bölümlerine göre ölçümler arasındaki karşılaştırma.
