Raşitizm

Tanım ve sınıflandırma

Raşitizm, kemik matriksinin mineralizasyonundaki bir kusurun neden olduğu ve ileri bir aşamada kemik deformiteleri ve kırıklarından potansiyel olarak sorumlu olan, çocuklukta başlayan bir iskelet hastalığıdır (osteopati). Raşitizm etyopatogenezi temelinde, onu şu şekilde sınıflandırmak mümkündür:

1. D vitamini (kalsiferol) alımının değişmesine bağlı raşitizm:
• eksik raşitizm
• kronik bağırsak emilim bozukluğundan kaynaklanan raşitizm
2. D vitamininin bozulmuş hepatik metabolizmasına bağlı raşitizm:
   • hepato-biliyer hastalıklarda raşitizm (hepatik osteodistrofi)
   • antikonvülsan ilaçlarla (barbitüratlar) kronik tedaviden kaynaklanan raşitizm
3. D vitamininin bozulmuş böbrek metabolizmasına bağlı raşitizm:
   • ailesel hipofosfatemik raşitizm
   • D vitaminine bağımlı raşitizm tip 1
   • renal osteodistrofi
   • tübülopatilerden raşitizm
   • onkogenetik raşitizm
4. D vitamini azaltılmış eylem raşitizm:
   • D vitaminine bağımlı raşitizm tip 2.

Azaltılmış güneşe maruz kalma, uzun süreli kusma ve ishal ile diyetteki kalsiyum, magnezyum ve fosfor eksiklikleri raşitizm başlangıcını kolaylaştırabilir. Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, kötü hijyen koşullarının yetersiz beslenmeye katkıda bulunduğu gelişmekte olan ülkelerde oldukça yaygın bir hastalıktır.

Belirtiler

Semptomlar iskelet ve diş değişiklikleri, kas hipotonisi ve bazen laringospazm ve konvülsiyonlar ile karakterizedir. İlk klinik belirtiler, oksipital ve parietal (kraniotabe) kraniyalde kemik zayıflaması, ön çıkıntıların vurgulanması, raşitik tespih (kondrokostal bağlantıların artması), karinated göğüs (göğsün öne doğru çıkıntı yapması) ve Harrison sulkus (yatay depresyon) ile kendini gösterir. son kaburgalar); ilerleyen yaşla birlikte, uzun kemiklerin metafizlerinde genişlemeler (bilekler ve ayak bilekleri) ortaya çıkar ve alt uzuvlardaki streslerin artmasıyla, vurgulanmış varus ortaya çıkar (femur, tibia ve fibula diyafizinin eğriliği) .

D vitamini sentezi

Çeşitli raşitizm formlarının etiyolojisini daha iyi anlamak için insan organizmasındaki D vitamini metabolizmasını bilmek gerekir:

• D3 vitamini veya kolekalsiferol, güneş UVA ışınlarının etkisiyle deride kolesterolden %90 oranında üretilir ve diyete sadece %10'u verilir.
• Deride sentezlenen D3 vitamininin aktif hale gelmesi için bazı dönüşümlerden geçmesi gerekir. Birincisi karaciğerde meydana gelir ve burada 25. pozisyonda hepatik 25-hidroksilaz tarafından ilk hidroksilasyona uğrar. Bu hidroksilasyonun ürünü bu nedenle bir 25-OH-D3'tür.
• 25-OH-vitamin D3 hala biyolojik aktiviteden yoksundur; onu elde etmek için böbrekte 1 pozisyonunda daha fazla hidroksile olması gerekir, burada bir "renal alfa hidroksilaz müdahale eder ve onu 1,25- (OH) 2-D3'e veya D vitamininin aktif bir metaboliti olan kalsitriol'e dönüştürür. Kalsitriol bağırsakta artışa neden olur. kalsiyum emilimi ve kemikte kalsiyum ve fosfatların mobilizasyonu. Sonuç, kalsiyumda bir artıştır (kandaki kalsiyum konsantrasyonu).

Raşitizm Çeşitleri

1. En sık görülen eksiklik raşitizmi vit D'dir; kalsiferolün yetersizliği, kalsiyumun bağırsak emilimini azaltır, dolayısıyla hipokalsemi, aynı mineralin renal atılımını azaltan ve kemiklerden mobilizasyonunu uyararak mineralizasyonunu azaltan paratiroid hormonunun üretimini uyarır.

Kronik bağırsak malabsorpsiyon raşitizmiyle ilgili olarak, çölyak hastalığı, kistik fibroz ve bağırsak rezeksiyonları gibi diğer durumlara ikincil bir komplikasyondur; bunlar hem kalsiyum emilim bozukluğundan hem de D vitamininden sorumludur.

Her iki durumda da hem 25-OH-D3 hem de 1,25- (OH) 2-D3'ün düşük seviyeleri kaydedilir.


2. Hepatik osteodistrofi, terimin kendisinin de ima ettiği gibi, "karaciğeri tehlikeye atan bir patolojinin neden olduğu bir iskelet değişikliğidir; bunlar arasında en yaygın olanları biliyer siroz ve biliyer artrozdur.Karaciğer aktivitesi tehlikeye girdiğinden, hem 25-OH-D3 hem de 1,25- (OH) 2-D3'ün düşük seviyeleri kaydedilir.
   Antikonvülzan tedaviden kaynaklanan raşitizm ise, barbitüratlar gibi, vakaların %10-30'unda iskelet deformasyonu ile ilgili problemler oluşturan ilaçların kullanımına bağlıdır.
3. Ailesel hipofosfatemik raşitizm, otozomal dominant geçişli, genetik olarak bulaşan bir hastalıktır; insidansın 1/10.000 ile 1/1.000.000 arasında olduğu tahmin edilmektedir ancak en olası oran 1/20.000 gibi görünmektedir.
   D vitaminine bağlı raşitizm tip 1, renal alfa-hidroksilazı kodlayan gendeki bir mutasyon tarafından indüklenir ve düşük 1,25- (OH) 2-D3 seviyeleri ile sonuçlanır.
   Renal osteodistrofi, sıklıkla sekonder hiperparatiroidizmin başlangıcını belirleyen kronik böbrek yetmezliğine özgü böbrek fonksiyonundaki azalmadan kaynaklanır [hiperfosfatemi hipokalsemi ve zayıf böbrek aktivitesi nedeniyle düşük konsantrasyonlarda bulunan 1,25- (OH) 2-D3 sentezinin azalması ].
   Tubulopatilere bağlı raşitizm, Fanconi sendromu, tip 1 tirozinemi ve tübüler asidoz gibi patolojilere bağlanabilir.
   Öte yandan onkojenik raşitizm, düşük 1,25 (OH)2 seviyelerine eklenen fosfatın bağırsaktan geri emilimini azaltarak hipofosfatemi oluşturan mezenkimal kökenli bazı neoplazi formlarıyla (genellikle iyi huylu) ilişkilidir.
4. Tip 2 raşitizm, hedef organların 1,25- (OH) 2-D3'e karşı doku direncinden kaynaklanır; seviyelerinin özellikle düşük olduğu tip 1 raşitizmden farklı olarak, tip 2 raşitizm hastalarında l "1,25- (OH) 2-D3 çok yüksektir

Raşitizm remisyonu için yararlı olan tedavi, etyopatogenetik neden ile yakından bağlantılıdır; ilk hedef her zaman şu seviyeleri yeniden dengelemektir:

• vit. D [hem 25 (OH) hem de 1.25 (OH) 2]
• kalsemi
• fosfatemi

ancak bunu yapmak için, ikincil raşitizm formlarında, ilkel hastalığın çözümü için yararlı bir terapiye girişmek gerekir. Genetik değişiklikler bu kategoriye girmez ve komplikasyonları azaltmak için D vitamini alımını önerilen normal dozların üzerine çıkarmak gerekir.

bibliyografya:

• Pediatrik el kitabı - M. A. Castello - Piccin - bölüm 5 - sayfa 152: 158.