talasemi

talaseminin tanımı

Talasemi, vücudun anormal bir hemoglobin formunu sentezlediği, genetik olarak bulaşan bir kan hastalığıdır.

Çoğu insanın bildiği gibi, hemoglobin, kandaki oksijenin taşınması için gerekli olan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir. Talasemiden mustarip kişilerde, hemoglobinin mutasyona uğramış formu, kırmızı kan hücrelerinin kansızlığa kadar kademeli fakat amansız yıkımına neden olur.
Tıbbi istatistiklerden, talaseminin esas olarak Orta Doğu ülkeleri, Afrika ülkeleri ve bataklık yerlerinde yaşayan herkesi etkilediği açıktır (şaşırtıcı olmayan bir şekilde talasemi olarak da adlandırılır). Akdeniz anemisi).

Sınıflandırma ve nedenleri

Kusurlu protein alt birimine (hemoglobini oluşturan) göre, iki talasemi türü ayırt edilir; analize devam etmeden önce, çok önemli bazı kavramları açıklığa kavuşturmak için bir adım geriye gidelim.

Hemoglobin, kandaki oksijeni taşımak için kullanılan mükemmel bir taşıyıcıdır; alfa-globulin ve beta-globulin olarak bilinen iki proteinden oluşur.
Talasemi, bu proteinlerden birinin veya her ikisinin üretimini kontrol eden bir veya daha fazla genin kusurlu (mutasyona uğramış) olması durumunda ortaya çıkar.

Talasemi, hemoglobini oluşturan proteinlerin bir DNA mutasyonundan kaynaklanır: bu değişiklikler hemoglobinin fizyolojik sentezi üzerinde ağır bir etkiye sahiptir ve eritrositleri yok ederek anemiye yol açar.
Talasemi sınıflandırması iki önemli faktör temelinde yapılmalıdır:

• Ebeveynlerden kalıtılan mutasyona uğramış genlerin sayısı
• İlgili protein türü (alfa veya beta hemoglobin)

Alfa Talasemi

Hemoglobinin 4 "alfa" küresel alt biriminin (kromozom 16'da) mutasyona uğrayabileceği "alfa" talasemi formunda bir veya daha fazla kusurlu gen söz konusudur; her küresel alt birim bir genden açıkça kodlanmıştır, bu nedenle Dahil olabilecek genler 4.

Talaseminin şiddeti, hem dahil olan genlerin sayısına hem de tipine bağlıdır. Yalnızca bir gen değiştirildiğinde, etkilenen hasta, hastalığı çocuklarına geçirebilse bile, büyük olasılıkla kayda değer herhangi bir semptomdan şikayet etmez. Bunun yerine, bahsettiğimiz alfa-talasemi minör mutasyona iki gen dahil olduğunda; bu durumda, semptomlar mevcut olacak, ancak oldukça hafif olacaktır.
Genel semptom tablosu, üç veya dört gen söz konusu olduğunda daha ciddi hale gelir: ilk durumda, "hemoglobin H hastalığı"(Orta veya şiddetli semptomlarla). Dört genin tümü dahil olduğunda, hastalık denir. alfa talasemi majör: benzer durumlarda, yenidoğan doğumdan kısa bir süre önce veya hemen sonra ölür.

Beta Talasemi

Talaseminin beta formu, tahmin edilebileceği gibi, beta zincirlerinin bileşiminde yer alan genler mutasyona uğradığında (kromozom 11 düzeyinde) ortaya çıkar: bu durumda sadece iki gen etkilenebilir. Sadece bir gen değiştirilirse buna denir. beta-talasemi minörhastanın hiçbir ilgili semptomdan şikayet etmediği durumlarda. Alfa varyantına benzer şekilde, hemoglobinin beta zincirlerini oluşturan her iki genin katılımı bir sonuç verir. beta talasemi majör (veya Cooley anemisi), şiddetli ve şiddetli semptomları yansıtan; Ancak bu durumda semptomlar genellikle doğumdan birkaç yıl sonra başlar.

Videoyu izle

• youtube'daki videoyu izleyin

Belirtiler

Daha fazla bilgi için: Talasemi Belirtileri

Talasemi çok ciddi bir kalıtsal hastalıktır, öyle ki alfa talasemi majör gibi bazı varyantları bebeğin doğum sırasında veya doğumdan hemen sonra ölmesine neden olabilir.Ancak beta-talasemi majörlü bebekler hayatta kalabilir ve gelişebilir. doğumdan sonraki birkaç yıl içinde ilk belirtiler (şiddetli anemi).
Talaseminin hem alfa hem de beta formunda yalnızca bir gen değiştirilirse, hastalar herhangi bir kayda değer semptomdan şikayet etmezler; sadece hastadan alınan kan örneğinin mikroskop analizi ile eritrositlerin şeklinde ve yapısında normalden çok daha küçük bir anormallik vardır.
Anemiye ek olarak, talasemili hastalar aşağıdaki semptomlardan bir veya daha fazlasını yaşayabilir: yorgunluk, duygudurum değişiklikleri (sinirlilik), büyüme geriliği, yüz kemiği deformiteleri, sarılık, nefes darlığı ve koyu renkli idrar.
Şiddetli durumlarda, talasemi hastası bir hastanın semptomatolojik tablosu, özellikle yüz ve kafatasında gerçek kemik deformiteleri yaratma noktasına kadar dejenere olabilir; Talasemi, hem kemik kütlesini kırılgan hale getirerek hem de kemik kırılma riskini büyük ölçüde artırarak "kemik iliğinin anormal genişlemesini" teşvik edebilir.
Talasemi komplikasyonları arasında, hem hastalığın kendisinin hem de hastanın ihtiyaç duyduğu tekrarlayan kan transfüzyonlarının bir ifadesi olan olası demir birikimi (hemokromatoz) da belirtilmelidir.
Talasemi sıklıkla splenomegali yani dalakta abartılı hacim artışına neden olur: Sıklıkla bu patolojik klinik durum splenektomi yani organın cerrahi olarak çıkarılmasını gerektirir.Bildiğimiz gibi dalak kan hücrelerinin sentezi için kullanılan önemli bir organdır. ve antikorlar, enfeksiyon kontrolüne ek olarak: ortadan kaldırılması, açıkça bakteriyel ve viral saldırılara karşı savunma fonksiyonunun azalmasına yardımcı olur, bu da konuyu enfeksiyonlara karşı daha duyarlı hale getirir.Ancak, talaseminin kendisinin de talasemi riskini arttırdığı belirtilmelidir. enfeksiyonlara yakalanmak: Talasemi bağlamında dalak eksizyonu durumunda enfeksiyon olasılığı abartılı bir şekilde artar.

Teşhis

Eğer baba ve/veya anne talasemiden etkileniyorsa, hastalığın çocuğa bulaşma olasılığı çok yüksektir. Tüm talasemi türlerinin doğumdan itibaren kesin bir semptomatoloji ile başlamadığını analiz ettik: benzer durumlarda, şüpheli talasemi durumunda, hastayı tanısal değerlendirmeye yönelik bir dizi spesifik test ve muayeneye tabi tutmak mümkündür ( Beta-talasemik genleri taşıyan sağlıklı deneklerde yükselen hemoglobin A2'nin belirlenmesi gibi).
Fizik muayeneler arasında, dalağın tıbbi palpasyonu bazen bir talasemiyi tespit edebilir: daha önce bahsedildiği gibi splenomegali, Akdeniz anemisi için ilk alarm sinyalini oluşturur. Kan testleri daha spesifik ve kesindir: Talasemiden alınan bir kan örneğinde, mikroskop altında bakıldığında kırmızı kan hücreleri küçük görünür ve anormal bir şekle sahiptir. Ayrıca, talasemi hastası bir hastanın dikkatli bir kan sayımı, şiddetli anemiyi ortaya çıkarır: bu test, kandaki demir sayımı, hastalığın tanısal değerlendirmesi için DNA analizi yapılması ve "hemoglobinin olası mutasyonunun değerlendirilmesi" için yararlıdır. .
Öte yandan, hemoglobinlerin elektroforezi, oksijen taşıyan proteinlerin anormal şeklini ortaya çıkarır.
Bazı talasemi varyantları elektroforez ile teşhis edilemez: bu durumda hasta, talasemiyi tespit etmek ve saptamak için yararlı olan bir "mutasyon analizi" testine tabi tutulur.

İlaçlar ve tedaviler

Ayrıca bakınız: Talasemi tedavisi için ilaçlar

Genetik olarak bulaşan bir hastalık olduğu için - şu an için - hastalığı tersine çevirebilecek bir ilaç olmadığı anlaşılabilir; ancak semptomları kontrol altına almak, hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek mümkündür. Diğerinden ziyade bir tedavi seçimi, talasemi tipine ve semptomların şiddetine bağlıdır.
Talaseminin hafif varyantında (örneğin, sadece bir genin değiştirildiği), hasta semptomlardan şikayet etmediği için ilaca gerek yoktur. Bu gibi durumlarda yine de gerekli kontrollerin düzenli olarak yapılması tavsiye edilir; Ara sıra, ara sıra kan nakli bazen yararlıdır (özellikle ameliyat ve doğum durumunda).
Orta veya şiddetli semptomatik formlar için tedavi yaklaşımı farklıdır ve sık kan transfüzyonu veya ciddi vakalarda kök hücre nakli gerektirebilir.

1. Kan transfüzyonları: Bu terapötik yaklaşım aynı zamanda ciddi komplikasyonlar da yaratabilir, çünkü sık transfüzyonlar kanda patolojik bir demir birikimine (hemokromatoz) neden olabilir; bu, terapi şelatörü olarak bilinen (Deferasirox ve benzeri ilaçlarla) demir depolamasını ortadan kaldırmayı amaçlayan özel bir tedavi gerektirir. Deferipron).Daha fazla bilgi için: hemokromatoz tedavisi için ilaçlar hakkındaki makaleyi okuyun.
2. Kemik iliği nakli: Talaseminin vücutta ciddi işlev bozuklukları yarattığı en ciddi vakalar için ayrılmıştır.