Tanım
"Talasemi" terimi, vücudun kırmızı kan hücrelerinin ilerleyici yıkımından sorumlu anormal bir hemoglobin formunu sentezlediği ciddi bir genetik hastalığı ifade eder. ana) fetüs için ölümcül olabilir (ölüm doğumdan önce veya hemen sonra ortaya çıkar), küçük semptomları daha yavaş gösterme eğilimindedir (doğumdan 2 yıl sonra).
nedenler
Talasemi bir "genetik anomalinin sonucudur: hemoglobin, sırasıyla 4 ve 2 küresel alt birimden oluşan alfa-globulin ve beta globulin olmak üzere iki proteinden oluşur. Her küresel alt birim bir gen tarafından kodlanır, bu nedenle bir veya daha fazla genin mutasyonu hasarı, dolayısıyla "kusurlu hemoglobin" sentezini yaratır.
Belirtiler
varyant ana talasemi ani hasara neden olur ve fetüsün doğumdan önce veya hemen sonra ölümüne neden olur. Şekil küçük Öte yandan, yorgunluk, değişen ruh hali (sinirlilik), büyüme geriliği, yüz kemiklerinin deformitesi, sarılık, nefes darlığı ve koyu renkli idrarın eşlik ettiği çok belirgin bir anemi formu ile karakterizedir.
- Komplikasyonlar: artmış kemik kırılması ve enfeksiyon riski, kemik deformiteleri, hemokromatoz, kemik kütlesinin kırılganlığı, splenomegali
Talasemi - Talasemi Tedavisine Yönelik İlaçlar hakkındaki bilgiler, sağlık uzmanı ve hasta arasındaki doğrudan ilişkinin yerini alması amaçlanmamıştır. Talasemi - Talasemi Tedavisine Yönelik İlaçları almadan önce daima doktorunuza ve/veya uzmanınıza danışın.
İlaçlar
Genetik olarak bulaşan bir hastalıktan bahsettiğimiz için talasemi tedavisinde şu anda etkili bir alternatif ilaç veya tedavi yoktur; her durumda, araştırmacılar talasemiden mustarip hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye, semptomları mümkün olduğunca hafifletmek ve hastalığın amansız ilerlemesini yavaşlatmak için bir çare aramaya odaklanıyorlar.
Bununla birlikte, etkilenen bazı hastaların semptomlardan şikayet etmediği vurgulanmalıdır: tamamen sağlıklı ve sağlıklı taşıyıcılara sahip bireylerde, yalnızca bir gen mutasyonu gözlenir ve genellikle kesin bir talasemi semptomatolojisini tetiklemek için yetersizdir. Ancak bu hastaların, hastalığın yıllar içinde rahatsızlık yaratması durumunda zamanında müdahale edilebilmesi için periyodik sağlık kontrollerinden geçmeleri gerekir; farmakolojik tedavilerin normalde hastalar için gerekli olmamasına rağmen talasemi minör, kan nakli, doğum ve ameliyat gibi bazı durumlarda faydalı olabilir.
Bununla birlikte, sağlıklı bir taşıyıcının hastalığı yavrulara aktarabileceğini unutmayın.
Talaseminin orta veya ağır formları, dolayısıyla genetik mutasyonun daha fazla gen içerdiği formlar için farklı söylemlerle karşılaşılmalıdır; kan nakli, geçici de olsa talasemi semptomlarını ortadan kaldırmak için en acil tedavi yaklaşımıdır. Bununla birlikte, bu ilacın yan etkileri yoktur: sık kan nakli, hastayı kanda hemokromatoza kadar demir birikimine yatkın hale getirebilir.Bu sonuç, demirin depolanmasını ortadan kaldırmayı amaçlayan acil terapötik müdahale gerektirir.
Talasemi ciddi vücut işlev bozukluklarından sorumlu olduğunda, en etkili alternatif tedavi stratejisi kemik iliği nakli olur.
Talasemi tedavisinde en çok kullanılan ilaç sınıfları ve bazı farmakolojik uzmanlık örnekleri şunlardır; Hastalığın ciddiyetine, hastanın sağlık durumuna ve tedaviye verdiği cevaba göre hasta için en uygun etken maddeyi ve dozu seçmek doktorun sorumluluğundadır:
TALASEMİ TEDAVİSİ İÇİN İLAÇ YOKTUR: Aşağıda listelenen tıbbi ilaçlar ve tedavi stratejileri, semptomları azaltmayı ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar.
Hemokromatoz tedavisi için ilaçlar: Kanda demir birikmesi, talaseminin ihtiyaç duyduğu sık kan transfüzyonlarından kaynaklanan en acil sonuçlardan birini oluşturur. Hemokromatoz ile başa çıkmak için, doktor genellikle şelatlayıcı ilaçlarla bir tedavi önerir, bu nedenle, kanda biriken demiri tutma ve idrara çıkma yoluyla ortadan kaldırma yeteneğine sahiptir.Aşağıdakiler, tedavide en çok kullanılan aktif maddeler ve üzerinde bulunan farmakolojik özelliklerdir. Pazar.
- Desferrioksamin (örn. Desferal): talasemi bağlamında demir birikiminin tedavisi için tercih edilen ilaç
- Deferasirox (örn. exjade): İtalya'da mevcut olmayan ilaç
- Deferipron (örn. Ferriprox): Desferrioksamin'e karşı alerji/hoşgörüsüzlük durumunda alınmalıdır.
Pozoloji için: hemokromatoz tedavisi için ilaçlar hakkındaki makaleyi okuyun
Şelasyon tedavisinin C vitamini takviyesi ile birleştirilmesi tavsiye edilir (örn. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): Kanda demir birikimi aslında askorbik bir eksiklik oluşturur. asit , mineralin C vitamini okside etme eğiliminde olduğu göz önüne alındığında. Buna göre, talasemi bağlamında hemokromatozdan muzdarip hastalarda C vitamini takviyesinin birikmiş demirin ortadan kaldırılmasını artırmak ve desteklemek için gerekli olduğu görülmektedir.
Askorbik asit tedavisi, şelasyon tedavisinin başlamasından bir ay sonra başlamalıdır.
Dozaj: Talasemi ve hemokromatozlu 10 yaşın altındaki çocuklar için. günde 50 mg ilaç alın. Talasemili yetişkinler için ilacın günlük dozunu iki katına çıkarın.
Splenomegali tedavisi için ilaçlar: Dalak büyümesi, birçok talasemi hastasını birleştiren bir semptomdur.Bu sorunu çözmek için en akredite çözümler arasında, her zaman aşı ile ilişkili olan dalağın çıkarılması (splenektomi), öncesi ve sonrası öne çıkıyor. . müdahale.
Daha fazla bilgi için: splenomegali tedavisi için ilaçlar hakkındaki makaleyi okuyun.
Talasemi tedavisi için yenilikçi ilaçlar ve tedavi umutları
Bilim, talasemi tedavisine (veya terapi girişimine) yönelik dev adımlarla harekete geçiyor. Bazı araştırmacılar, sitotoksik bir ilaç (5-azatidin, örneğin Vidaza) ile "HbF'nin (fetal hemoglobin) uyarılmasından oluşan "gama geninin farmakolojik indüksiyonu"ndan bahsetmeye girişirler. Maddenin yüksek kanserojen gücü nedeniyle bir yenilgi olarak kendini gösterir.
Bu güçlü ilacın yerini almak için, bir öncekinden daha düşük toksisiteye sahip bir "başka molekül" olan hidroksiüre hipotezi oluşturuldu: insanda test edildiğinde, bu ilaç orta derecede de olsa talasemi krizlerinin sıklığını azaltabiliyor gibi görünüyor.
