Prader-Willi sendromu

genellik

Prader-Willi sendromu, fiziksel, davranışsal ve entelektüel anormalliklere neden olan nadir bir genetik bozukluktur. En karakteristik klinik belirtiler obezite (ve ilgili patolojiler) ve azalmış kas tonusudur.

1956'dan beri bilinen Prader-Willi sendromu, 15. kromozomdaki bir mutasyondan kaynaklanır, ancak hangi genlerin tam olarak dahil olduğu henüz net değildir.
Fizik muayene genellikle doğru tanıyı koymak için yeterlidir, ancak güvenilir genetik testler de yapılabilir.
Ne yazık ki hala kesin bir tedavisi yok; ancak bazı farmakolojik ve davranışsal önlemler ilişkili semptomları sınırlayabilir.